Енциклопедія

Атрофія множинної системи - підтип мозочка

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата Створення: 15 Березень 2021
Дата Оновлення: 15 Листопад 2024
Anonim
Атрофія множинної системи - підтип мозочка - Енциклопедія
Атрофія множинної системи - підтип мозочка - Енциклопедія

Зміст

Атрофія множинної системи - підтип мозочка (MSA-C) - рідкісне захворювання, яке викликає скорочення (атрофію) ділянок глибоко в мозку, трохи вище спинного мозку. MSA-C відома як олівопонтоцеребеллярная атрофія (OPCA).


Причини

MSA-C може передаватися через сім'ї (успадкована форма). Вона також може впливати на людей без відомої сімейної історії (спорадична форма).

Дослідники визначили певні гени, які беруть участь у спадковій формі цього стану.

Причина MSA-C у людей з спорадичною формою не відома. Хвороба поступово погіршується (прогресивна).

MSA-C трохи частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Середній вік початку захворювання - 54 роки.

Симптоми

Симптоми MSA-C, як правило, починаються в молодшому віці у людей з успадкованою формою. Основним симптомом є незручність (атаксія), яка поступово погіршується. Також можуть виникнути проблеми з рівновагою, засміченням мови і труднощами ходьби.

Інші симптоми можуть включати:

  • Аномальні рухи очей
  • Аномальні рухи
  • Проблеми кишечника або сечового міхура
  • Труднощі при ковтанні
  • Холодні руки і ноги
  • Запаморочення при стоянні
  • Головний біль стоячи, який полегшується лежачи
  • М'язова ригідність або ригідність, спазми, тремор
  • Пошкодження нервів (нейропатія)
  • Проблеми в розмові та сну через спазми голосових зв'язок
  • Проблеми сексуальної функції
  • Аномальне потовиділення

Іспити та тести

Для того, щоб поставити діагноз, необхідне ретельне медичне та нервове обстеження, а також симптом і сімейна історія.


Існують генетичні тести для пошуку причин деяких форм розладу. Але в багатьох випадках не існує жодного конкретного тесту. МРТ головного мозку може показувати зміни в розмірах уражених структур головного мозку, особливо в міру погіршення захворювання. Але можна мати розлад і мати нормальний МРТ.

Інші випробування, такі як позитронно-емісійна томографія (ПЕТ), можуть бути зроблені для виключення інших умов. Вони можуть включати в себе дослідження ковтання, щоб побачити, чи може людина безпечно ковтати їжу та рідину.

Лікування

Немає специфічного лікування або лікування для OPCA. Метою є лікування симптомів і запобігання ускладнень. Це може включати:

  • Ліки тремору, такі як хвороби Паркінсона
  • Мовленнєва, професійна та фізична терапія
  • Способи запобігання задухи
  • Допоміжні засоби для ходьби допомагають з балансом і запобігання падінням

Групи підтримки

Наступні групи можуть надати додаткову інформацію про MSA-C:


  • Національний інститут неврологічних розладів та інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-InformationPage
  • Національна організація з рідкісних розладів - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy

Outlook (прогноз)

MSA-C поступово погіршується, і немає лікування. Прогноз, як правило, низький. Але, можливо, роками до того, як хтось стане дуже інвалідом.

Можливі ускладнення

Ускладнення MSA-C включають:

  • Задуха
  • Зараження від вдихання їжі в легені (аспіраційна пневмонія)
  • Травма від падінь
  • Проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо у вас є які-небудь симптоми MSA-C, зверніться до лікаря. Вам потрібно буде побачити невролога. Це лікар, який лікує проблеми нервової системи.

Альтернативні назви

MSA-C; Атрофія множинної системи мозочка; Аліфатія олівопонтоцеребеллярной; OPCA; Олівопонтоцеребеллярная дегенерація

Зображення


  • Центральна нервова система і периферична нервова система

Список літератури

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Оновлення підтип мозочка при атрофії множинної системи. Ataxias мозочка. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Янцович Ю. Паркинсонова хвороба та інші рухові розлади. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 96.

Ma MJ. Патологія біопсії нейродегенеративних порушень у дорослих. У: Перрі А, брат діджей, ред. Практична хірургічна невропатологія: діагностичний підхід. 2-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier, 2018: глава 27.

Дата рецензії 30.04.2018

Оновлено: Аміт М. Шелат, Д.О., FACP, відвідує невролог і доцент клінічної неврології, SUNY Stony Brook, Школа медицини, Стоуні Брук, штат Нью-Йорк. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.