Зміст
- Що таке пренатальне генетичне консультування?
- Хто може знати пренатальне генетичне консультування?
- Що дасть мені консультація та тести?
- Що станеться?
- Що робити, якщо я несу генетичний розлад?
- Список літератури
- Дата рецензії 1/10/2018
Генетика - це вивчення спадковості, процесу передачі батькам певних генів до своїх дітей.
- Вигляд людини, такий як висота, колір волосся, колір шкіри та колір очей, визначається генами.
- Вроджені вади і деякі захворювання також часто визначаються генами.
Що таке пренатальне генетичне консультування?
Пренатальне генетичне консультування - це процес, коли батьки можуть дізнатися більше про:
- Наскільки ймовірно, що їхня дитина матиме генетичне захворювання
- Які тести можуть перевірити на генетичні дефекти або розлади
- Вирішуючи, чи хотіли б ви отримати ці тести
Пари, які хочуть мати дитину, можуть проходити тести перед вагітністю. Лікарі можуть також протестувати плід (ненародженої дитини), щоб дізнатися, чи матиме дитина генетичне захворювання, наприклад, муковісцидоз або синдром Дауна.
Хто може знати пренатальне генетичне консультування?
Від вас залежить, чи потрібно мати пренатальне генетичне консультування та тестування. Ви захочете подумати про свої особисті бажання, релігійні переконання і сімейні обставини.
Деякі люди мають більший ризик, ніж інші, передавати генетичні розлади своїм дітям. Вони є:
- Люди, які мають членів сім'ї або дітей з генетичними або вродженими вадами.
- Євреї східноєвропейського походження. Вони можуть мати високий ризик мати дітей з хворобою Тай-Сакс або Канаван.
- Американці-афроамериканці, які можуть ризикувати передачі серцево-клітинної анемії (захворювання крові) своїм дітям.
- Люди південно-східної Азії або середземноморського походження, які перебувають у підвищеному ризику мати дітей з таласемією, захворюванням крові.
- Жінки, які піддавалися токсинам (отрути), які можуть викликати вроджені дефекти.
- Жінки, які мають проблеми зі здоров'ям, такі як діабет, можуть впливати на їхній плід.
- Пари, у яких було три більш викидні (плод гине до 20 тижнів вагітності).
Тестування також пропонується для:
- Жінкам, які старше 35 років, хоча генетичний скринінг тепер рекомендується для жінок різного віку.
- Жінки, які мали аномальні результати на скринінгу вагітності, такі як альфа-фетопротеїн (AFP).
- Жінки, у плода яких спостерігаються аномальні результати на УЗД вагітності.
Поговоріть про генетичне консультування з Вашим провайдером і Вашою сім'єю. Задавайте питання, які ви можете мати про тест і які результати означатимуть для вас.
Що дасть мені консультація та тести?
Майте на увазі, що генетичні тести, які проводяться до вагітності (зачаття), можуть найчастіше говорити лише про шанси мати дитину з певним дефектом народження. Наприклад, ви можете дізнатися, що у вас і вашого партнера є шанс 1: 4 мати дитину з певним захворюванням або дефектом.
Якщо ви вирішите зачати, вам знадобиться більше тестів, щоб побачити, чи буде у вашої дитини дефект чи ні.
Для тих, хто ризикує, результати тестування можуть допомогти відповісти на такі запитання:
- Чи є шанси мати дитину з генетичним дефектом настільки високою, що ми повинні дивитися на інші способи створення сім'ї?
- Якщо у вас є дитина з генетичним розладом, чи існують процедури або операції, які можуть допомогти дитині?
- Як ми готуємося до того, що ми можемо мати дитину з генетичною проблемою? Чи існують класи або групи підтримки для розладу? Чи є поблизу провайдери, які лікують дітей з розладом?
- Чи слід продовжувати вагітність? Чи проблеми дитини настільки серйозні, що ми можемо вирішити закінчити вагітність?
Що станеться?
Ви можете підготуватися, дізнавшись, чи є у вашій родині якісь медичні проблеми:
- Проблеми розвитку дитини
- Викидні
- Мрія
- Важкі дитячі хвороби
Кроки в пренатальному генетичному консультуванні включають:
- Ви заповните глибоку сімейно-історичну форму і поговоріть з радником про проблеми зі здоров'ям, які працюють у вашій родині.
- Ви також можете отримати аналізи крові, щоб подивитися на хромосоми або інші гени.
- Ваша сімейна історія та результати тесту допоможуть консультанту подивитися на генетичні дефекти, які ви можете передати своїм дітям.
Якщо ви вирішили пройти тестування після вагітності, тести, які можуть бути проведені під час вагітності (або на матері, або на плоді), включають:
- Амніоцентез, при якому рідина виводиться з амніотичного мішка (рідина, що оточує малюка).
- Відбір проб хоріона (CVS), який приймає зразок клітин з плаценти.
- Перкутанний збір пуповинної крові (PUBS), який тестує кров з пуповини (шнур, який з'єднує матір з дитиною).
- Неінвазивний пренатальний скринінг, який виглядає в крові матері для ДНК дитини, яка може мати додаткову або відсутню хромосому.
Ці тести мають певні ризики. Вони можуть викликати інфекцію, завдати шкоди плоду або викликати викидень. Якщо ви стурбовані цими ризиками, зверніться до свого постачальника.
Що робити, якщо я несу генетичний розлад?
Метою пренатального генетичного консультування є просто допомогти батькам приймати обгрунтовані рішення. Генетичний консультант допоможе вам зрозуміти, як використовувати інформацію, отриману від тестів. Якщо ви перебуваєте в небезпеці, або якщо ви дізнаєтеся, що у вашої дитини є розлад, ваш консультант і провайдер поговорять з вами про варіанти та ресурси. Але рішення ви повинні зробити.
Список літератури
Hobel CJ, Williams J. Antepartum догляд: преконцепція і допологовий догляд, генетична оцінка і тератологія, а також оцінювання антигенних феталей. У: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Основи акушерства та гінекології у хакерів та мурів. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатальна діагностика та скринінг. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 17.
Wapner RJ. Пренатальна діагностика та вроджені розлади. У: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Матеріально-фетальна медицина Крезі та Ресніка: принципи і практика. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.
Дата рецензії 1/10/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.