Зміст
Туберозний склероз (TSC) - рідкісне медичне захворювання. Це рідко згадується щодо аутизму, але насправді у більшості людей з ТСК насправді може бути діагностований розлад аутистичного спектру. За даними NIH:"Туберозний склероз (TSC) - рідкісне генетичне захворювання, яке змушує доброякісні пухлини рости в головному мозку та на інших життєво важливих органах, таких як нирки, серце, очі, легені та шкіра. Він зазвичай вражає центральну нервову систему. На додаток до доброякісні пухлини, які часто трапляються при TSC, інші загальні симптоми включають судоми, розумову відсталість, проблеми з поведінкою та шкірні відхилення ".
Зв'язок між TSC та аутизмом
Близько 50% всіх людей з діагнозом TSC також можуть діагностувати аутизм. У 14% людей з розладами аутистичного спектра І розладом судом можуть також діагностувати TSC. Дослідники не до кінця впевнені, чому аутизм і TSC, здається, пов’язані, але, згідно з Альянсом TC, нещодавня висновок свідчить про те, що в TC:
"... існують відхилення в способі з'єднання різних частин мозку між собою не тільки в скроневих частках, але і в багатьох інших відділах мозку. Ці ненормальні зв'язки, які виникають незалежно від бульб, пов'язані з РАС у дітей та дорослих із ТСК. Крім того, багато досліджень показали, що судоми та, зокрема, ранній початок судом, пов'язані із затримкою розвитку та РАС. Тому, швидше за все, поєднання факторів призводить до набагато більших шансів розвитку ASD ".
Однак навіть з цією новою інформацією не ясно, чи напади викликають аутизм, чи напади насправді є ознаками відхилень, які також викликають аутизм.
Розпізнавання та діагностика TSC
Можна успадкувати TSC від батьків. Однак більшість випадків зумовлені спонтанними генетичними мутаціями. Тобто гени дитини мутують, навіть якщо жоден з батьків не має ні TSC, ні дефектного гена. Коли TSC успадковується, він, як правило, походить лише від одного з батьків. Якщо батько має TSC, кожна дитина має 50% шансів на розвиток розладу. Діти, які успадковують TSC, можуть не мати тих самих симптомів, що їх батьки, і вони можуть мати або легшу, або більш важку форму розладу.
У більшості випадків першим ключем до розпізнавання TSC є наявність судом або затримка розвитку. В інших випадках першою ознакою можуть бути білі плями на шкірі. Для діагностики TSC лікарі використовують КТ або МРТ головного мозку, а також УЗД серця, печінки та нирок.
Після того, як у дитини діагностовано TSC, важливо усвідомлювати велику ймовірність того, що у нього також розвинеться аутизм. Хоча симптоми обох розладів дійсно збігаються, вони не однакові - і раннє лікування аутизму може призвести до найбільш позитивних результатів.