Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Альбінізм є дефектом виробництва меланіну. Меланін є природною речовиною в організмі, яка надає колір волосся, шкіри та райдужної оболонки ока.
Причини
Альбінізм виникає, коли один з кількох генетичних дефектів робить організм нездатним виробляти або поширювати меланін.
Ці дефекти можуть передаватися (успадковуватися) через сім'ї.
Найбільш важкою формою альбінізму називається оклукутанний альбінізм. Люди з цим типом альбінізму мають білий або рожевий колір волосся, шкіри та ірису. Вони також мають проблеми із зором.
Інший тип альбінізму, який називається очний альбінізм типу 1 (ОА1), впливає тільки на очі. Шкіра та колір очей людини зазвичай знаходяться в нормальному діапазоні. Однак очний огляд покаже, що немає забарвлення в задній частині ока (сітківка).
Синдром Германського-Пудлака (HPS) є формою альбінізму, викликаної зміною одного гена. Він може виникати при порушенні кровотечі, а також при захворюваннях легенів, нирок і кишечника.
Симптоми
У людини з альбінізмом одна з таких симптомів:
- Немає кольору в волоссі, шкірі або райдужній оболонці ока
- Легше, ніж звичайна шкіра і волосся
- Патчі відсутнього кольору шкіри
Багато форм альбінізму пов'язані з такими симптомами:
- Перехрещені очі
- Світлова чутливість
- Швидкі рухи очей
- Проблеми зору або функціональна сліпота
Іспити та тести
Генетичне тестування пропонує найбільш точний спосіб діагностики альбінізму. Таке тестування є корисним, якщо у вас є сімейний анамнез альбінізму. Це також корисно для певних груп людей, які, як відомо, отримують захворювання.
Ваш лікар може також діагностувати стан на основі зовнішнього вигляду вашої шкіри, волосся та очей. Окуліст, який називається офтальмологом, може виконати електроретинограму. Це тест, який може розкрити проблеми зору, пов'язані з альбінізмом. Тест, який називається тестом на візуальний викликаний потенціал, може бути дуже корисним, коли діагноз невідомий.
Лікування
Метою лікування є полегшення симптомів. Це буде залежати від того, наскільки важким є розлад.
Лікування передбачає захист шкіри і очей від сонця. Зробити це:
- Зменшіть ризик сонячних опіків, уникаючи сонця, використовуючи сонцезахисний крем, і повністю прикривши одяг під час впливу сонця.
- Використовуйте сонцезахисний крем з високим коефіцієнтом захисту від сонця (SPF).
- Одягайте сонцезахисні окуляри (захищені УФ), щоб полегшити світлочутливість.
Окуляри часто призначають для виправлення проблем зору та положення очей. Іноді рекомендується хірургічне втручання очних м'язів для виправлення аномальних рухів очей.
Групи підтримки
Наступні групи можуть надавати додаткову інформацію та ресурси:
- Національна організація з альбінізму та гіпопігментації - www.albinism.org
- Домашній довідник з генної науки NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (прогноз)
Альбінізм зазвичай не впливає на тривалість життя. Однак HPS може скоротити тривалість життя людини через захворювання легенів або проблеми з кровотечею.
Люди з альбінізмом можуть бути обмежені у своїй діяльності, тому що не можуть терпіти сонце.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Зниження зору, сліпота
- Рак шкіри
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас є альбінізм або такі симптоми, як світлова чутливість, які викликають дискомфорт, телефонуйте своєму постачальником. Також зателефонуйте, якщо ви помітили будь-які зміни шкіри, які можуть бути раннім ознакою раку шкіри.
Профілактика
Оскільки альбінізм успадковується, важливим є генетичне консультування. Люди з сімейним анамнезом альбінізму або дуже легкого забарвлення повинні розглядати генетичне консультування.
Альтернативні назви
Oculocutaneous albinism; Очний альбінізм
Зображення
Меланін
Список літератури
Ченг КП. Офтальмологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.
Галбрайт СС. Гіпопігментовані ураження. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 653.
Paller AS, Mancini AJ. Розлади пігментації. У: Paller AS, Mancini AJ, eds. Клінічна дитяча дерматологія Гурвіца. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 11.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.