Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Рубінштейна-Тайбі (РТС) є генетичним захворюванням. Вона включає в себе великі пальці рук і ніг, короткий зріст, відмінні риси обличчя і різний ступінь інтелектуальної недостатності.
Причини
РТС є рідкісним станом. Дефекти в генах CREBBP і EP300 спостерігаються у деяких людей з цим станом.
Деяким людям не вистачає гена цілком. Це більш характерно для людей з більш серйозними проблемами.
Більшість випадків є спорадичними (не передаються через сім'ї). Вони, ймовірно, пов'язані з новим генетичним дефектом, який відбувається або в сперматозоїдах або яйцеклітин, або в момент зачаття.
Симптоми
Симптоми включають:
- Розширення великих пальців і великих пальців
- Запор
- Надлишок волосся на тілі (гірсутизм)
- Дефекти серця, можливо, потребують операції
- Інтелектуальна непрацездатність
- Вилучення
- Короткий зріст, що помітно після народження
- Повільний розвиток пізнавальних навичок
- Повільний розвиток рухових навичок супроводжується низьким м'язовим тонусом
Інші ознаки та симптоми можуть включати:
- Відсутні або додаткові нирки, та інші проблеми з ниркою або сечовим міхуром
- Нерозвинена кістка в середній частині
- Нестійка або жорстка ходова хода
- Похилі очі
- Низько встановлені вуха або пошкоджені вуха
- Дрімаючи повіки (птоз)
- Катаракта
- Колобома (дефект райдужної оболонки ока)
- Мікроцефалія (надмірно мала голова)
- Вузькі, маленькі або заглиблені роти з переповненими зубами
- Видатний або "дзьобовий" ніс
- Товсті і арочні брови з довгими віями
- Невипав яєчко (крипторхізм) або інші проблеми яєчка
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Аналізи крові та рентгенівські промені також можуть бути виконані.
Можна зробити генетичні тести, щоб визначити, чи відсутні або змінені гени, що беруть участь у цьому захворюванні.
Лікування
Для РТС немає специфічного режиму. Однак наступні способи лікування можуть бути використані для управління проблемами, зазвичай пов'язаними з умовою.
- Хірургічне втручання для відновлення кісток у великих пальцях або пальцях може іноді поліпшити захоплення або полегшити дискомфорт.
- Програми раннього втручання та спеціальна освіта для вирішення проблем із розвитком.
- Надання до поведінкових фахівців та груп підтримки для членів сім'ї.
- Медичне лікування дефектів серця, втрати слуху та аномалій очей.
- Лікування запорів і гастроезофагеального рефлюксу (ГЕРХ).
Групи підтримки
Група батьків Рубінштейна-Тайбі США: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (прогноз)
Більшість дітей можуть навчитися читати на елементарному рівні. Більшість із них відстрочили руховий розвиток, але в середньому вони навчаються ходити на 2 1/2 роки.
Можливі ускладнення
Ускладнення залежать від того, на яку частину тіла впливає. Ускладнення можуть включати:
- Проблеми годування у дітей раннього віку
- Повторні інфекції та втрата слуху
- Проблеми з формою серця
- Ненормальне серцебиття
- Рубці шкіри
Коли звертатися до медичного працівника
Рекомендується зустріч з генетиком, якщо постачальник виявляє ознаки РТС.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується парам з сімейною історією цього захворювання, які планують вагітність.
Альтернативні назви
Синдром Рубінштейна, РТС
Список літератури
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Синдром Рубінштейна-Тайбі: клінічні ознаки, генетична основа, діагностика та лікування. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Девеломентова генетика і вроджені вади. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 14.
Stevens CA. Синдром Рубінштейна-Тайбі. Джин Відгуки. 2014; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Доступний 23 серпня 2017 року.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.