Зміст
Хвороба Олліє - це стан, який вражає кісткову систему тіла. У людей, які страждають на хворобу Ольє, розвиваються множинні доброякісні пухлини хряща, які називаються енхондромами. Ці доброякісні нарости не є раковими, але вони можуть виникати по всьому скелету. Найчастіше вони зустрічаються в кінцівках, зокрема в кистях і стопах, але можуть також виникати в черепі, ребрах і хребцях.Пухлини можуть бути як доброякісними (неракові), так і злоякісними (ракові). Ракові пухлини - це ті, які поширюються по всьому тілу. Доброякісні нарости, такі як ці енхондроми, не поширюються з одного місця в інше. Однак у людей з хворобою Ольє енхондроми з'являються в різних місцях тіла. Крім того, ці нарости хряща доброякісні, коли вони починаються, але з часом вони можуть стати раковими (злоякісними). Якщо вони все-таки стають раковими, їх називають хондросаркомами.
Хвороба Олліє - це стан, який вражає кісткову систему, основу нашого організму. Умови, що змінюють кісткову систему, можуть впливати на наш зовнішній вигляд та рух тіла.
Люди з хворобою Ольє можуть помітити симптоми, які впливають на зовнішній вигляд та рух їхніх тіл. Однак хвороба Ольє не впливає на інтелект і тривалість життя. Це рідкісний стан, який зустрічається приблизно у 1 із кожних 100 000 людей. Інші назви, якими можна назвати хворобу Ольє, включають множинний енхондроматоз або дисхондроплазію.
Симптоми
Симптоми хвороби Ольє виникають в результаті доброякісного розростання всередині кістки. Ріст, який відбувається, починається як клітини хряща, які розширюються в несподіваному місці. Зростання може відбуватися всередині кістки або виступати з кістки.
Найчастіше енхондроми виникають в межах рук і ніг. У багатьох випадках енхондроми не викликають жодних симптомів і навіть можуть не бути поміченими. Однак при хворобі Ольє енхондроми, як правило, помітні і можуть значно деформуватися в кістці. З цієї причини люди з хворобою Ольє часто мають низький зріст внаслідок деформації кістки.
Коли енхондроми збільшуються в розмірі, вони можуть спричинити утворення неправильних виступів уздовж кістки. Вони найбільш помітні в руках і ногах, але можуть траплятися і в інших місцях скелета. Часто одна сторона тіла зазнає непропорційного впливу. Конкретний вік початку, розмір, кількість пухлин та локалізація енхондроми можуть сильно відрізнятися серед людей із хворобою Ольє.
Біль не є загальним симптомом доброякісної енхондроми, але вона може виникати. Біль іноді виникає, коли енхондрома викликає роздратування сухожилля, нерва або іншої структури, що оточує скелет.
Біль може також виникати, якщо енхондрома викликає ослаблення кістки, що призводить до перелому кістки. Цей тип перелому називається патологічним переломом і виникає, коли пухлина викликає значне ослаблення кістки. Патологічні переломи іноді можуть траплятися з мінімальною травмою в результаті крихкості кістки, де пухлина розмила нормальну кісткову структуру.
Нарешті, біль може бути ознакою розвитку злоякісної трансформації пухлини.Це відбувається, коли пухлина, яка починається як доброякісна енхондрома, трансформується в злоякісну хондросаркому. Людям із хворобою Ольє може знадобитися моніторинг пухлин, щоб переконатися, що немає ознак злоякісної трансформації.
Стан, пов’язаний із хворобою Ольє, що називається синдромом Маффучі, також виникає при множинних енхондромах, розташованих по всій кістковій системі. Різниця між хворобою Ольє та синдромом Маффучі полягає в тому, що у випадку синдрому Маффучі також спостерігаються аномалії кровоносних судин під шкірою, які називаються гемангіомами. Ці гемангіоми викликають червоні або фіолетові нарости під шкірою.
Причини
Хвороба Олліє виникає в результаті спонтанної генетичної мутації. Цей стан не успадковується та не поширюється в межах сімей; швидше, мутація відбувається спонтанно.
У людей із хворобою Ольє мутація відбувається дуже рано в процесі розвитку, ще до народження, і тому виявляється у всьому тілі, а не у людини, яка має одну енхондрому, де мутація відбулася пізніше в житті.
Оскільки генетична мутація відбувається під час внутрішньоутробного розвитку, аномальна мутація передається клітинам у всьому тілі. Якби ця мутація відбулася пізніше в житті, стан множинних енхондром не настало б. Однак, оскільки це відбувається на початку розвитку, енхондроми можна побачити в різних місцях.
