Зміст
Важка вроджена нейтропенія описує стан, коли особа народжується з важкою нейтропенією (визначається як кількість нейтрофілів <500 клітин на мікролітр, часто <200). Одна конкретна форма називається синдромом Костмана. Це рідкісний стан, який вражає 2-3 людей на кожен мільйон людей.Симптоми
Як правило, симптоми починаються незабаром після народження. Нейтрофіли - це тип білих кров’яних клітин, який бореться з бактеріальними інфекціями. Сильно низький рівень нейтрофілів збільшує ризик бактеріальних інфекцій. Лихоманка також є загальним симптомом, але це пов'язано з інфекцією, а не нейтропенією. Вроджених вад, як правило, не спостерігається. Симптоми можуть включати:
- Отит середнього вуха (вушні інфекції)
- Целюліт (шкірна інфекція)
- Виразки порожнини рота
- Гінгівіт (запалення ясен)
Діагностика
Цілком ймовірно, що під час однієї з цих інфекцій ваш лікар отримає повний аналіз крові (CBC). Важкою нейтропенією (<500 клітин / мікролітр) повинна бути єдиною ураженою клітиною крові. Еритроцити та тромбоцити повинні бути нормальними. Зазвичай моноцити - інший тип лейкоцитів - будуть підвищеними. Якщо уражено більше одного типу клітин крові, слід розглянути інші діагнози (наприклад, синдром Швахмана Діаманта).
Після виявлення важкої нейтропенії лікар може розглянути питання про направлення вас до гематолога, лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові. Спочатку у вас може бути проведений CBC 2-3 рази на тиждень, щоб виключити причину циклічної нейтропенії (більш доброякісний стан).
Наступний крок - біопсія кісткового мозку. Цей тест передбачає видалення невеликого шматочка кістки з стегна для оцінки кісткового мозку - області, де виробляються білі кров’яні клітини. При важкій вродженій нейтропенії спочатку клітини виробляються нормально, але в певний момент вони гинуть, перш ніж потрапити в циркуляцію.
Якщо ваш кістковий мозок відповідає важкій вродженій нейтропенії, ваш лікар, швидше за все, направить генетичне тестування для визначення конкретної мутації, яка у вас є. Це важливо, оскільки це визначатиме, чи ви можете передати цей стан своїм дітям і як.
Лікування
- Фактор стимулювання колонії гранулоцитів (G-CSF або фільграстим): G-SCF вводять щодня підшкірно (під шкіру). Цей препарат стимулює вироблення кісткового мозку та дозрівання нейтрофілів. Мета полягає в постійному приведенні кількості нейтрофілів до норми, щоб запобігти інфекціям.
- Трансплантація кісткового мозку: трансплантація кісткового мозку може бути лікувальною. Зазвичай це розглядається для людей, які погано реагують на G-CSF. Отримуючи трансплантацію кісткового мозку від брата або сестри, важливо переконатися, що у них немає легкої форми важкої вродженої нейтропенії.
- Антибіотики: якщо у вас важка вроджена нейтропенія і у вас підвищується температура, слід негайно звернутися за медичною допомогою. Лихоманка може бути єдиним симптомом серйозної інфекції. Для виявлення можливої причини зараження слід надіслати аналіз крові. Протягом цього часу вам буде призначено антибіотики внутрішньовенно (через вену), якщо у вас є інфекція.
Чи є якісь довгострокові проблеми?
З покращенням лікування тривалість життя людей з важкою вродженою нейтропенією значно покращилася. Зі збільшенням віку у вас підвищується ризик розвитку мієлодиспластичного синдрому (ЛДС) та лейкозу (переважно гострого мієлоїдного лейкозу) порівняно із загальною популяцією. Вважалося, що цей ризик є вторинним щодо лікування Г-КСФ, але, схоже, є ускладненням стану.
Лікування G-CSF може призвести до спленомегалії (збільшення селезінки). Іноді це збільшення розміру селезінки спричиняє низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія). Якщо тромбоцитопенія важка, вам може знадобитися спленектомія.