Зміст
- Як гени впливають на ліки
- Тестування фармакогеноміки
- Обмеження
- Фармакогеноміка та лікування раку
- Фармакогеноміка та інші хвороби
- Фармакогеноміка та ліки старшого віку
- Майбутнє фармакогеноміки
Це тема, яка широко обговорюється та досліджується у багатьох галузях - від медицини до персоналізованого харчування з метою управління та запобігання захворюванням.
Як гени впливають на ліки
Минулі дослідження виявили, що певні білки можуть впливати на дію наркотиків в організмі. Це пов’язано з тим, що білки в організмі відповідають за розщеплення та засвоєння ліків. Хімічні речовини, що містяться в ліках, також прикріплюються до білків, впливаючи на ефективність та ефективність дії ліків, коли вони потрапляють у вашу систему.
Ваші гени - це сегменти дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), яка є повноцінною молекулою, яка визначає, як функціонують наші тіла, колір волосся та очей, а також містить інструкції, які використовуються для росту, функціонування організму та побудови білкових молекул . Розглядаючи варіацію генів у білках, які ДНК виробляє в людині, дослідники можуть визначити, чи призводять певні білки до хімічних змін, які роблять ліки менш ефективними, менш безпечними або спричиняють побічні ефекти.
Оскільки кожна людина має різні побічні ефекти щодо певних ліків на основі їх генів, одне з найбільших відкриттів у геноміці полягає в тому, що немає універсального результату при призначенні препарату пацієнту.
Впроваджуючи фармакогеноміку в повсякденну практику, медичні працівники зможуть використовувати інформацію про ваші гени, щоб призначити вам ліки, які матимуть найбільший шанс допомогти вам з найменшою кількістю побічних ефектів або ризиків.
Ця точність призначення найкращих ліків, які підходять для вас в індивідуальному порядку, також заощадить ваші гроші - вам не доведеться випробовувати кілька різних ліків, перш ніж знайти той, який працює. Серед інших застосувань та переваг мета фармакогеноміки полягає у виведенні здогадок із призначення пацієнтам лікування.
Тестування фармакогеноміки
Фармакогеномічне тестування - це проста процедура, щоб визначити, чи підходить вам ліки. Тестування також може виявити, чи правильна певна доза або у вас будуть серйозні побічні ефекти від ліків, перш ніж почати регулярно приймати його. Зазвичай тестування проводиться шляхом взяття невеликої проби крові або слини. Вам знадобиться окремий фармакогеномічний тест для кожного препарату, який переглядається.
Однак, оскільки ваш генетичний склад не змінюється, вам не потрібно буде повторно перевіряти свою відповідь на певні ліки після першого отримання результатів. Хоча кожна людина має унікальний набір ДНК, члени сім'ї можуть ділитися певними генами - це означає, що ваш лікар може рекомендувати певним членам сім'ї пройти тестування, щоб визначити, як вони реагуватимуть на конкретні ліки, якщо у вас є спільна історія захворювання певні умови.
Обмеження
Оскільки фармакогеномічне тестування є новою галуззю медицини, тестування не завжди дає точний результат для пацієнта. Оскільки кожен препарат вимагає власного тесту, ваш медичний працівник повинен буде підписати кожен конкретний тест відповідно до всіх ліків, які ви приймаєте. Незважаючи на це, тестування доступне не для всіх ліків.
Зрештою, можливо, не існує способу дізнатися, як ліки вплинуть на вас, перш ніж приймати його крім спроб і помилок.
Фармакогеноміка також недоступна для безрецептурних препаратів, таких як аспірин та інші засоби для знеболення. Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) розглядає питання генетичного тестування на певні засоби, що розріджують кров (наприклад, Кумадін та Плавікс), щоб визначити, чи буде інформація корисною при визначенні належної дози для певних пацієнтів.
Залежно від плану страхування та покриття, фармакогеномічне тестування може не покриватися. Це може коштувати досить дорого, особливо якщо вам потрібно більше одного тесту для покриття ліків, які ви приймаєте. Ціна тестування коливається від 250 до 500 доларів. Якщо FDA вимагає тестування перед тим, як приймати певні ліки, більшість страхових програм компенсують вам плату за тестування.
Для тестування, яке не вимагається FDA, але рекомендує ваш медичний працівник, ваша страховка може не покривати всю плату або будь-яку з них. Витрати на ліки в цілому також можуть тимчасово зрости через результати фармакогеномічного тестування, оскільки нові ліки випускаються на ринок, а фармацевтичні компанії прагнуть повернути собівартість своїх розробок.
Фармакогеноміка та лікування раку
Фармакогеноміка найбільш широко використовується при призначенні протиракових препаратів та хіміотерапії. Це важлива область для фармакогеноміки, оскільки, у випадку раку, існує два набори генів (так звані геноми), які впливають на призначення та лікування лікарських засобів: геном пацієнта та геном ракової пухлини. Наприклад, у жінок, хворих на рак молочної залози, препарат трастузумаб (відомий як Герцептин) працює лише для жінок з пухлинами, які мають генетичний профіль, що призводить до перевиробництва специфічного білка, званого HER2.
