Зміст
Синдром Рубінштейна-Тайбі - це вроджений стан, який в першу чергу спричиняє низький зріст, інтелектуальні вади та інші проблеми зі здоров’ям. Це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається приблизно у 1 із 100 000 до 125 000 дітей. Легкі випадки цього розладу лікуються з підтримкою та усувають будь-які специфічні дефіцити. Немовлят ретельно стежать за медичними ускладненнями. Однак важкі випадки синдрому Рубінштейна Тайбі спричиняють неможливість набору ваги, поряд з важкими та частими інфекціями. У цих випадках немовлята рідко виживають минуле раннє дитинство.Симптоми
Синдром Рубінштейна-Тайбі може спричинити різні симптоми. Основні фізичні симптоми включають короткі пальці рук і ніг, широкі великі пальці і пальці ніг, дзьоб, ніс, косі очі, піднесене небо, широко поставлені очі, маленький череп, низький зріст і густі брови з помітною дугою. Додатковими симптомами, пов’язаними з розвитком, є уповільнений розвиток рухових навичок, судоми, проблеми з шлунково-кишковим трактом, такі як запори та розлади кишечника, та інтелектуальні вади від середньої до важкої.
Інші рідкісні симптоми включають гіпермобільні суглоби, тривожні розлади, дефіцит уваги, глухоту, розлад аутистичного спектра, зайві зуби та дефекти міжпередсердної перегородки (також відомі як отвір у серці). Деякі люди з синдромом Рубінштейна-Тайбі можуть мати відсутність або зайву нирку, катаракту та інші проблеми із зором та слаборозвинені статеві органи. Особи з синдромом Рубінштейна-Тайбі також мають підвищений ризик утворення ракових та доброякісних пухлин. Вважається, що це пов’язано з мутаціями, що регулюють розмноження та ріст клітин.
Причини
Причинами синдрому Рубінштейна-Тайбі є мутації в генах CREBBP або EP300.Тип 1 захворювання є результатом мутації гена EP300, тоді як тип 2 захворювання є результатом мутації гена CREBBP. У деяких людей ці гени відсутні повністю через видалення короткого плеча хромосоми 16. У цих випадках, коли ген повністю відсутній, виникає важкий випадок синдрому Рубінштейна-Тайбі.
Гени, що беруть участь у цьому стані, регулюють утворення білків у клітинах. Такі білки відіграють велику роль у розвитку багатьох тілесних структур, саме це призводить до ряду фізичних особливостей, на які впливає цей стан.
Приблизно половина діагнозів синдрому Рубінштейна-Тайбі не мають відомих причин. Інші мутації генів, які ще не будуть виявлені в результаті досліджень, можуть бути винні в цих випадках.
Незважаючи на генетичну участь, яка відіграє певну роль у розвитку синдрому Рубінштейна-Тайбі, цей стан зазвичай не передається від батьків до дитини. Навпаки, ці генетичні мутації є спонтанними у генетичному складі дитини. Малюнок є аутосомно-домінантним, тому для виникнення синдрому потрібен лише дефект однієї з пар генів або однієї з пари 16-ї хромосоми.
Розуміння того, як успадковуються генетичні розладиДіагностика
Діагноз синдрому Рубінштейна Тайбі проводиться за допомогою генетичного тестування, яке підтверджує генні мутації. Це доповнює фізичний огляд, коли лікар реєструє ненормальні фізичні особливості немовляти та симптоми, які він або вона відчувають. Лікар також перегляне історію хвороби, сімейну історію та повні лабораторні дослідження, щоб отримати повне уявлення про обставини немовляти.
Незважаючи на очевидний характер деяких продемонстрованих рис обличчя, генетичне тестування на синдром Рубінштейна-Тайбі та інші вроджені розлади залишається складним.
Лікування
Синдром Рубінштейна-Тайбі лікується вирішенням медичних проблем, спричинених станом, щоб уникнути ускладнень, що загрожують життю. Зважаючи на це, специфічного лікування синдрому Рубінштейна-Тайбі не існує.
Поширені медичні методи включають хірургічне втручання з метою відновлення або модифікації деформацій пальців рук і ніг. Це часто полегшує біль і покращує роботу рук і ніг.
Фахівці з питань поведінки, ерготерапевти, логопеди та фізіотерапевти - це медичні працівники, котрі всі можуть допомогти з дефіцитом самообслуговування, затримками розвитку, дефіцитом мови та труднощами при ходьбі.
Більшість дітей із синдромом Рубінштейна-Тайбі здатні навчитися читати на елементарному рівні та мають нормальну тривалість життя. В середньому вони навчаються ходити до віку 2 1/2.
Діти, у яких спостерігаються вади серця, швидше за все, будуть піддаватися корекційним операціям. Офтальмологи допомагають дітям з відхиленнями, які спричиняють проблеми із зором. Неврологи часто надають лікування дітям із втратою слуху та іншими формами глухоти, оскільки може бути встановлено те, що називається кохлеарним імплантатом. Кохлеарний імплантат покращує зв’язок мозку з вухами, щоб забезпечити покращений або повністю присутній слух.
Наявність додаткових медичних проблем також вказує на те, хороший чи поганий прогноз немовляти.Цей стан часто не впливає на тривалість життя, але діти з важкими серцевими проблемами, розвитком ракових пухлин та підвищеним ризиком частих інфекцій зазвичай мають значно меншу тривалість життя, ніж у інших дітей.
Впоратися
Боротьба з синдромом Рубінштейна-Тайбі подібна до більшості інших інтелектуальних вад. Важливо надати своїй дитині послуги, які покращать якість її життя та розвиток. Такі послуги, як ерготерапія, логопедія та фізична терапія, допомагають у формуванні функціональних навичок, незважаючи на дефіцит, який відчуває ваша дитина. Ці фахівці з реабілітації зміцнять організм за наявності стану вашої дитини. Крім того, ці терапевти також допомагатимуть керувати поведінкою, яку може відчувати ваша дитина внаслідок таких психологічних станів, як тривожний розлад, розлад аутистичного спектра та розлад уваги.
Слово з дуже добре
Справитися з будь-якими порушеннями розвитку важко як для дитини, так і для тих, хто бере участь у його догляді. Групи підтримки не лише допомагають особі, яка виховує, впоратися з дитиною із синдромом Рубінштейна-Тайбі, але й допомагають дитині впоратися зі своїм станом. Це може бути корисніше для дорослої людини з цим захворюванням, однак будь-яка ступінь підтримки та ресурси громади допоможуть жити максимально повно, як можна з цим діагнозом.
Якщо у вас є конкретні занепокоєння щодо розвитку вашої дитини або медичних ускладнень, пов’язаних із синдромом Рубінштейна-Тайбі, проконсультуйтеся з лікарем своєї дитини. Лікар зможе направити відповідні направлення до спеціалістів, хірургів, терапевтів та зробити відповідні направлення до громади.