Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Хвороба Шарко-Марі-зуба - це група порушень, що передаються через сім'ї, які впливають на нерви поза головним моментом і хребтом. Вони називаються периферичними нервами.
Причини
Шарко-Марі зуб є одним з найпоширеніших нервово-судинних розладів, переданих через сім'ї (успадковані). Зміни принаймні 40 генів викликають різні форми цього захворювання.
Захворювання призводить до пошкодження або руйнування покриття (мієлінової оболонки) навколо нервових волокон.
Симптоми
Найбільш сильно постраждали нерви, які стимулюють рух (називаються руховими нервами). У першу чергу страждають нерви в ногах і найважчі.
Симптоми найчастіше починаються від середини дитинства до раннього дорослого віку. Вони можуть включати:
- Деформація стоп (дуже висока арка до ніг)
- Падіння ноги (неможливість тримати горизонтальну ногу)
- Втрата м'язів гомілки, що призводить до виникнення худих телят
- Оніміння в стопі або нозі
- Хода "ляпас" (під час ходьби ноги потрапляють в підлогу)
- Слабкість стегон, ніг або ніг
Пізніше подібні симптоми можуть з'явитися в руках і руках. Вони можуть включати руку, подібну до кігтя.
Іспити та тести
Фізичний іспит може показати:
- Складність підйому ноги та виведення рухів (випадання ніг)
- Відсутність стретч-рефлексів в ногах
- Втрата м'язового контролю і атрофія (скорочення м'язів) в нозі або нозі
- Потовщені нервові пучки під шкіру ніг
Тести нервової провідності часто робляться для виявлення різних форм порушення. Біопсія нерва може підтвердити діагноз.
Генетичне тестування також доступне для більшості форм захворювання.
Лікування
Немає відомого лікування. Ортопедичні операції або обладнання (наприклад, брекети або ортопедичні туфлі) можуть полегшити прогулянку.
Фізична і трудова терапія може допомогти зберегти м'язову силу і поліпшити самостійне функціонування.
Outlook (прогноз)
Хвороба Шарко-Марі-Зуба поступово погіршується. Деякі частини тіла можуть затьмарюватися, а біль може бути від легкого до важкого. Зрештою захворювання може викликати інвалідність.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Прогресивна нездатність ходити
- Прогресивна слабкість
- Травми на ділянках тіла, які мають зменшені відчуття
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо у вас є слабкість або зменшення відчуття в ногах або ногах.
Профілактика
Рекомендується генетичне консультування та тестування, якщо існує сильна сімейна історія захворювання.
Альтернативні назви
Прогресуюча нейропатична (перонеальна) м'язова атрофія; Спадкова дисфункція перонеального нерва; Невропатія - перонеальна (спадкова); Спадкова моторно-сенсорна нейропатія
Зображення
Центральна нервова система і периферична нервова система
Список літератури
Катіржі Б. Розлади периферичних нервів. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 107.
Sarnat HB. Спадкові моторно-сенсорні нейропатии. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 613.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.