Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 26/26/2018
Синдром МакКуна-Олбрайта - це генетичне захворювання, яке впливає на кістки і колір (пігментацію) шкіри.
Причини
Синдром МакКуна-Олбрайта викликаний мутаціями гена GNAS. Невелика кількість, але не всі клітини людини містять цей несправний ген (мозаїцизм).
Ця хвороба не успадковується.
Симптоми
Основним симптомом синдрому МакКуна-Олбрайта є раннє статеве дозрівання у дівчаток. Менструальні періоди можуть починатися в ранньому дитинстві, задовго до того, як розвиваються груди або лобкові волосся (які зазвичай відбуваються спочатку). Середній вік появи симптомів - 3 роки. Однак статеве дозрівання та менструальні кровотечі спостерігалися вже в 4–6 місяців у дівчаток.
Ранній статевий розвиток також може відбуватися у хлопчиків, але не так часто, як у дівчаток.
Інші симптоми включають:
- Переломи кісток
- Деформації кісток в обличчі
- Гігантизм
- Нерегулярні, великі плямисті плями кафе-о-лайта
Іспити та тести
Фізичний огляд може показувати ознаки:
- Аномальний ріст кістки в черепі
- Аномальні ритми серця (аритмії)
- Акромегалія
- Гігантизм
- Великі плями кафе-ау-лайт на шкірі
- Захворювання печінки, жовтяниця, жирова печінка
- Рубцева тканина в кістці (фіброзна дисплазія)
Тести можуть показувати:
- Аномалії наднирників
- Високий рівень паратиреоїдного гормону (гіперпаратиреоз)
- Високий рівень гормонів щитовидної залози (гіпертиреоз)
- Аномалії гормонів надниркових залоз
- Низький рівень фосфору в крові (гіпофосфатемія)
- Кісти яєчників
- Гіпофіза або пухлини щитовидної залози
- Аномальний рівень пролактину в крові
- Аномальний рівень гормону росту
Інші тести, які можна зробити, включають:
- МРТ голови
- Рентгенівські промені кісток
Для підтвердження діагнозу можна зробити генетичне тестування.
Лікування
Не існує специфічного лікування синдрому МакКуна-Олбрайта. Препарати, які блокують вироблення естрогенів, такі як тестолактон, пробували з певним успіхом.
Аномалії надниркових залоз (наприклад, синдром Кушинга) можна лікувати хірургічним шляхом для видалення надниркових залоз. Гігантизм і аденома гіпофіза потребують лікування лікарськими засобами, які блокують вироблення гормонів або операції.
Аномалії кісток (фіброзна дисплазія) іноді видаляють хірургічним шляхом.
Обмежте кількість рентгенівських знімків уражених ділянок тіла.
Outlook (прогноз)
Тривалість життя порівняно нормальна.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Сліпота
- Косметичні проблеми від порушень кісткової тканини
- Глухота
- Фіброза цистициту
- Передчасне статеве дозрівання
- Повторні переломи кісток
- Пухлини кістки (рідко)
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо ваша дитина починає статеве дозрівання рано, або має інші симптоми синдрому МакКуна-Олбрайта. Генетичне консультування і, можливо, генетичне тестування можуть бути запропоновані, якщо захворювання виявлено.
Альтернативні назви
Поліостотична фіброзна дисплазія
Зображення
Передня скелетна анатомія
Нейрофіброматоз, гігантське кафе-о-лайт пляма
Список літератури
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Порушення пубертатного розвитку. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 562.
Styne DM, Grumbach MM. Фізіологія і розлади статевого дозрівання. У: Мелмед С., Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг М.М., ред. Підручник Вільямса з ендокринології. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 25.
Дата рецензування 26/26/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.