Мутація, яка виникає у людей із хворобою Ольє, полягає у ферменті, який називається IDH1 або IDH2. Ці ферменти перетворюють сполуку, яка називається ізоцитрат, в іншу сполуку, яка називається 2-кетоглутарат. Існують генетичні тести, які вони можуть проводити для виявлення цих мутацій, хоча клінічне значення цього тесту поки незрозуміле. Результати тестів не допомагають керувати лікуванням і не надають прогностичної інформації.
Діагностика
Діагноз хвороби Ольє, як правило, ставиться в дитинстві. Симптоми, як правило, не виявляються при народженні, хоча іноді порушення розвитку скелета спостерігаються ще в дитинстві.
Більш типово, приблизно у віці 5 років, відзначаються кісткові проекції множинних енхондром. Енхондроми можуть погіршуватися в процесі розвитку дитинства. Як правило, коли скелет перестає рости на початку дорослого життя, симптоми хвороби Ольє стабілізуються.
Зазвичай енхондрома видно на рентгені. Рентген є корисним тестом для виявлення аномальних розростань кісток і хрящів, а також корисним для оцінки ступеня ослаблення кістки.
Іноді отримують МРТ-тест, щоб краще розглянути конкретну енхондрому. Іноді МРТ-тест може вказати на ймовірність злоякісного перетворення енхондроми в хондросаркому.
Можуть бути отримані інші тести, особливо якщо існує стурбованість щодо ступеня ослаблення кістки в результаті пухлин. Ці тести можуть включати сканування CAT та сканування кісток.
Лікування
Лікування для запобігання або зупинки хвороби Ольє не існує. Це генетична мутація, яка виявляється лише після утворення енхондромів. Лікування хвороби Ольє полягає у вирішенні проблемних енхондром.
Іноді лікування відбувається в результаті деформації скелета, в інших випадках через ослаблення кістки. Якщо виникає деформація, яка спричиняє порушення функції суглоба, енхондрома може бути видалена. Якщо енхондрома викликає ослаблення кістки, що може призвести до патологічного перелому, енхондрома також може бути видалена в такій ситуації.
Інша причина лікування - це занепокоєння щодо розвитку злоякісної трансформації одного з енхондромів у хондросаркому. Це може бути важко виявити, і іноді незрозуміло, коли енхондрома стає більш агресивною. Погіршення болю та збільшення розміру енхондроми є ознаками, які можуть відповідати злоякісній трансформації. У цих випадках енхондрома може бути видалена.
Хірургічне лікування для видалення енхондроми буде залежати від розміру місця розташування конкретної пухлини, яка лікується. Іноді хірургічна процедура настільки проста, як видалення патологічної пухлини хряща, в інший час лікування буде більш значущим.
Якщо видалення аномальної ділянки кістки та хряща призведе до ослаблення кістки, ваш хірург також стабілізує решту кістки. Знову ж таки, існує безліч способів стабілізації кістки, включаючи пластини та гвинти, металеві стрижні та навіть кістковий трансплантат, щоб стимулювати нормальний ріст кісток у цій ділянці.
Конкретна хірургічна процедура для вирішення вашого стану, ймовірно, буде залежати від розміру та локалізації пухлини. Після видалення енхондроми існує ймовірність рецидиву пухлини. З цієї причини ваш хірург може вирішити надати додаткове лікування під час операції, щоб спробувати викорінити всі аномальні клітини хряща.
Впоратися
Люди з хворобою Ольє іноді обмежені внаслідок деформацій скелета. Це може спричинити біль при певних видах діяльності, обмеження руху кісткової системи та незначне ослаблення м’язів.
Однак більшість людей із хворобою Ольє живуть дуже нормально, і хоча їм потрібен моніторинг, щоб не було ознак злоякісної трансформації їх енхондроми, великих обмежень не повинно бути. Важливо відзначити, що люди з хворобою Ольє мають нормальний термін життя.
Людям із хворобою Ольє не потрібно турбуватися про те, щоб передати стан потомству. Оскільки це відбувається як спонтанна генетична мутація, вона не успадковується через сім’ї.
Слово з дуже добре
Хвороба Олліє - це стан, який виникає в результаті мутації під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до утворення множинних доброякісних наростів хряща всередині кістки. Хоча ці нарости можуть спричинити деякі проблеми з формуванням кісткової системи та можуть призвести до обмежень певних рухів та функцій, здебільшого люди з хворобою Ольє можуть вести дуже нормальне життя.
Основними проблемами у людей, які страждають на хворобу Ольє, є можливість ослаблення кісток, що призводить до патологічних переломів, та розвиток злоякісної трансформації енхондроми в хондросаркому. З цих причин людям із хворобою Ольє потрібен регулярний контроль за їх енхондромами, але це не повинно заважати нормальному життю.