Зміст
Дефіцит піруваткінази (РК) - рідкісна спадкова форма анемії. Піруваткіназа - це фермент або хімічна речовина, що міститься в еритроцитах, необхідних для отримання енергії. Без цього найважливішого ферменту еритроцити розщеплюються швидше. Цей розпад еритроцитів називається гемолізом, а дефіцит ФК класифікується як гемолітична анемія.Люди з дефіцитом ПК народжуються з таким станом. Це успадковується аутосомно-рецесивний зразок, що означає, що обоє батьків повинні бути носіями розладу. Якщо кожен з батьків є носієм дефіциту ПК, у них є шанс 1 на 4 народити дитину з дефіцитом ПК.
Симптоми
Симптоми дефіциту ПК можуть початися на ранніх стадіях життя. Нерідкі випадки, коли у новонароджених з дефіцитом ПК у перший день життя з’являється жовтяниця (пожовтіння шкіри). Ця жовтяниця, як правило, важча за фізіологічну жовтяницю, яка у новонароджених зазвичай розвивається між 2 та 5 днями життя. Медичний термін для жовтяниці - гіпербілірубінемія. Білірубін - це пігмент, який міститься в еритроцитах. Швидке руйнування еритроцитів при дефіциті ФК збільшує кількість білірубіну в циркуляції. На щастя, цю жовтяницю можна вилікувати за допомогою фототерапії (синє світло, що використовується для розщеплення пігменту) та / або переливання крові.
В іншому випадку у людей з дефіцитом ПК є симптоми анемії: блідість шкіри, втома чи втома, прискорене серцебиття або задишка. У деяких людей з дефіцитом ПК розвивається збільшена селезінка, яка називається спленомегалією. Деякі люди з легкими формами дефіциту ПК можуть бути діагностовані пізніше в житті, оскільки вони можуть мати незначні симптоми.
Діагностика
Подібно до інших форм анемії, загальний аналіз крові (CBC) дає перший підказка. Анемія, пов'язана з дефіцитом ФК, може бути важкою, що призводить до дуже низького гемоглобіну та / або гематокриту. Як і інші гемолітичні анемії, кількість ретикулоцитів (нещодавно створених еритроцитів) буде підвищеною, що свідчить про збільшення виробництва еритроцитів.
Дефіцит ФК можна підтвердити, надіславши аналіз крові у спеціальні лабораторії для виявлення низького рівня ФК у еритроцитах. З іншого боку, генетичні тести, які шукають мутації, стають все більш поширеним діагностичним тестом для цього стану.
Ускладнення
Як було розглянуто раніше, розпад еритроцитів призводить до підвищення рівня білірубіну. Немовлятам з дефіцитом ФК може знадобитися лікування за допомогою фототерапії. Надалі в житті підвищений білірубін може накопичувати осад у жовчному міхурі і врешті-решт призвести до розвитку жовчнокам’яної хвороби.
У людей з дефіцитом ПК також може розвинутися перевантаження залізом. Це ускладнення найчастіше зустрічається у людей, які потребують частого переливання крові для лікування важкої анемії. Однак це може траплятися у людей, які також не мають значної вимоги до переливання крові. Є ліки, які можуть допомогти організму позбутися зайвого заліза, які називаються хелаторами.
Як і всі люди з гемолітичною анемією, люди з дефіцитом ФК мають ризик перехідного апластичного кризу. Це викликано інфекцією парвовірусу В19 (яка викликає п’яту хворобу у дітей). Парвовірус заважає кістковому мозку утворювати нові еритроцити протягом 7-10 днів. Без можливості заміщення швидко руйнованих еритроцитів може розвинутися важка анемія, і може знадобитися переливання, поки продукція не прийде в норму.
Важка анемія, пов’язана з дефіцитом ПК, може виникнути у дітей ще до їх народження. Цей стан називається водянистим плодом. Hydrops fetalis - загальний термін, що використовується для опису результатів ультразвукового дослідження. Гемолітичні анемії, такі як дефіцит ПК, можуть спричинити це ускладнення. Залежно від тяжкості, це можна лікувати за допомогою внутрішньоутробного (через матку) переливання плоду.
Лікування
Деякі лікарі можуть порадити приймати фолієву кислоту щодня. Фолієва кислота - це вітамін, необхідний для утворення нових еритроцитів. На щастя, у Сполучених Штатах багато наших продуктів також збагачені фолієвою кислотою.
Як правило, важка анемія лікується переливанням крові. Деякі люди з дефіцитом ФК потребують переливання крові кожні 3-4 тижні. Іншим людям може знадобитися переливання лише зрідка під час хвороби або стресу, але іншим може ніколи не знадобитися переливання.
Якщо рівень білірубіну досягає критичного рівня у новонароджених, може знадобитися обмінне переливання. Під час цієї процедури у немовляти забирається кров (також видаляється білірубін), і ця кров замінюється перелитою кров’ю. Ця процедура дуже ефективна при виведенні надлишкового білірубіну з крові.
Камені в жовчному міхурі, викликані дефіцитом ФК, можливо, доведеться видалити за допомогою холецистектомії, хірургічного видалення жовчного міхура. Спленектомія, хірургічне видалення селезінки, може проводитися з метою зменшення тяжкості анемії, особливо у людей, які потребують частого переливання. На жаль, спленектомія працює не у всіх з дефіцитом ПК.
Слово з дуже добре
Дізнання, що у вас або вашої дитини є дефіцит ПК, може вас насторожити. На щастя, є варіанти лікування, і більшість людей з дефіцитом ФК справляються добре. Продовжуються дослідження дефіциту ПК, і, сподіваємось, у майбутньому буде більше варіантів лікування.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта