Зміст
Атрезія дванадцятипалої кишки - це рідкісне вроджене захворювання (наявне при народженні), що охоплює першу частину тонкої кишки (так звана дванадцятипала кишка).Зазвичай просвіт (отвір) дванадцятипалої кишки залишається відкритим під час внутрішньоутробного розвитку; це дозволяє їжі та рідинам вільно протікати через травний тракт під час розвитку плода. Атрезія дванадцятипалої кишки передбачає або відсутність, або повне закриття отвору дванадцятипалої кишки. По суті, це закупорка дванадцятипалої кишки внаслідок певного типу вад розвитку. Таким чином, рідини не можуть рухатися по тонкому кишечнику та решті травного тракту до і після народження через блокування (атрезія).
Атрезія дванадцятипалої кишки призводить до стану, який називається багатоводдям, це аномальне скупчення навколоплідних вод (рідини, яка оточує плід під час вагітності). Пренатальне ультразвукове дослідження, яке виявляє багатоводдя, є одним із результатів тесту, який зазвичай підказує лікареві про наявність атрезії дванадцятипалої кишки. Багатоводдя представляє вищий ризик ускладнень під час вагітності, таких як передчасні пологи.
Симптоми
Пренатальні (до народження) симптоми
Пренатальні симптоми атрезії дванадцятипалої кишки включають:
- Багатоводдя. За звичайних обставин плід ковтає зайві амніотичну рідину, але при наявності атрезії дванадцятипалої кишки ковтання утруднене для плода, що призводить до скупчення зайвих навколоплідних вод.
- Подвійний міхур. Це класична ознака атрезії дванадцятипалої кишки, яка спостерігається на УЗД. Один міхур є зображенням наповненого рідиною шлунка, а другий - наповненої рідиною дванадцятипалої кишки. Вони виникають, коли рідина є в шлунку та в частині дванадцятипалої кишки, але рідини немає далі в кишковому тракті.
Симптоми після народження
Після народження у немовлят можуть спостерігатися інші симптоми атрезії дванадцятипалої кишки, такі як:
- Набряк живота (верхньої частини живота)
- Сильна блювота у великих кількостях (яка може включати блювоту зеленуватого кольору, що містить жовч)
- Блювота триває, навіть якщо суміш або грудне молоко утримуються на кілька годин
- Відсутність спорожнення кишечника після перших кількох меконієвих стільців. Меконієвий стілець - це стілець темного кольору, який містить вміст, що вистилає кишечник під час внутрішньоутробного розвитку плода.
Причини
Атрезія дванадцятипалої кишки - це вроджений стан, це означає, що вона розвивається до народження. Що саме викликає стан, невідомо, хоча генетика може зіграти свою роль. Вроджені вроджені вади, такі як синдром Дауна, пов’язані з атрезією дванадцятипалої кишки.
Атрезія дванадцятипалої кишки - це аномалія, яка може бути ізольованим станом, або вона може виникати разом з іншими вродженими вродженими вадами розвитку. Захворювання часто зустрічається у немовлят із синдромом Дауна. Насправді приблизно у кожного третього немовляти, народженого з атрезією дванадцятипалої кишки, також діагностується синдром Дауна (спадковий дефект із залученням гена трисомії 21).
Рівень атрезії дванадцятипалої кишки становить приблизно кожні 5000 з 10000 живонароджених; стан страждає хлопчиків частіше, ніж дівчаток. Більше половини немовлят, народжених з атрезією дванадцятипалої кишки, мають супутні вроджені вади, майже 30% випадків атрезії дванадцятипалої кишки включають синдром Дауна.
Інші пов’язані вроджені аномалії включають атрезію стравоходу (аномалія стравоходу, що впливає на нормальну моторику), проблеми з нирками, дефекти кінцівок, вади серця (серця), передчасні пологи та інші кишкові аномалії (аномалії).
Синдром Дауна (трисомія 21)
Синдром Дауна - це генетичний розлад, що включає додаткову копію хромосоми 21 (це призводить до того, що людина має три копії замість двох). Ось чому синдром Дауна називають "трисомією 21". Ця додаткова копія хромосом призводить до фізичних та інтелектуальних вад. Можуть спостерігатися різні інші аномалії, такі як атрезія дванадцятипалої кишки, а також проблеми із серцем, зором, проблемами слуху та іншими станами.
Синдром Дауна: симптоми, причини, лікування та подолання
Діагностика
Багато вагітних будуть проходити плановий 20-тижневий пренатальний ультразвуковий огляд. Однак атрезія дванадцятипалої кишки може бути не видно на УЗД до останнього триместру вагітності. Хоча УЗД може виявити атрезію дванадцятипалої кишки протягом третього триместру, це не означає, що є обструкція дванадцятипалої кишки, іншими словами, діагностика не є На 100% залежить від результатів УЗД.
Після 20-тижневого внутрішньоутробного огляду може бути проведено додаткове УЗД-протягом третього триместру вагітності-через кілька причин, серед яких:
- Генетичний скринінг, який вказував на синдром Дауна, присутній
- Аномально велике вимірювання матки під час звичайного пренатального обстеження (це може бути через надмірне навколоплідних вод або багатоводдя)
- Під час УЗД у черевній порожнині плода відзначається «подвійний міхур».
Після підозри на атрезію дванадцятипалої кишки можна провести декілька діагностичних тестів, включаючи:
- Генетичне тестування (якщо він ще не проводився) для оцінки інших вроджених вад
- Ультрасонографія плода високої роздільної здатності, неінвазивний діагностичний тест, може проводити спеціаліст з УЗД. Тест передбачає використання світловідбиваючих звуків для створення картини дитини внутрішньоутробно. Зображення ілюструють кишковий тракт плода та інші органи. Ультрасонографія плода з високою роздільною здатністю також використовується для перевірки наявності надлишків навколоплідних вод.
- Ехокардіографія плода (коротше називається "ехо") може виконувати дитячий кардіолог, який спеціалізується на патологіях серця плода. Це процедура УЗД, щоб оцінити, чи є вроджена вада серця (яка зазвичай трапляється разом з атрезією дванадцятипалої кишки). Немовлята, народжені із синдромом Дауна, також мають підвищений ризик серцевих вад.
- Амніоцентез це процедура, що включає аспірацію проби навколоплідних вод, взятої з навколоплідного міхура, що оточує плід. Довгу голку вводять у живіт матері, рідину видаляють і потім тестують для аналізу хромосом плода на генетичні порушення. Ця процедура часто робиться в клініці; може знадобитися кілька днів, перш ніж будуть отримані результати амніоцентезу.
Остаточний діагноз атрезії дванадцятипалої кишки може бути встановлений лише після народження дитини, коли простий рентген може підтвердити діагноз. Якщо виявлено атрезію дванадцятипалої кишки, буде проведено тест ехокардіограми, щоб переконатися, що у дитини немає вад серця.
Лікування
Лікування атрезії дванадцятипалої кишки перед пологами
Лікування атрезії дванадцятипалої кишки можна проводити лише після народження немовляти, однак існують деякі проміжні способи, які мають місце під час вагітності. Пренатальні втручання спрямовані на зниження ризику ускладнень при народженні. Уважне спостереження за спостереженням за плодом (як і за матір’ю) - це пренатальні заходи профілактичного лікування. Сюди входять такі втручання, як часте вимірювання матки, оцінка її розміру та внутрішнього тиску. Іноді процедура, яка називається амніоредукцією (видалення частини навколоплідних вод під час вагітності), необхідна, щоб зменшити частину надлишку.
Лікування атрезії дванадцятипалої кишки після народження
Дітям з діагнозом атрезія дванадцятипалої кишки можна народжувати нормально (без необхідність хірургічної процедури кесаревого розтину). Загальною метою є вагінальне розродження якомога ближче до фактичного терміну виношування плоду. Хоча пологи можуть бути нормальними, існують спеціалізовані медичні заходи, які знадобляться після народження дитини. Отже, немовля буде доставлено до відділення інтенсивної терапії новонароджених після народження.
Немовля, якому діагностовано атрезію дванадцятипалої кишки, не зможе приймати молоко з пляшечки або годувати груддю, поки не буде проведена операція з виправлення непрохідності дванадцятипалої кишки. Годування немовляти з атрезією дванадцятипалої кишки вимагає внутрішньовенних поживних речовин та рідини через закупорку тонкої кишки. Крім того, через шлунок немовляти через ніс або рот буде введена дуже тонка гнучка трубка, яка називається назогастральною (NG). Це видалить будь-яке зібране повітря, оскільки затримане повітря та гази не зможуть нормально рухатися по травному тракту. Трубка також дозволить подавати рідину, щоб запобігти зневодненню, а також забезпечити харчування.
Хірургічне лікування
За більшості обставин хірургічна процедура, що проводиться для відновлення дванадцятипалої кишки, робиться дитині приблизно на другий-третій день після народження. насамперед однакові для кожного підтипу. Етапи процедури включають:
- Введення загальної анестезії
- Відкриття заблокованого кінця дванадцятипалої кишки
- Підключення залишку тонкої кишки до кінця, який був заблокований
- Введення зонду для годування через шлунок у тонкий кишечник. Зонд буде використовуватися для годування дитини протягом перших тижнів після операції. Це дозволяє загоїти місце операції.
Після хірургічного втручання
Після процедури дитину повернуть у відділення інтенсивної терапії новонароджених; може знадобитися, щоб новонародженого на кілька днів поклали на апарат штучного дихання (апарат, який допомагає дитині нормально дихати).
За звичайних обставин (за умови відсутності ускладнень) дитина перебуватиме в лікарні приблизно через три тижні після операції з приводу атрезії дванадцятипалої кишки. Це пов’язано з тим, що трубка, яка була вставлена під час операції, повинна залишатися на місці, поки тонкий кишечник не заживе повністю. Протягом цього тритижневого періоду часу немовля може лише годуватися через носогастральний зонд. Після того, як хірург вважає, що місце операції зажило, дитина може негайно почати приймати пляшечку або годувати грудьми. Як тільки дитина приймає їжу всередину, без будь-яких подальших ускладнень, буде призначена виписка з лікарні.
Прогноз
Прогноз такого стану, як атрезія дванадцятипалої кишки, описує результат лікування; при атрезії дванадцятипалої кишки результат стосується успіху операції з виправлення кишкової блокади. За даними Національного інституту охорони здоров’я, коли адезія дванадцятипалої кишки негайно діагностується та лікується, прогноз є чудовим.
Післяопераційні ускладнення зустрічаються рідко. Але в деяких випадках може спостерігатися дегідратація, набряк першої частини тонкої кишки, проблеми з перистальтикою кишечника або шлунково-стравохідний рефлюкс.
Вивчення малоінвазивної хірургії проти звичайної хірургії
Дослідження 2017 року вивчало результати новонароджених з атрезією дванадцятипалої кишки, які лікувались з 2004 по 2016 роки хірургічним втручанням (як малоінвазивна хірургія [MIS], так і традиційна відкрита хірургія. MIS передбачає мінімізацію хірургічних розрізів під час процедури для зменшення травматизму) до тіла; виконується за допомогою дуже дрібних інструментів та ендоскопа для візуального керівництва хірурга. Відкрита хірургія передбачає надріз нормального розміру, використовуючи традиційні хірургічні інструменти. Результати дослідження вимірювали для оцінки загального часу загоєння немовлят, ось деякі параметри висновку дослідження:
| Малоінвазивна хірургія (МІС) проти Традиційна / відкрита хірургія при атрезії дванадцятипалої кишки | ||||
|---|---|---|---|---|
| Тривалість госпіталізації (після операції) | Час для загоєння дванадцятипалої кишки (каналізація) | Час, поки немовля може повноцінно харчуватися через рот | Тривалість хірургічного втручання | |
| Відкрита хірургія | 25 днів | 8-12 днів | 15-25 днів | 120 хвилин |
| Малоінвазивна хірургія | Від 12 до 14 днів | 3 дні | 7 - 9 днів | Від 180 до 214 хвилин |
Впоратися
Для батьків немовлят з діагнозом атрезія дванадцятипалої кишки (без вроджених порушень, що супроводжуються одночасно) прогноз дуже хороший, і дитина, швидше за все, зможе жити абсолютно нормальним життям після операції. Однак якщо ви є батьком дитини, у якої діагностовано інші вроджені вади (наприклад, стан серця або синдром Дауна), процедура відновлення атрезії дванадцятипалої кишки може бути лише початком довгого шляху до стабільності дитини.
Майте на увазі, що в сучасному світі діти, народжені із синдромом Дауна, часто виростають, щоб жити довгим, щасливим, здоровим та продуктивним життям. Те, що спочатку може здатися тягарем (перед новим діагнозом дитини з синдромом Дауна), на думку багатьох інших батьків дітей, народжених із синдромом Дауна, часто виявляється одним із найбільших благословень у житті.
Першим кроком є охоплення та вивчення безлічі ресурсів, доступних для батьків, таких як Національний конгрес синдрому Дауна, який пропонує безліч ресурсів. Вони пропонують поради для нових і майбутніх батьків, дорослих братів і сестер, освітні ресурси, мовні та мовні ресурси, медичні та медичні ресурси, а також можливості для досліджень. Вони також мають швидкий каталог місцевих та національних мереж підтримки.
Слово з дуже добре
Більшість немовлят, які отримують операцію з приводу атрезії дванадцятипалої кишки, після виписки з лікарні не потребуватимуть довготривалого лікування або постійного подальшого догляду за умови відсутності інших вроджених вад (таких як синдром Дауна або вади серця).