Зміст
Полікістоз нирок, або ХХН, є специфічною генетичною формою захворювання нирок. Як випливає з цього терміна, "полі" -кістозна позначає наявність множинних кіст (закритих, порожніх мішків, іноді наповнених рідиною) в нирці. Кіста нирки в цілому - не рідкість, але діагностика кісти в нирках не обов’язково є ХХН.По суті, ХХН є лише однією з багатьох причин, через які у людини може розвинутися кіста в нирках. Саме специфічне генетичне успадкування та перебіг ПКЗ робить його дуже специфічним об’єктом. Це не доброякісна хвороба, і у значної частини пацієнтів спостерігається занепад їх нирок, що вимагає діалізу або трансплантації нирки.
Інші типи кіст
Інший вид кіст нирок (які не є кістами, пов’язаними з ХХН) включає:
- Прості доброякісні кісти, які, як правило, є доброякісним результатом процесу старіння. Близько дванадцяти відсотків осіб у віці від 50 до 70 років і 22,1 відсотка всіх осіб старше 70 років матимуть принаймні одну кісту нирки.
- Злоякісні (коли кісти можуть бути представниками раку в нирках, який іноді називають складною кістою).
- Набутий, як у пацієнтів із хронічною хворобою нирок (ХХН).
Отже, як тільки кіста відзначається в нирці, наступним кроком є розмежування, чи є це доброякісною віковою знахідкою, ХХН чи чимось іншим.
Генетика
ХХН є відносно поширеним генетичним розладом, яким страждає майже 1 з 500 людей, і залишається основною причиною ниркової недостатності. Захворювання, як правило, успадковується від одного з батьків (90 відсотків випадків), або, рідше, розвивається "de-novo" (так звана спонтанна мутація).
Розуміння генетики ХХН має важливе значення для розуміння симптомів та перебігу захворювання. Спосіб успадкування від батьків до дитини розрізняє два типи ПКР.
Аутосомно-домінантний ПКД (AD-PKD) є найпоширенішою спадковою формою, і 90 відсотків випадків ХХН є цим типом. Симптоми зазвичай розвиваються пізніше у житті приблизно у віці від 30 до 40 років, хоча прояви в дитинстві не є невідомими.
Аномальними генами можуть бути так звані гени PKD1, PKD2 або PKD3. Який із цих генів має мутацію і який тип мутації це може бути, має величезний вплив на очікуваний результат ХХН. Наприклад, ген PKD1, який знаходиться в хромосомі 16, є найпоширенішим місцем мутації, яке спостерігається у 85 відсотках випадків ADPKD. Дефекти гена (як і у випадку з іншими мутаціями) призводять до збільшення росту епітеліальних клітин у нирках та подальшого утворення кісти.
Автосомно-рецесивна ПКД (AR-PKD) зустрічається набагато рідше і може початися рано, навіть коли дитина розвивається під час вагітності. Однією з причин рідкості цього типу РКЗ є те, що хворі пацієнти зазвичай не живуть достатньо довго, щоб продовжувати рід і передати мутацію своїм дітям.
Знову ж таки, підсумовуючи, 90 відсотків випадків ХХН передаються у спадок, а серед успадкованих типів 90 відсотків є аутосомно-домінантними. Отже, пацієнти з РКЗ найчастіше мають аутосомно-домінантну РКЗ (AD-PKD).
Серйозність та місце мутації
Місце мутації матиме вплив на перебіг захворювання. При мутації PKD2 кісти розвиваються набагато пізніше, і ниркова недостатність зазвичай настає лише в середині 70-х. Порівняйте це з мутацією гена PKD1, коли у пацієнтів у середині 50-х років може розвинутися ниркова недостатність.
Пацієнти з мутацією PKD2 часто навіть не знають про будь-яку сімейну історію PKD. У цьому випадку завжди цілком можливо, що предок, що несе мутацію, помер до того, як хвороба була досить важкою, щоб викликати симптоми або вимагати діалізу.
Симптоми
При ХХН спостерігаються різноманітні симптоми. Поширені приклади включають:
- Біль у боці через збільшення нирок
- Інфекції сечовивідних шляхів
- Камені в нирках (через повільний відтік сечі в кістах)
- Кісти можуть бути присутніми і в інших органах, таких як печінка та підшлункова залоза
- Пацієнти, як правило, мають високий кров'яний тиск, враховуючи роль нирок у регуляції артеріального тиску
Діагностика
Незважаючи на те, що мутації РКЗ зазвичай є при народженні, кісти нирок на той момент можуть бути не очевидними. Ці кісти переростають у помітні мішки, наповнені рідиною, протягом перших кількох десятиліть, і тоді вони можуть почати викликати симптоми або ознаки до того моменту, коли хтось досягне 30-річного віку. Однак прогресування хвороби нирок до точки відмови може зайняти десятиліття з тих пір.
Більшість людей, які знають про сімейний анамнез ХХН, мають низький поріг діагнозу ХХН, оскільки як пацієнти, так і лікарі добре знають про сильну сімейну природу захворювання. У випадках, коли сімейний анамнез може бути невідомий або здається "нормальним", діагностика є більш складною і вимагає оцінки у нефролога. У цьому випадку постраждалий батько міг померти до того, як хвороба коли-небудь мала шанс прогресувати до кінцевої стадії хвороби нирок. Нарешті, якщо мова йде про «спонтанну мутацію», то у жодного з батьків може не бути жодної PKD.
Первинний діагноз ХХН ставиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ. Однак те, що хтось має кілька кіст у нирках, не обов’язково означає, що у них є ХХН. Це може бути просто випадок занадто багатьох простих кіст або інші можливості, такі як медулярна кістозна хвороба нирок (не така ж, як ХХН).
Коли діагноз сумнівається, генетичне тестування може підтвердити або спростувати діагноз. Генетичне тестування, як правило, є дорогим, і тому воно в основному використовується, коли діагноз є неоднозначним.
Курс хвороби
Скільки часу займають хворі на ХХН для розвитку ниркової недостатності? Це, мабуть, питання номер один, яке будуть виникати у людей, у яких вперше діагностовано ХХН. У найгіршому випадку, коли пацієнти переходять до повної ниркової недостатності, що вимагає діалізу або трансплантації, функція нирок (ШКФ) може знижуватися приблизно на 5 пунктів на рік. Отже, той, хто починає із ШКФ 50, може дійти до ШКФ п’ять приблизно за дев’ять років, тоді, безумовно, може знадобитися діаліз або трансплантація.
Зверніть увагу, що не кожен пацієнт із ХХН обов'язково відмовиться від повної ниркової недостатності. Що ще слід наголосити, це те, що не кожен із ХЗН обов'язково прогресує до такої міри, коли їм потрібен діаліз. У пацієнтів з мутацією гена PKD2, очевидно, більше шансів уникнути повної ниркової недостатності. Ось чому в цілому менше половини випадків ХХН буде діагностовано протягом життя пацієнта, оскільки хвороба може бути клінічно тихою.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта