Аналіз галактози-1-фосфату уридилтрансферази

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 8 Квітень 2021
Дата Оновлення: 1 Листопад 2024
Anonim
Аналіз галактози-1-фосфату уридилтрансферази - Енциклопедія
Аналіз галактози-1-фосфату уридилтрансферази - Енциклопедія

Зміст

Галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза є аналізом крові, який вимірює рівень речовини, що називається GALT, який допомагає розщеплювати молочні цукру в організмі. Низький рівень цієї речовини викликає стан, який називається галактоземією.


Як виконується тест

Необхідний зразок крові.

Як відчувати себе тест

Коли голка введена для малювання крові, деякі діти відчувають помірний біль. Інші відчувають тільки укол або жало. Після цього можуть спостерігатися легкі синці. Це скоро йде.

Чому проводиться тест

Це скринінговий тест на галактоземію.

У звичайних дієтах більша частина галактози походить від розпаду (метаболізму) лактози, яка міститься в молоці і молочних продуктах. Один з 65 000 новонароджених не має речовини (ферменту), що називається GALT. Без цієї речовини тіло не може розщеплювати галактозу, а речовина накопичується в крові. Продовження використання молочних продуктів може призвести до:

  • Помутніння кришталика ока (катаракта)
  • Рубці печінки (цироз)
  • Неспроможність досягти процвітання
  • Жовтий колір шкіри або очей (жовтяниця)
  • Розширення печінки
  • Інтелектуальна непрацездатність

Це може бути важким станом, якщо не лікувати.


Кожен штат у Сполучених Штатах потребує скринінгових тестів для перевірки цього захворювання.

Нормальні результати

Нормальний діапазон становить 18,5 - 28,5 од / г Hb (одиниць на грам гемоглобіну).

Діапазони нормальних значень можуть дещо відрізнятися між різними лабораторіями. Деякі лабораторії використовують різні вимірювання або можуть протестувати різні зразки. Поговоріть зі своїм лікарем про значення ваших конкретних результатів тестування.

Що означають аномальні результати

Аномальний результат свідчить про галактоземію. Для підтвердження діагнозу необхідно зробити подальші випробування.

Якщо у вашої дитини галактоземія, необхідно негайно проконсультуватися з фахівцем з генетики. Дитину слід негайно поставити на молочну дієту. Це означає відсутність грудного молока і відсутність тваринного молока. Соєве молоко і молочні соєві формули зазвичай використовуються в якості замінників.

Цей тест дуже чутливий, тому він не пропускає багато дітей з галактоземією. Але можуть виникнути помилкові позитивні наслідки. Якщо у вашої дитини є ненормальний результат скринінгу, необхідно зробити наступні тести для підтвердження результату.


Ризики

Вени і артерії розрізняються за розмірами від одного немовляти до іншого і від однієї сторони тіла до іншого. Отримання зразка крові у деяких немовлят може бути більш складним, ніж у інших.

Інші ризики, пов'язані з отриманням кров, невеликі, але можуть включати:

  • Надмірна кровотеча
  • Непритомність або почуття голови
  • Гематома (кров, що накопичується під шкірою, що викликає синці)
  • Інфекція (невеликий ризик у разі порушення шкіри)

Альтернативні назви

Екран галактоземії; GALT; Gal-1-PUT

Список літератури

Chernecky CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - кров. У: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторні тести та діагностичні процедури. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Вроджені помилки метаболізму. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанарофф і хвороби неонатально-перинатальної медицини Мартіна плода і немовляти. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.

Дата рецензування 30.10.2016

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також були розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, та A.D.A.M. Редакція.