Зміст
Гемофілія - це спадковий розлад кровотечі. Людині, яка страждає гемофілією, не вистачає фактора крові, який потребує згортання крові, що призводить до надмірної кровотечі.Симптоми
Людей з гемофілією іноді називають «безкоштовними кровотечами», тобто вони легко кровоточать. Залежно від тяжкості кровотеча може виникнути спонтанно (без травм) або після операції або травми. Симптоми включають:
- Тривалі носові кровотечі
- Кровотеча з ясен
- Великі синці
- Тривала кровотеча після операції або пострілів, включаючи обрізання
- Набряк великих суглобів (плечі, лікті, коліна, щиколотки) від кровотечі в суглоб
- Біль від кровотечі в суглоб або м’яз
Хто ризикує?
Чоловіки, народжені в сім'ях з гемофілією в анамнезі в інших родичів, перебувають у групі ризику. Щоб зрозуміти спадщину гемофілії, нам потрібно трохи поговорити про генетику. Самці мають X-хромосому від матері та Y-хромосому від батька. Самки успадковують Х-хромосому як від батька, так і від матері. Дефект гемофілії виявляється в Х-хромосомі, тобто матері (які є носіями розладу) передають цей генетичний дефект своїм синам; це називається Х-зв'язаним успадкуванням. Оскільки вони мають дві Х-хромосоми, дочки, як правило, не страждають (але можуть бути в рідкісних випадках).
Діагностика
Підозра на гемофілію виникає, коли у хлопчика чи чоловіка кровотеча здається надмірною. Діагностується шляхом вимірювання факторів згортання крові (білків, необхідних для згортання крові).
Ваш лікар, швидше за все, почне з лабораторних досліджень, щоб оцінити всю систему згортання. Вони називаються протромбіновим часом (PT) та частковим тромбопластиновим часом (PTT). При гемофілії ПТТ подовжується. Якщо РТТ триває (вище норми), причиною може бути дефіцит фактора згортання крові. Тоді ваш лікар призначить фактори згортання крові (білок у крові, який зупиняє кровотечу) 8, 9 та 11. Якщо немає чіткого анамнезу в сім’ї, зазвичай всі 3 фактори перевіряються одночасно. Ці тести дають вашому лікарю відсоток активності кожного фактора, який має низький рівень гемофілії. Діагноз можна підтвердити генетичним тестуванням.
Типи
Гемофілію можна класифікувати за певним фактором згортання, який відсутній.
- Гемофілія А є наслідком дефіциту фактора 8.
- Гемофілія В (також звана різдвяною хворобою) є наслідком дефіциту фактора 9.
- Гемофілія С (також звана синдромом Розенталя) є наслідком дефіциту фактора 11.
Гемофілію також можна класифікувати за кількістю знайденого фактора згортання. Чим менше у вас коефіцієнта згортання крові, тим більша ймовірність кровотечі.
- Помірно: 6-40%
- Помірний: 1-5%
- Важка: <1%
Лікування
Гемофілія лікується факторними концентратами. Ці концентрати факторів вводяться через вену (IV). Гемофілію можна лікувати двома різними методами: лише на вимогу (коли виникають епізоди кровотечі) або профілактику (отримання фактора один, два рази або три рази на тиждень для запобігання епізодам кровотечі).
Те, як ви лікуєтесь, визначається різними факторами, включаючи тяжкість вашої гемофілії. Загалом люди з легкою гемофілією частіше отримують лікування за потребою, оскільки у них значно менше кровотеч. На щастя, більшість методів лікування гемофілії проводяться вдома. Батьки можуть навчитися вводити фактор своїм дітям через вену вдома, або домашня медсестра може вводити цей фактор. Діти з гемофілією також можуть навчитися вводити концентрати фактора собі, часто до того, як стати підлітками.
Незважаючи на те, що концентрати факторів є найкращим способом лікування, такий спосіб лікування доступний не у всіх країнах. Гемофілію також можна лікувати за допомогою препаратів крові. Дефіцит фактора 8 можна вилікувати кріопреципітатом (концентрованою формою плазми). Свіжозаморожену плазму можна використовувати для лікування дефіциту фактору 8 та фактора 9.
Пацієнтам із легким ураженням препарат під назвою десмопресин ацетат (DDAVP) можна вводити через вену або назальний спрей. Це стимулює організм вивільняти запаси фактора 8, що сприяє припиненню кровотечі.