7-річна Еллі Макгінн навчає студентів-медиків Джонса Гопкінса про хворобу мітохондрій

Еллі Макгінн має рідкісне генетичне захворювання, яке вражає електростанції її клітин, яке називається мітохондріями. В рамках заняття з мітохондріальних розладів Еллі та її батько поділились своїм досвідом із захворюванням зі студентами-медиками Джонса Хопкінса. Еллі лікується лікарями Інституту Кеннеді Крігера та Інститутом генетичної медицини імені МакКусіка-Натана Джонса Хопкінса (IGM). Дізнайтеся більше про IGM тут: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Або дивіться більше історії Еллі за адресою http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Коли хтось дає урок Джонсу Хопкінсу, студенти слухають. 0: 04.9 Але коли цьому комусь сім років, 0: 07.0 аудиторія переходить на край своїх місць. 0: 09.9 Зустріньте Еллі Макгінн, 0: 11.1 енергійну дівчину з рідкісним генетичним розладом, відому як LBSL. 0: 15.6 У мене сильно боліли ноги, і я починав падати. 0: 19.8 Сьогодні вона відвідує Джона Хопкінса, щоб допомогти студентам краще зрозуміти 0: 22.8 її стан, який впливає на мітохондрії в її клітинах 0: 26.1, особливо в її мозку та хребті. 0: 29.8 Це проявляється в болях у стопах і в низькому рівновазі, 0: 33.6, по суті, захворювання мозку, коли важливий компонент мозку 0: 36.6 не виробляється через її стан. 0: 40,0 Це настільки рідко, що відомо менше 100 випадків. 0: 43,5 Ускладнення діагностики та лікування. 0: 45.9 Найбільша перешкода насправді для того, щоб лікувати хворобу, для якої 0: 48.9 потрібно мати вимірювану мету для результату. 0: 51,0 І при справді рідкісних захворюваннях дуже важко з’ясувати, що таке 0: 53,8, що є такою вимірюваною метою. 0: 55,1 Ось чому Еллі та 0: 55,9 її батько роблять все можливе, щоб допомогти лікарям, а студенти 0: 58,2 дізнаються, як лікувати дітей із цим захворюванням. 1: 01.1 Наступний раунд найкращих американських лікарів із найвищої установи 1: 02.4 про це слухають. 1: 04.9 Вони чують про це активно і 1: 06.4 вони починають спілкуватися з дитиною, яка насправді перехворіла хворобою 1: 09.0. 1: 09.7 Що ти думаєш? Яка ваша улюблена їжа? 1: 11,8 Кеглі. 1: 13.2 [СМІХ] Я хочу, щоб студенти 1: 15.5 пам’ятали цей досвід, пам’ятайте Еллі, 1: 17.5 пам’ятайте про свою сім’ю та беруть їх у майбутнє 1: 19.5 Незалежно від того, чи вони вибирають 1: 21.0, чи просто бачать пацієнт і 1: 22.9 визнаючи, що я мав би подумати трохи глибше. 1: 25.6 Незважаючи на те, що не існує відомого ліки, Еллі продовжує 1: 29.3, щоб надихати майбутнє медицини тут, за адресою Джонс Хопкінс 1: 33.1, з надією, що одного разу для всіх таких дітей, як вона, буде знайдено ліки світ. 1: 39,3 МУЗИКА