У пацієнтів з гострим лімфобластним лейкозом (ALL), раком крові та кісткового мозку, який вражає лейкоцити, хіміотерапевтичний препарат меркаптопурин (пуринетол) може впливати на здатність деяких пацієнтів переробляти та всмоктувати препарат на основі їх генів. Постачальникам медичних послуг необхідно спеціально змінити дозу на основі генетичного складу людини, щоб запобігти підвищеному ризику зараження та інших серйозних побічних ефектів.
Інший випадок, що стосується раку, трапляється у пацієнтів, які проходять лікування раку товстої кишки. Хіміотерапевтичний препарат іринотекан (Камптосар) може викликати у деяких пацієнтів діарею та підвищений ризик зараження через те, що їх генетичний склад ускладнює їх організм для метаболізму препарату. У свою чергу, їх організм не може досить швидко позбутися наркотиків із своєї системи.
У цьому випадку медичні працівники проведуть на пацієнта фармакогеномічний тест під назвою UGT1A1, щоб перевірити, чи є у нього ці генетичні зміни. Якщо так, їм потрібно буде переконатися, що цей пацієнт отримує меншу кількість введеного препарату (що, як правило, настільки ж ефективно, як і вища доза для цих пацієнтів).
Фармакогеноміка та інші хвороби
Фармакогеноміка корисна при інших захворюваннях, крім раку, таких як аутоімунні захворювання, такі як хвороба Крона та ревматоїдний артрит. Поширеним фармакогеномічним тестом для цих станів є тестування на тіопурин-метилтрансферазу (TPMT) для пацієнтів, які можуть відповідати лікарській терапії тіопурином.
Ферменти TPMT допомагають розщеплювати тіопуринові препарати. Однак, якщо людина відчуває дефіцит цих ферментів, висока концентрація препарату в системі цієї людини може мати серйозні побічні ефекти, включаючи пошкодження кісткового мозку. Якщо є дефіцит TPMT, пацієнту буде необхідна менша доза або альтернативний препарат як частина плану лікування.
При певних розладах психічного здоров’я фармакогеноміка може допомогти визначити, на які препарати людина реагувала б і як швидко.
У випадку депресії багато пацієнтів не реагують на перший призначений препарат. Оскільки кожен препарат може повністю зайняти тижні, отримання належного ліки є вирішальним. Дослідники виявили, що певні генетичні композиції можуть впливати на реакцію на препарат циталопрам (Celexa), селективний інгібітор зворотного захоплення серотоніну (SSRI) та популярний антидепресант, що застосовується при депресії. Фармакогеноміка може допомогти визначити, як пацієнти реагуватимуть на СІЗЗС, що впливатиме на їх лікування та загальний результат.
Фармакогеноміка та ліки старшого віку
Деякі ліки ніколи не проходять стадію розробки, але за допомогою фармакогеноміки вони можуть завершити розробку та ввести в дію пацієнтам, які є генетично придатними - деякі ліки можуть бути навіть корисними в тих випадках, коли медичні працівники не передбачали.
Одним із прикладів цього є препарат бета-адреноблокаторів буциндолол (Gencaro), який було зупинено з виробництва після затвердження двох інших подібних препаратів FDA. Дослідники виявили, що препарат корисний для тих, у кого є певні гени, що регулюють роботу серця. Якщо схвалить FDA, препарат буде одним із перших серцевих препаратів, де перед призначенням вимагається фармакогеномічне тестування.
Майбутнє фармакогеноміки
Раніше лікарі призначали ліки на основі віку, ваги, статі та функції органу (зокрема нирок та печінки) пацієнта. Фармакогеноміка - це нова галузь медицини, яка допоможе лікарям врахувати детальні характеристики кожного пацієнта, що призведе до більш точних планів лікування та меншої кількості побічних ефектів для пацієнтів. На даний момент FDA має фармакогеномічну інформацію на етикетках 200 ліків від різних захворювань, починаючи від раку, закінчуючи проблемами шлунково-кишкового тракту і закінчуючи інфекційними захворюваннями.
З продовженням досліджень та розробок очікується зростання кількості захворювань, для яких фармакогеноміка може розробити плани лікування, на додаток до хвороб, які вже почали розробляти методи лікування, включаючи хворобу Альцгеймера, хвороби серця, ВІЛ / СНІД, астму тощо.
Слово з дуже добре
Фармакогеноміка - це нова галузь медицини, яка зосереджується на використанні інформації про гени людини, щоб передбачити, як людина буде реагувати на ліки до того, як він прийме їх. Це забезпечить безліч переваг, включаючи порятунок пацієнта від непотрібних побічних ефектів ліків, а також заощадження грошей на неефективних ліках. Фармакогеноміка застосовується до захворювань, починаючи від раку та захворювань шлунково-кишкового тракту, закінчуючи проблемами психічного здоров’я, такими як депресія, яка може принести користь багатьом людям.
Як компанії з молекулярної діагностики лікують рак