Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 26/26/2018
Синдром нечутливості до андрогенів (АІС) - це те, що людина, яка генетично чоловіча (має один Х і одну хромосому Y), стійка до чоловічих гормонів (так званих андрогенів). В результаті, у людини є деякі або всі фізичні риси жінки, але генетичний склад людини.
Причини
AIS викликається генетичними дефектами на Х-хромосомі. Ці дефекти роблять тіло нездатним реагувати на гормони, які виробляють чоловічий вигляд.
Синдром ділиться на дві основні категорії:
- Заповніть AIS
- Часткова АІС
У повному АІС пеніс і інші частини чоловічого тіла не розвиваються. При народженні дитина виглядає як дівчина. Повна форма синдрому зустрічається у 1 з 20 000 живонароджених.
У частковій АІС люди мають різну кількість чоловічих рис.
Часткова АІС може включати інші розлади, такі як:
- Неспроможність одного або обох яєчок спуститися в мошонку після народження
- Гіпоспадія, стан, при якому відкриття уретри знаходиться на нижній стороні статевого члена, а не на кінчику
- Синдром Рейфенштейна (також відомий як синдром Гілберта-Дрейфуса або синдрому лубса)
Синдром безплідного чоловіка також вважається частиною часткової АІС.
Симптоми
Людина з повною АІС виявляється жіночою, але не має матки. У них дуже мало пахвових і лобкових волосся. У період статевого дозрівання розвиваються жіночі статеві характеристики (такі як груди). Однак людина не менструюється і стає фертильним.
Люди з частковою АІС можуть мати як чоловічі, так і жіночі фізичні характеристики. Багато з них мають часткове закриття зовнішнього піхви, збільшений клітор і короткий піхву.
Може бути:
- Піхву, але без шийки матки або матки
- Пахові грижі з яєчками, які можна відчути під час фізичного обстеження
- Нормальні жіночі груди
- Яєчка в животі або в інших нетипових місцях тіла
Іспити та тести
Повна АІС рідко виявляється в дитинстві. Іноді відчувається зростання в животі або в паху, що виявляється яєчком, коли його досліджують хірургічно. Більшість людей з цим станом не діагностується, поки вони не отримають менструального періоду або у них виникають проблеми з вагітністю.
Частину АІС часто виявляють у дитинстві, тому що у людини можуть бути як чоловічі, так і жіночі фізичні риси.
Тести, які використовуються для діагностики цієї умови, можуть включати:
- Аналіз крові для перевірки рівня тестостерону, лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ)
- Генетичне тестування (каріотип) для визначення генетичного складу людини
- Ультразвукове дослідження тазу
Інші аналізи крові можуть бути зроблені, щоб допомогти визначити різницю між AIS і андрогенним дефіцитом.
Лікування
Яєчка, що знаходяться в неправильному місці, не можуть бути видалені, поки дитина не закінчить рости і проходить через статеве дозрівання. У цей час яєчка можуть бути видалені, тому що вони можуть розвивати рак, так само, як будь-який неопущений яєчок.
Заміна естрогену призначається після статевого дозрівання.
Лікування та гендерне призначення можуть бути дуже складним питанням і повинні бути орієнтовані на кожну окрему особу.
Outlook (прогноз)
Перспектива повної АІС хороша, якщо тканина яєчка видаляється в потрібний час. Прогноз часткової АІС залежить від зовнішнього вигляду геніталій.
Можливі ускладнення
Ускладнення включають:
- Безпліддя
- Психологічні та соціальні питання
- Рак яєчка
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас або вашої дитини є ознаки або симптоми синдрому, зверніться до лікаря.
Альтернативні назви
Фемінізація яєчка
Зображення
Чоловіча репродуктивна анатомія
Жіноча репродуктивна анатомія
Жіноча репродуктивна анатомія
Каріотипування
Список літератури
Achermann JC, Hughes IA. Дитячі розлади статевого розвитку. У: Мелмед С., Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг М.М., ред. Підручник Вільямса з ендокринології. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Порушення статевого розвитку: етіологія, оцінка та медичне управління. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кемпбелл-Уолш Урологія. 11-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.
Donohoue PA. Порушення статевого розвитку. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 588.
Дата рецензування 26/26/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.