Зміст
- Два дослідження проливають світло на мутації нових генів
- Що це означає для жінок з ризиком розвитку спадкового раку молочної залози
- Чи існують профілактичні заходи, які можуть вживати жінки?
- Слово з дуже добре
В даний час більшості людей відомі мутації генів BRCA1 та BRCA2, які є спадковими генними мутаціями - або відхиленнями в послідовності ДНК - які збільшують ризик розвитку раку молочної залози.
Згідно зі статистичними даними Національного інституту раку, до 80 років приблизно 72% жінок, які успадкували мутацію гена BRCA1, і приблизно 69% жінок, які успадкували мутацію гена BRCA2, швидше за все, будуть діагностувати рак молочної залози.
Але ці дані враховують лише незначну частину жінок, у яких розвинеться захворювання. Чи ближче вчені до визначення додаткових генетичних варіантів чи факторів, які можуть зіграти певну роль у розвитку раку молочної залози? Насправді вони є.
Два дослідження проливають світло на мутації нових генів
У жовтні 2017 року в журналах було опубліковано два дослідження ПриродаІГенетика природиВідповідно, який повідомляв про результати 72 раніше невиявлених генних мутацій, які збільшують ризик розвитку жінки на рак молочної залози. Міжнародна команда, яка проводила дослідження, називається Консорціум OncoArray, і вона об'єднала понад 500 дослідників із понад 300 установ по всьому світу - це дослідження вважається наймасштабнішим дослідженням раку молочної залози в історії.
Щоб зібрати інформацію для цього дослідження, дослідники проаналізували генетичні дані 275 000 жінок - 146 000 з яких отримали діагноз рак молочної залози. Ця величезна колекція інформації допомагає вченим виявити нові фактори ризику, які схиляють деяких жінок до раку молочної залози, і може дати зрозуміти, чому певні типи раку важче лікувати, ніж інші. Ось деякі особливості щодо цього новаторського дослідження:
- У двох дослідженнях дослідники виявили загалом 72 нові генні мутації, які сприяють спадковому раку молочної залози.
- Щоб знайти ці генетичні варіанти, дослідники проаналізували ДНК зразків крові жінок, які брали участь у дослідженні; майже половина отримала діагноз "рак молочної залози". ДНК вимірювали у більш ніж 10 мільйонах ділянок геному в пошуках тонких підказок щодо того, чи ДНК у жінок, яким був діагностований рак молочної залози, чимось відрізняється від ДНК у тих, у кого не був поставлений діагноз.
- З 72 варіантів, які дослідники виявили, 65 з них були в цілому пов’язані з підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози.
- Решта сім варіантів корелювали з підвищеним ризиком розвитку гормонально-рецепторнегативного раку молочної залози. Американське онкологічне товариство визначає цей тип раку молочної залози, заявляючи: «Негативні рецептори гормону (або гормони негативні) раку молочної залози не мають ні естрогенних, ні прогестеронових рецепторів. Іншими словами, ці генетичні варіанти можуть спричинити тип раку молочної залози, при якому гормональних препаратів та методів лікування, таких як Тамоксифен або Фемара, буде недостатньо.
- Додаючи до попередніх відкриттів, ці нові результати дозволяють загальну кількість генетичних мутацій, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози, приблизно до 180.
- Як зазначено у дослідженні, нещодавно виявлені генетичні варіанти збільшують ризик розвитку жінки раком молочної залози приблизно на 5-10 відсотків. Хоча ці мутації не настільки впливові, як BRCA1 та BRCA2, дослідження показує, що ці невеликі варіанти можуть мати складний ефект на жінок, які їх мають, що може збільшити потенціал розвитку захворювання.
Що це означає для жінок з ризиком розвитку спадкового раку молочної залози
Breastcancer.org, некомерційна організація, віддана місії збору інформації та створення спільноти для постраждалих від раку молочної залози, ділиться цією інформацією: «Більшість людей, у яких розвивається рак молочної залози, не мають сімейної історії захворювання. Однак, коли присутній сильний сімейний анамнез раку молочної залози та / або яєчників, можуть бути підстави вважати, що людина успадкувала аномальний ген, пов'язаний з вищим ризиком раку молочної залози. Деякі люди вирішили пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати це. Генетичний тест передбачає видачу зразка крові або слини, який можна проаналізувати для виявлення будь-яких відхилень у цих генах ".
В даний час найпоширенішими генетичними тестами на це захворювання є мутації гена BRCA1 та BRCA2. Але оскільки наука вводить додаткові генетичні варіанти, пов’язані з раком молочної залози, ваш лікар може рекомендувати подальше тестування у генетичного консультанта. Якщо ваша особиста чи сімейна історія свідчить про те, що ви можете бути носієм інших генетичних відхилень, вам може бути корисною більш складна генетична панель. Оскільки прогрес у галузі генетики триває, точніші процедури тестування дозволять раніше виявляти фактори ризику раку молочної залози, більш індивідуалізований підхід до догляду та кращі варіанти лікування.
Чи існують профілактичні заходи, які можуть вживати жінки?
Breastcancer.org рекомендує жінкам, які знають про наявність генетичної мутації, пов’язаної з раком молочної залози, розглянути можливість вжиття таких профілактичних заходів для зменшення ризику:
- Зберігайте вагу в межах здорового рівня
- Займіться регулярною програмою вправ
- Уникайте куріння
- Подумайте про зменшення або виключення алкоголю
- Їжте дієту, багату на поживні речовини
Більш агресивні профілактичні стратегії можуть включати:
- Почніть обстеження на спадковий рак молочної залози в більш ранньому віці, залежно від сімейного анамнезу жінки
- Гормональна терапія
- Профілактична мастектомія або хірургічне видалення здорових грудей
Слово з дуже добре
Сімейний анамнез кожної жінки унікальний, тому не існує єдиного підходу до запобігання або лікування спадкового раку молочної залози. Якщо у вас є ризик розвитку спадкового раку молочної залози, будьте активними та поговоріть зі своїм лікарем про те, як найкращим чином зменшити ризик захворювання та, за необхідності, відповідні медичні заходи, доступні вам.
Якщо ви опинитеся перед страшним діагнозом раку молочної залози, зверніться до інших за підтримкою. Спільнота раку молочної залози процвітає, і вона наповнена деякими найстійкішими жінками, яких ви коли-небудь зустрінете. Вони підбадьорять вас у вашій подорожі. Крім того, наявність додаткової підтримки може полегшити почуття ізоляції, яке може виникнути при діагностиці раку молочної залози.