Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата рецензування 12/1/2018
Синдром Елерса-Данлоса (EDS) є групою спадкових розладів, що характеризуються надзвичайно вільними суглобами, дуже еластичною (гіпереластичною) шкірою, яка легко отримує синці і легко пошкоджує судини.
Причини
Існує шість основних типів і принаймні п'ять незначних типів ЕЦП.
Різні зміни гена (мутації) викликають проблеми з колагеном. Це матеріал, який забезпечує міцність і структуру:
- Шкіра
- Кістка
- Кровоносні судини
- Внутрішні органи
Аномальний колаген призводить до симптомів, пов'язаних з EDS. При деяких формах синдрому може відбутися розрив внутрішніх органів або ненормальних клапанів серця.
У деяких випадках сімейний анамнез є фактором ризику.
Симптоми
Симптоми ЕЦП включають:
- Біль у спині
- Двоярусність
- Легко пошкоджується, ушкоджена і еластична шкіра
- Легка рубцювання і погане загоєння ран
- Плоскі ноги
- Підвищена рухливість суглобів, виникнення суглобів, ранній артрит
- Вивиху суглобів
- Болі в суглобах
- Передчасний розрив мембран під час вагітності
- Дуже м'яка і бархатиста шкіра
- Проблеми зір
Іспити та тести
Експертиза медичного закладу може показати:
- Деформована поверхня ока (рогівка)
- Надмірна пухкість суглобів і гіпермобільність суглобів
- Мітральний клапан в серці не закривається щільно (пролапс мітрального клапана)
- Інфекція ясен (пародонтит)
- Розрив кишечника, матки або очного яблука (спостерігається тільки в судинної ЕЦП, що рідко)
- М'яка, тонка або дуже еластична шкіра
Тести для діагностики ЕЦП включають:
- Введення колагену (проводиться на зразку біопсії шкіри)
- Тестування мутації гена колагену
- Ехокардіограма (УЗД серця)
- Активність лизилгидроксилази або оксидази (для перевірки формування колагену)
Лікування
Для EDS немає специфічного засобу. Індивідуальні проблеми і симптоми оцінюються і доглядаються належним чином. Часто потрібна фізична терапія або оцінка лікарем, які спеціалізуються на реабілітаційній медицині.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надавати додаткову інформацію про EDS:
- Національна організація рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Національна медична бібліотека США, Генетика Головна Довідка - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (прогноз)
Люди з ЕЦП зазвичай мають нормальний термін служби. Розум нормальний.
Ті з рідкісним судинним типом EDS піддаються більшому ризику розриву головного органу або кровоносної судини. Ці люди мають високий ризик раптової смерті.
Можливі ускладнення
Можливі ускладнення ЕЦП включають:
- Хронічний біль в суглобах
- Ранній артрит
- Нездатність закрити хірургічні рани (або вирвати шви)
- Передчасний розрив мембран під час вагітності
- Розрив великих судин, у тому числі розрив аневризми аорти (тільки у судинної ЕЦП)
- Розрив порожнистого органу, такого як матка або кишечник (тільки в судинної ЕЦП)
- Розрив очного яблука
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте до лікаря, якщо у вас є сімейна історія, і ви стурбовані вашим ризиком або плануєте створити сім'ю.
Зателефонуйте до лікаря, якщо у вас або вашої дитини є симптоми ЕЦП.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам з сімейною історією ЕЦП. Ті, хто планує заснувати сім'ю, повинні знати про тип ЕРС, який він має, і спосіб його передачі дітям. Це може бути визначено шляхом тестування та оцінок, запропонованих вашим провайдером або генетичним консультантом.
Виявлення будь-яких значних ризиків для здоров'я може допомогти запобігти виникненню серйозних ускладнень завдяки пильним скринінгу та змінам способу життя.
Список літератури
Краків Д. Народні захворювання сполучної тканини. У: Firestein GS, Budd RC, Габріель SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Підручник з ревматології Келлі та Файрштейна. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: розділ 105.
Pyeritz RE. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Дата рецензування 12/1/2018
Оновлено: Jatin M. Vyas, доктор медичних наук, доцент кафедри медицини, Гарвардська медична школа; Асистент з медицини, Відділ інфекційних хвороб, відділ медицини, Массачусетська загальна лікарня, Бостон, Массачусетс. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.