Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 8/5/2018
Синдром Айкарді є рідкісним розладом. У такому стані структура, що з'єднує дві сторони мозку (називається corpus callosum) частково або повністю відсутня. Майже у всіх відомих випадках спостерігаються випадки захворювання в сім'ї (спорадичні).
Причини
Причина синдрому Айкарді на даний момент невідома. У деяких випадках експерти вважають, що це може бути наслідком дефекту гена на Х-хромосомі.
Розлад вражає тільки дівчаток.
Симптоми
Симптоми найчастіше починаються, коли дитині становить від 3 до 5 місяців. Стан викликає ривки (дитячі спазми), тип нападу дитинства.
Синдром Айкарді може виникати при інших дефектах мозку.
Інші симптоми можуть включати:
- Колобома (котяче око)
- Інтелектуальна непрацездатність
- Очі меншого розміру, ніж звичайні (мікрофтальмія)
Іспити та тести
Дітям діагностується синдром Айкарді, якщо вони відповідають наступним критеріям:
- Corpos callosum, який частково або повністю відсутній
- Жіночий секс
- Припадки (як правило, починаючи з дитячих спазмів)
- Виразки на сітківці (ураження сітківки) або зоровий нерв
У рідкісних випадках однією з цих ознак може бути відсутність (особливо відсутність розвитку мозолистого тіла).
Тести для діагностики синдрому Айкарді включають:
- КТ голови
- ЕЕГ
- Очний іспит
- МРТ
Інші процедури і тести можуть бути проведені залежно від людини.
Лікування
Лікування проводиться для запобігання симптомів. Вона включає в себе управління судоми і будь-які інші проблеми зі здоров'ям. Лікування використовує програми, щоб допомогти сім'ї та дитині впоратися із затримками розвитку.
Групи підтримки
Фонд синдрому Айкарді - ouraicardilife.org
Національна організація з рідких порушень (NORD) - rarediseases.org
Outlook (прогноз)
Прогноз залежить від того, наскільки важкими є симптоми та які інші захворювання.
Майже всі діти з цим синдромом мають серйозні труднощі в навчанні і залишаються повністю залежними від інших. Однак, деякі з них володіють мовними здібностями, а деякі можуть ходити самостійно або з підтримкою. Бачення змінюється від нормального до сліпого.
Можливі ускладнення
Ускладнення залежать від тяжкості симптомів.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо у вашої дитини симптоми синдрому Айкарді. Зверніться до невідкладної допомоги, якщо немовля відчуває спазми або напади.
Альтернативні назви
Агенез мозолистого тіла з хоріоретинальною аномалією; Агенез мозолистого тіла з інфантильними спазмами та очними аномаліями; Калізовий агенез і очні аномалії; Хоріоретинальні аномалії з АКК
Зображення
Corpus callosum мозку
Список літератури
Синдром Берес С. Айкарді. Сайт Американської академії офтальмології. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Доступний 19 серпня 2018 року.
Kinsman SL, Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 591.
Самат Н.В., Флорес-Самат Л. Розлади розвитку нервової системи. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.
Сайт Національної медичної бібліотеки США. Синдром Айкарді. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Оновлено 20 вересня 2016 року. Доступний 19 серпня 2018 року.
Дата рецензії 8/5/2018
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.