Зміст
У 1997 році дослідницька група Джона Хопкінса виявила спадкову генетичну мутацію, яка називається APC I1307K. Аденоматозна поліпозна паличка (APC) - це ген, який пригнічує ріст пухлини. Якщо ген APC дефектний, це робить ген нестійким і більш сприйнятливим до додаткових змін, які можуть призвести до раку товстої кишки та прямої кишки.
Мутація APC I1307K в основному зустрічається у людей єврейської спадщини Ашкеназі (євреїв східноєвропейського або російського походження). Дослідники вважають, що 6 відсотків ашкеназьких євреїв мають цю генну мутацію, що робить їх значно вищим ризиком розвитку раку товстої кишки та прямої кишки.
APC I1307K Симптоми
Багато пацієнтів з раком товстої кишки та раком прямої кишки не відчувають симптомів на ранніх стадіях. Насправді, симптоми можуть не проявлятися, поки хвороба не перейде в глибоку стадію. Звичайний скринінг раку товстої кишки та прямої кишки дуже важливий. Навіть дітей у віці 11 років слід проходити обстеження, якщо є сімейний анамнез раку товстої кишки та прямої кишки.
Багато симптомів раку товстої кишки та прямої кишки є також симптомами інших захворювань товстої кишки. Тому важливо звернутися до досвідченого гастроентеролога, який зможе провести необхідні обстеження і поставити точний діагноз.
Симптоми можуть включати наступне:
- Кров у калі
- Незрозуміла діарея
- Тривалий період запорів
- Спазми в животі
- Зменшення розміру стільця
- Відчуття розпирання живота (біль у газах, здуття живота, повнота і судоми)
- Безпричинна втрата ваги
- Блювота і млявість
APC I1307K Діагностика
Якщо ви євреї ашкеназького походження, ваш лікар може порекомендувати генетичний тест для виявлення цієї генної мутації.
Дізнайтеся більше про діагностику APC I1307K:
Генетичне тестування
Генетичне дослідження передбачає простий аналіз крові. Тест на APC I1307K сканує лише цю конкретну генну мутацію. Він не шукає генних мутацій, які спричиняють інші форми раку товстої кишки та прямої кишки.
Перед проведенням генетичного тесту вам слід пройти генетичне консультування. Це призначення допоможе вам розглянути багато питань, пов’язаних з генетичним тестуванням, і зрозуміти, як тестування вплине на вас.
Тестування на мутацію APC I1307K: Ви кандидат?
Вам слід подумати про генетичне тестування, якщо ви євреї Ашкеназі та маєте сімейну історію раку товстої кишки та прямої кишки чи поліпів. Сімейний анамнез визначається як наявність принаймні одного близького члена сім'ї з раком або поліпами. Євреї-ашкенази без сімейної історії раку товстої кишки або прямої кишки можуть все ще бажати пройти тестування.
Позитивний результат тесту для APC I1307K
Якщо ваш тест позитивний на генетичну мутацію, експерти рекомендують наступне:
- Якщо у вас ще немає раку товстої кишки або поліпів: Вам слід робити планову колоноскопію кожні три роки, починаючи з 35 років або за п’ять-десять років до самого раннього віку, коли рак або поліпи виникли у вашій родині.
- Якщо у вас є особиста історія раку товстої кишки або поліпів: Вам слід робити планову колоноскопію кожні два роки або так часто, як рекомендує ваш лікар.
- Якщо ви родич когось, у кого позитивний тест на мутацію гена: Ви також повинні розглянути можливість консультування та тестування.
Важливо рано виявити поліпи або рак. Лікування є більш успішним, коли рак заражений на ранній стадії.
Сімейна історія та фізичний огляд
Наша команда вестиме детальний облік вашої історії хвороби, що включає вашу особисту та сімейну історію.
Буде проведено ретельне фізичне обстеження. (Крім того, можуть бути замовлені лабораторні дослідження.) Ваш фізичний огляд може включати цифровий ректальний огляд. Під час цієї безболісної процедури ваш лікар введе змащений палець у рукавичці в пряму кишку, щоб обережно відчути будь-які відхилення.
Аналіз калу на приховану кров
Цей тест шукає приховану (приховану) кров у калі. Для цього тесту:
- Ви отримаєте три маленькі картки. Помістіть зразок калу з трьох послідовних випорожнень на кожну карту.
- Невелика кількість стільця поміщається на спеціальну тест-смужку.
- Стілець аналізується на наявність слідів крові.
Гнучка сигмоїдоскопія
Гнучка сигмоїдоскопія застосовується для дослідження прямої кишки та нижньої кишки. Перед гнучкою сигмоїдоскопією товста кишка повинна бути вільною від стільця, щоб забезпечити хорошу видимість. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби.
Під час процедури:
- Ваш лікар вводить сигмоїдоскоп через пряму кишку в задній прохід і товсту кишку. Цю ділянку перевіряють, чи є рак чи поліпи.
- Ваш лікар може вставити біопсійні щипці через приціл для видалення невеликої проби тканини для подальшого аналізу. Процедура може викликати судоми або дискомфорт.
Колоноскопія
Колоноскопія є найкращим способом виявлення поліпів або раку, оскільки вона сягає далі в кишечник, ніж сигмоїдоскопія. У товстій кишці не повинно бути стільця, щоб лікар міг добре бачити. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби. Перед процедурою вас заспокоїли.
Під час колоноскопії:
- Ваш лікар вводить колоноскоп через пряму кишку та в задній прохід і товсту кишку, щоб перевірити наявність раку та поліпів.
- Біопсійні щипці можуть бути введені через приціл для видалення невеликої проби тканини для подальшого аналізу.
- Якщо поліп виявлений, його можна видалити через колоноскоп.
- Ви можете відчувати судоми або дискомфорт.
Клізма барію
Для створення рентгенівського знімка прямої кишки та товстої кишки використовується барієва клізма (також її називають нижньою серією ШКТ). Перед процедурою вам потрібно очистити кишку від будь-якого стільця. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму або проносні засоби.
Під час барієвої клізми:
- