Запитайте експерта
Рекомендовані експерти:
Девід Майкл Евхус, доктор медицини
Ви чи член родини проходили скринінг на мутацію гена BRCA і виявляли негативний результат? Якщо ви все ще підозрюєте сімейний зв’язок через історію молочної залози чи інших видів раку або випадки раку молочної залози до 50 років, є причини продовжувати шукати відповіді.
"Відомо, що десять відсотків усіх видів раку молочної залози є спадковими", - говорить Девід Еухус, директор хірургії молочної залози Джонса Хопкінса. "Але ми також знаємо з досліджень однояйцевих близнюків, що до 25 відсотків мають певний сімейний компонент". Це означає, що додаткові 15 відсотків усіх видів раку молочної залози можуть бути спадковими, але ми поки не знаємо про генетичні мутації.
Більшість спадкових раків молочної залози, які ми зараз розпізнаємо, спричинені мутацією генів BRCA1 або BRCA2. Ці гени зазвичай допомагають придушити ріст пухлини, але коли певні частини послідовності генів є неправильними, пухлини частіше утворюються.
Але за останні кілька років були виявлені деякі нові генетичні мутації, пов'язані з підвищеним ризиком раку молочної залози. За умови належного генетичного консультування ви могли б тепер отримати відповіді, які були недоступні кілька років тому.
"Кожна сім'я по-різному", - каже Евгус. "Кожен має унікальний вплив від інших генів". Це означає, що генетична мутація, відома тим, що збільшує ймовірність раку молочної залози, може не викликати занепокоєння, якщо не існує іншого набору мутацій в іншому наборі генів, тобто мутації, перелічені нижче, є лише частиною картини.
Евхус розглядає всю сімейну історію, а часом і певні фізичні особливості. Він окреслює деякі найпоширеніші мутації - з одним великим застереженням. "Кожен з них становить лише частку відсотка від загальної кількості ракових захворювань молочної залози", - говорить він. І все-таки, якщо рак є в сім’ї, це може допомогти шукати генетичний ключ. Деякі додаткові генетичні мутації, які можуть сприяти ризику раку, включають:
- CHEK2: Це одна з причин синдрому Лі-Фраумені, який передає дещо більший ризик раку молочної залози, як правило, позитивного до рецепторів естрогену або прогестерону. У сім'ї можуть спостерігатися випадки захворювання на рак щитовидної залози, нирок, колоректальної або простати.
- PALB2: Це іноді називають BRCA3. Не існує сильної асоціації з раком яєчників, хоча в іншому випадку сімейний анамнез виглядає дуже схожим на такий із мутацією BRCA2. Люди з мутаціями BRCA2 або PALB2 можуть мати більший ризик для деяких видів раку, якщо вони вживають алкоголь.
- ПТЕН: Мутація цього гена викликає синдром Коудена, і це підвищує ризик раку молочної залози, матки, шлунково-кишкового тракту та щитовидної залози. Відомо, що люди з синдромом Коудена мають великі голови пропорційно своєму зросту, а також неракові пухлини шкіри та інших органів.
- Банкомат: Успадкована лише від одного з батьків, ця мутація іноді збільшує ризик раку молочної залози. Успадкований від обох батьків, він спричиняє вроджену хворобу, яку називають атаксією-телеангіектазією, і збільшує ризик лейкемії або лімфоми.
- TP53: Мутація цього гена спричиняє синдром Li-Fraumeni та незначно збільшує ризик естрогену, прогестерону та HER2 / neu-позитивного, або потрійно-позитивного раку молочної залози до 35 років.
- CDH1: Ця мутація може спричинити спадковий синдром дифузного раку шлунка, який значно підвищує ризик раку шлунка та помірно підвищує ризик для типу раку молочної залози, який називається часточковою карциномою.
- STK11: Мутація цього гена викликає синдром Peutz-Jeghers, який підвищує ризик раку підшлункової залози, молочної залози та інших. Іноді цей ген мутується спонтанно, тобто мутацією може бути лише одна людина в родині. Люди з синдромом Peutz-Jeghers можуть мати багато хронічних уражень рота та губ або ранок. У дитинстві вони можуть мати темно-сині або коричневі родимки або веснянки на пальцях і слизових оболонках, включаючи губи, ніздрі, очі та задній прохід.
Що робити, якщо ви підозрюєте сімейний рак молочної залози
Отримати генетичну консультацію.
Зараз може бути важко знати відмінності між генетичною інформацією, яка є значною, незначною або просто ще не зрозумілою. Вам потрібен той, хто може задати правильні запитання щодо вашої сімейної історії та допомогти вам інтерпретувати результати тесту. Завжди працюйте з генетичним консультантом, який може задавати питання, надавати рекомендації та замовляти правильну панель тестів для вашої сімейної ситуації.
Повторний тест.
Сьогодні відомо більше мутацій, що викликають рак, або мутацій у поєднанні з факторами навколишнього середовища порівняно з кількома роками тому.
Зверніться до молочного хірурга.
Якщо ваш генетичний процес консультування та тестування дає якісь результати, які викликають у вас занепокоєння, хірург-молочна залоза може допомогти вам перетворити клубок статистики у план дій щодо подальших дій.