Енциклопедія

Хвороба Німана-Піка

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 1 Квітень 2021
Дата Оновлення: 23 Квітень 2024
Anonim
Болезнь Ниманна — Пика | Деменция - USMLE step 1 | учеба в меде
Відеоролик: Болезнь Ниманна — Пика | Деменция - USMLE step 1 | учеба в меде

Зміст

Хвороба Німанна-Піка (NPD) - це група захворювань, що передаються через сім'ї (успадковані), в яких жирові речовини, які називаються ліпідами, збираються в клітинах селезінки, печінки і мозку.


Існують три поширені форми захворювання:

  • Тип A
  • Тип B
  • Тип C

Кожен тип включає різні органи. Вона може або не може залучати нервову систему і дихання. Кожен з них може викликати різні симптоми і може відбуватися в різний час протягом усього життя.

Причини

Типи NPD А і В виникають, коли клітини в організмі не мають ферменту, який називається кислотою сфінгомієлінази (АСМ). Ця речовина допомагає розщеплювати (метаболізувати) жирову речовину, яка називається сфінгомієліном, яка зустрічається в кожній клітці організму.

Якщо ASM відсутній або не працює належним чином, сфінгомієлін накопичується всередині клітин. Це вбиває ваші клітини і ускладнює роботу органів.

Тип А зустрічається у всіх расах і етнічних групах. Вона частіше зустрічається в ашкеназійському (східноєвропейському) єврейському населенні.

Тип C виникає, коли організм не може правильно розщеплювати холестерин та інші жири (ліпіди). Це призводить до надмірного вмісту холестерину в печінці і селезінці, а також надто багато інших ліпідів у мозку. Тип С найбільш поширений серед пуерториканців іспанського походження.


Тип С1 є варіантом типу С. Вона включає дефект, який перешкоджає переходу холестерину між клітинами мозку. Цей тип спостерігався лише у канадських французьких громадян в окрузі Ярмут, Нова Шотландія.

Симптоми

Симптоми змінюються. Інші захворювання можуть викликати подібні симптоми. Ранні стадії захворювання можуть викликати лише деякі симптоми. Людина може ніколи не мати всіх симптомів.

Тип А зазвичай починається в перші кілька місяців життя. Симптоми можуть включати:

  • Черевна (область живота) набряк протягом 3 - 6 місяців
  • Вишнево-червона пляма на задній частині ока (на сітківці)
  • Труднощі годування
  • Втрата ранніх моторних навичок (погіршується з часом)

Симптоми типу B зазвичай м'якші. Вони зустрічаються в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Набряк живота може з'явитися у маленьких дітей. Майже немає ураження мозку і нервової системи, наприклад, втрата рухових навичок. Деякі діти можуть повторювати респіраторні інфекції.


Типи С і С1 зазвичай впливають на дітей шкільного віку. Тим не менш, це може відбуватися в будь-який час між раннього дитинства і дорослого життя. Симптоми можуть включати:

  • Труднощі рухомих кінцівок, які можуть призвести до нестійкої ходи, незручності, проблем з ходьбою
  • Збільшена селезінка
  • Збільшена печінка
  • Жовтяниця на (або незабаром після) народження
  • Труднощі в навчанні та інтелектуальний спад
  • Вилучення
  • Нечітка, нерегулярна мова
  • Раптова втрата м'язового тонусу може призвести до падінь
  • Тремтіння
  • Проблема переміщення очей вгору і вниз

Іспити та тести

Кров або кістковий мозок може бути зроблений для діагностики типів А і В. Тест може визначити, хто має захворювання, але не показує, чи є ви носієм. ДНК-тести можна проводити для діагностики носіїв типів А і В.

Біопсію шкіри, як правило, роблять для діагностики типів C і D. Лікар охороняє, як клітини шкіри ростуть, рухаються і зберігають холестерин. ДНК-тести також можуть бути проведені для пошуку двох генів, які викликають цей тип захворювання.

Інші тести можуть включати:

  • Аспірація кісткового мозку
  • Біопсія печінки (зазвичай не потрібна)
  • Обстеження очей щілинної лампи
  • Тести для перевірки рівня АСМ

Лікування

У цей час не існує ефективного лікування типу А.

Трансплантації кісткового мозку можуть бути випробувані для типу B. Дослідники продовжують вивчати можливі способи лікування, включаючи заміну ферментів і генну терапію.

Для симптомів нервової системи типу С доступний новий препарат міглустат.

Високий рівень холестерину може управлятися здоровою дієтою з низьким вмістом холестерину або ліками. Проте, дослідження не показують, що ці методи зупиняють погіршення захворювання або змінюють спосіб, як клітини руйнують холестерин. Ліки доступні для контролю або полегшення багатьох симптомів, таких як раптова втрата м'язового тонусу і судоми.

Групи підтримки

Ці організації можуть надавати підтримку та більше інформації про хворобу Німана-Піка:

  • Національний інститут неврологічних розладів та інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-InformationPage
  • Національний фонд боротьби з хворобами Німана - nnpdf.org
  • Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Outlook (прогноз)

NPD типу А є важким захворюванням. Це зазвичай призводить до смерті у віці 2 або 3 років.

Особи типу В можуть жити в пізньому дитинстві або в дорослому віці.

Дитина, яка виявляє ознаки типу C до 1 року, може не дожити до шкільного віку. Ті, хто проявляють симптоми після вступу до школи, можуть жити в підлітковому віці. Деякі з них можуть жити у свої 20 років.

Коли звертатися до медичного працівника

Запишіться на прийом у свого провайдера, якщо у вас є сімейна історія хвороби Німанна-Піка, і ви плануєте мати дітей. Рекомендується генетичне консультування та скринінг.

Якщо у вашої дитини є симптоми цього захворювання, зверніться до свого постачальника.

  • Проблеми розвитку
  • Проблеми годування
  • Погана вага

Профілактика

Всі типи Niemann-Pick є аутосомно-рецесивними. Це означає, що обидва батьки є носіями. Кожен батько має 1 копію аномального гена без будь-яких ознак самого захворювання.

Коли обидва батьки є носіями, є 25% шанс, що їхня дитина матиме захворювання і 50% шанс, що їх дитина буде носієм.

Тестування виявлення несучої можливе лише за умови виявлення генетичного дефекту. Дефекти типів А і В були добре вивчені. Доступні ДНК-тести для цих форм Niemann-Pick.

Генетичні дефекти були виявлені в ДНК багатьох людей з типом C. Можливо, можна діагностувати людей, які несуть аномальний ген.

Кілька центрів пропонують тести для діагностики дитини ще в утробі матері.

Альтернативні назви

NPD; Дефіцит сфінгомієлінази; Розлад зберігання ліпідів - хвороба Німанна-Піка; Лізосомна хвороба - Німанн-Пік

Зображення


  • Пінисті клітини Німана-Піка

Список літератури

Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі ліпідів. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 86.

Patterson MC, Hendriksz CJ; Робоча група з керівних принципів NP-C та ін. Рекомендації для діагностики та лікування хвороби Німанна-Піка типу С: оновлення. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Терпенпенний П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпеннен П.Д., Еллард С, ред. Емелі Емері медичної генетики. 15-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.

Дата рецензії 15/11/2018

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.