Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Ангельмана (AS) - це генетичне захворювання, яке викликає проблеми з розвитком тіла і мозку дитини. Синдром присутній від народження (вроджений). Тим не менш, він часто не діагностується до 6 - 12 місяців. Саме тоді в більшості випадків вперше помічені проблеми розвитку.
Причини
Цей стан включає ген UBE3A.
Більшість генів приходять парами. Діти отримують по одному від кожного з батьків. У більшості випадків обидва гени активні. Це означає, що інформація з обох генів використовується клітинами. З UBE3A ген, обидва батьки передають його, але тільки ген, переданий від матері, є активним.
Синдром Ангельмана найчастіше виникає через UBE3A передана від матері не працює так, як повинна. У деяких випадках АС викликається, коли дві копії UBE3A ген приходить від батька, і ніхто не походить від матері. Це означає, що жоден з генів не є активним, тому що обидва вони походять від батька.
Симптоми
У новонароджених та немовлят:
- Втрата м'язового тонусу (нерівномірність)
- Проблеми з годуванням
- Печія (кислотний рефлюкс)
- Тремтіння рук і ніг
У дітей молодшого віку та дітей старшого віку:
- Нестійка або ривкова ходьба
- Мало або зовсім немає мови
- Щаслива, збудлива особистість
- Часто сміючись і посміхаючись
- Світлий колір волосся, шкіри та очей порівняно з рештою родини
- Невеликий розмір голови в порівнянні з тілом, сплющений задній частині голови
- Важкі інтелектуальні труднощі
- Вилучення
- Надмірне переміщення рук і кінцівок
- Проблеми зі сном
- Язик засувається, слинотеча
- Незвичайні рухи жування і рота
- Перехрещені очі
- Ходьба з піднятими руками і розмахуючи руками
Більшість дітей з цим розладом не проявляють симптомів до 6 - 12 місяців. Це відбувається тоді, коли батьки можуть помітити затримку в розвитку своєї дитини, наприклад, не повзати або починати говорити.
Діти у віці від 2 до 5 років починають проявляти такі симптоми, як стрибкоподібна ходьба, щаслива особистість, часто сміється, без мови та інтелектуальних проблем.
Іспити та тести
Генетичні тести можуть діагностувати синдром Ангельмана. Ці тести шукають:
- Відсутні фрагменти хромосом
- ДНК-тест, щоб побачити, якщо копії гена з обох батьків знаходяться в неактивному або активному стані
- Мутація гена в копії гена матері
Інші тести можуть включати:
- МРТ головного мозку
- ЕЕГ
Лікування
Не існує способу лікування синдрому Ангельмана. Лікування допомагає керувати проблемами здоров'я і розвитку, спричиненими цим станом.
- Протисудомні лікарські засоби допомагають контролювати судоми
- Терапія поведінки допомагає керувати гіперактивністю, проблемами сну і проблемами розвитку
- Професійна та мовленнєва терапія управляє мовними проблемами та навчає життєвим навичкам
- Фізична терапія допомагає при вирішенні проблем ходьби і руху
Групи підтримки
Фонд Ангельманського синдрому: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (прогноз)
Люди з АС живуть близько до нормальної тривалості життя. Багато з них мають дружбу і взаємодіють соціально. Лікування допомагає поліпшити функцію. Люди з АС не можуть жити самостійно. Проте, вони можуть навчитися певним завданням і жити з іншими в контрольованій групі.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Важкі напади
- Гастроезофагеальний рефлюкс (печія)
- Сколіоз (вигнутий хребет)
- Випадкове травма через неконтрольовані рухи
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вашої дитини є симптоми цього стану, зверніться до свого медичного працівника.
Профілактика
Не можна запобігти синдрому Ангельмана. Якщо у вас є дитина з ПС або сімейний анамнез захворювання, ви можете поговорити з лікарем перед вагітністю.
Список літератури
Dagli AI, Мюллер J, Вільямс CA. Синдром Ангельмана. GeneReviews. Сіетл, Вашингтон: Університет Вашингтона; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Доступний з 1 серпня 2017 року.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромосомна і геномна основа захворювання: порушення аутосом і статевих хромосом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 6.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.