Зміст
- Генетика синдрому ЗАРЯДУ
- Випадковість
- Симптоми
- Діагностика
- Лікування
- Якість життя людей із синдромом ЗАРЯДУ
- Колобома (око)
- Вади серця будь-якого типу
- Атрезія (хоанальна)
- Затримка (зростання та / або розвитку)
- Аномалія статевих органів
- Вушна аномалія
Точний клінічний діагноз синдрому ЗАРЯДЖЕННЯ вимагає чотирьох критеріїв, які далеко не однакові з умовами, що складають абревіатуру. Цими критеріями є очна колобома, атрезія хоанулу, аномалії черепно-мозкового нерва та характерний синдром ЗАРЯДУ.
Генетика синдрому ЗАРЯДУ
Ген, асоційований із синдромом CHARGE, був ідентифікований в хромосомі 8 і включає мутації гена CHD7 (ген CHD7 - єдиний ген, який на даний момент відомий як причетний до синдрому.) Хоча зараз відомо, що синдром CHARGE є складним медичним синдромом викликаний генетичним дефектом, назва не змінилася. Хоча мутації генів CHD7 успадковуються автосомно-домінантним чином, більшість випадків виникають внаслідок нової мутації, і немовля, як правило, єдина дитина в сім'ї з синдромом.
Випадковість
Синдром CHARGE зустрічається приблизно у 1 з 8 500 до 10 000 народжень у всьому світі.
Симптоми
Фізичні ознаки дитини з синдромом CHARGE варіюються від майже нормальних до важких. Кожна дитина, яка народилася з синдромом, може мати різні фізичні проблеми, але деякі найпоширеніші особливості:
"С" являє собою колобому ока:
- Цей недуга страждає приблизно від 70 до 90 відсотків людей, у яких діагностовано синдром CHARGE.
- Колобома складається з тріщини (тріщини), як правило, в задній частині ока.
- Одне або обидва ока також можуть бути занадто малі (мікрофтальм) або відсутні (анофтальм).
"С" може також стосуватися аномалії черепно-мозкового нерва:
- У 90-100 відсотків людей із синдромом CHARGE спостерігається зниження або повна втрата нюху (аносмія).
- Від 60 до 80 відсотків людей відчувають труднощі з ковтанням. U
- Параліч обличчя (параліч) з однієї або обох сторін спостерігається у 50-90 відсотків людей із синдромом.
- В результаті недорозвиненого черепно-мозкового нерва втрата слуху також спостерігається у 97 відсотків дітей із синдромом CHARGE.
"H" означає "ваду серця":
- 75 відсотків людей страждають від різних типів вад серця.
- Найбільш частою вадою серця є дірка в серці (дефект міжпередсердної перегородки).
"А" представляє атрезію хоани:
- Атрезія відноситься до відсутності звуження проходу в організмі. У людей із синдромом CHARGE задня частина носових пазух з однієї або обох сторін звужена (стеноз) або не пов’язана із задньою частиною горла (атрезія).
- Ця атрезія присутня у 43 відсотків осіб із синдромом CHARGE.
"R" означає уповільнення розвитку (загальмований фізичний або інтелектуальний розвиток)
- У 70 відсотків осіб, які постраждали від ЗАРЯДКИ, знизився коефіцієнт інтелекту, який може коливатися від майже нормальної до важкої інтелектуальної вади.
- 80 відсотків людей страждають від пригніченого фізичного розвитку, який зазвичай виявляється в перші шість місяців життя. Зростання дитини, як правило, наздоганяє після дитинства.
- Пригнічений фізичний розвиток зумовлений дефіцитом гормону росту та / або труднощами з годуванням.
"G" означає недорозвинення статевих органів:
- Недорозвинені статеві органи є яскраво вираженою ознакою синдрому ЗАРЯДУ у чоловіків, але не так сильно у жінок.
- Від 80 до 90 відсотків чоловіків страждає від недорозвинення статевих органів, але лише від 15 до 25 відсотків жінок із синдромом.
"Е" означає аномалії вуха:
- Аномалії вух страждають у 86 відсотків людей, деформації зовнішнього вуха можуть бути візуалізовані.
- Від 60 до 90 відсотків людей також стикаються з проблемами у внутрішньому вусі, такими як аномальні напівкруглі канали або нервові дефекти, які можуть призвести до глухоти.
Є багато інших фізичних проблем, що можуть виникати у дитини із синдромом CHARGE на додаток до перелічених вище загальних симптомів. Це не схоже на синдром VATER або на сьогодні більш поширений термін VACTERL синдром, який включає подальші вроджені вади.
Діагностика
Діагноз синдрому ЗАРЯДЖЕННЯ заснований на сукупності фізичних симптомів та ознак, що відображаються кожною дитиною. Три найбільш показові симптоми - це 3 С: колобома, атрезія Хоаналу та аномальні напівкруглі канали у вухах.
Є й інші основні симптоми, такі як аномальний вигляд вух, які часто зустрічаються у пацієнтів із синдромом CHARGE, але рідше зустрічаються при інших станах. Деякі симптоми, такі як вада серця, можуть також виникати при інших синдромах або станах, і, отже, можуть бути менш корисними для підтвердження діагнозу.
Немовля, яке підозрюється у синдромі CHARGE, має пройти обстеження у лікаря-генетика, який знайомий із синдромом. Генетичне тестування можна, але це дорого і проводиться лише певними лабораторіями.
Лікування
Немовлята, народжені із синдромом CHARGE, мають багато медичних та фізичних проблем, деякі з яких, такі як вада серця, можуть загрожувати життю. Для лікування такого дефекту може знадобитися цілий ряд різних видів медичних та / або хірургічних методів лікування.
Фізична, професійна та логопедична терапія можуть допомогти дитині досягти свого потенціалу розвитку. Більшість дітей із синдромом CHARGE потребуватимуть спеціальної освіти через затримки розвитку та спілкування, спричинені втратою слуху та зору.
Якість життя людей із синдромом ЗАРЯДУ
Оскільки симптоми будь-якої людини з синдромом CHARGE можуть сильно відрізнятися, важко говорити про те, яким є життя для «типової» людини з синдромом. В одному дослідженні було вивчено понад 50 людей, які живуть із цією хворобою у віці від 13 до 39 років. Загалом середній інтелектуальний рівень серед цих людей був на рівні академічного рівня 4-го класу.
Найчастіші проблеми, з якими стикалися, включали проблеми зі здоров'ям кісток, апное сну, відшарування сітківки, тривогу та агресію. На жаль, сенсорні проблеми можуть заважати стосункам з друзями поза сім’єю, але терапія, мовна, фізична чи професійна, може бути дуже корисною. Корисно для сім'ї та друзів, особливо знати про ці сенсорні проблеми, оскільки проблеми зі слухом помилково сприймаються як інтелектуальна вада протягом століть.