Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата Створення: 16 Серпень 2021
Дата Оновлення: 18 Листопад 2024
Anonim
Залози внутрішньої секреції
Відеоролик: Залози внутрішньої секреції

Зміст

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це назва групи спадкових захворювань надниркових залоз.


Причини

У людей є 2 наднирників. Один з них розташований поверх кожної нирки. Ці залози роблять гормони, такі як кортизол і альдостерон, які необхідні для життя. Людям з вродженою гіперплазією надниркових залоз не вистачає ферменту, який потрібно виробляти гормонами.

У той же час організм виробляє більше андрогенів, тип чоловічого статевого гормону. Це призводить до того, що чоловічі характеристики з'являються рано (або неналежним чином).

Вроджена гіперплазія надниркових залоз може впливати як на хлопчиків, так і на дівчаток. Близько 1 з 10 000 до 18 000 дітей народжуються з вродженою гіперплазією надниркових залоз.

Симптоми

Симптоми будуть змінюватися в залежності від типу вродженої гіперплазії надниркових залоз у когось, а також від їх віку, коли діагностовано розлад.

  • Діти з більш м'якими формами можуть не мати ознак або симптомів вродженої гіперплазії надниркових залоз і не можуть бути діагностовані аж до підліткового віку.
  • Дівчата з більш важкою формою часто мають аномальні статеві органи при народженні і можуть бути діагностовані до появи симптомів.
  • Хлопчики з'являться нормальними при народженні, навіть якщо вони мають більш важку форму.

У дітей з більш важкою формою захворювання симптоми часто розвиваються протягом 2 або 3 тижнів після народження.


  • Погане харчування або блювота
  • Зневоднення
  • Зміна електроліту (аномальні рівні натрію і калію в крові)
  • Ненормальний ритм серця

У дівчаток з більш м'якою формою зазвичай є нормальні жіночі репродуктивні органи (яєчники, матка і маткові труби). Вони можуть також мати такі зміни:

  • Аномальні менструальні періоди або неспроможність менструації
  • Ранній вигляд волосся на лобку або під пахвою
  • Надмірне зростання волосся або волосся на обличчі
  • Деяке збільшення клітора

Хлопчики з більш м'якою формою часто з'являються в нормі при народженні. Проте вони можуть з'явитися рано в пубертатний період. Симптоми можуть включати:

  • Поглиблення голосу
  • Ранній вигляд волосся на лобку або під пахвою
  • Збільшений пеніс, але нормальний яєчок
  • Добре розвинені м'язи

І хлопчики, і дівчата будуть високими, як діти, але набагато коротше, ніж звичайні дорослі.


 

Іспити та тести

Виконавець медичної допомоги вашої дитини замовить певні тести. Загальні аналізи крові включають:

  • Сироваткові електроліти
  • Альдостерон
  • Ренін
  • Кортизол

Рентгенографія лівої руки і зап'ястя може показувати, що кістки дитини виявляються тими, хто є старшим за їх вік.

Генетичні тести можуть допомогти діагностувати або підтвердити розлад, але вони рідко потрібні.

Лікування

Метою лікування є повернення гормонів до нормального або майже нормального рівня. Це робиться шляхом прийому форми кортизолу, найчастіше гідрокортизону. Люди можуть потребувати додаткових доз ліків під час стресу, наприклад, важкої хвороби або операції.

Постачальник визначає генетичну стать дитини з патологічними статевими органами, перевіряючи хромосоми (каріотипування). Дівчата з чоловічими статевими органами можуть мати операцію на статевих органах під час дитинства.

Стероїди, які використовуються для лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз, зазвичай не викликають побічних ефектів, таких як ожиріння або слабкі кістки, оскільки дози замінюють гормони, які організм дитини не може зробити. Важливо, щоб батьки повідомляли про наявність ознак інфекції та стресу у провайдера своєї дитини, оскільки дитині може знадобитися більше ліків. Стероїди неможливо зупинити раптово, оскільки це може призвести до надниркової недостатності.

Групи підтримки

Ці організації можуть бути корисними:

  • Національний фонд хвороб надниркових залоз: www.nadf.us/
  • Фонд MAGIC: www.magicfoundation.org
  • Фонд CARES: www.caresfoundation.org
  • Недостатність наднирників Сполучені: aiunited.org

Outlook (прогноз)

Люди з цим розладом повинні приймати ліки все своє життя. Вони найчастіше мають гарне здоров'я. Однак вони можуть бути коротше звичайних дорослих, навіть при лікуванні.

У більшості випадків вроджена гіперплазія надниркових залоз не впливає на фертильність.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Високий кров'яний тиск
  • Низький рівень цукру в крові
  • Низький вміст натрію

Профілактика

Батьки з сімейною історією вродженої гіперплазії надниркових залоз (будь-якого типу) або дитини, яка має стан, повинні розглядати генетичне консультування.

Пренатальна діагностика доступна для деяких форм вродженої гіперплазії надниркових залоз. Діагноз проводиться в першому триместрі за допомогою відбору проб хоріона. Діагностика у другому триместрі проводиться шляхом вимірювання гормонів, таких як 17-гідроксипрогестерон в амніотичній рідині.

Для найбільш поширеної форми вродженої гіперплазії надниркових залоз доступний скринінговий тест для новонароджених. Це може бути зроблено на крові на п'ятковій паличці (як частина звичайних скринінгу, що проводиться на новонароджених). Цей тест наразі виконується в більшості штатів.

Альтернативні назви

Адреногенітальний синдром; Дефіцит 21-гідроксилази; CAH

Зображення


  • Наднирники

Список літератури

Білий ПК. Вроджена гіперплазія надниркових залоз і пов'язані з ними розлади. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Дефекти андреального стероїдогенезу. У: Jameson JL, De Groot LJ, де Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослий і дитячий. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 104.

Дата рецензії 26.10.2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.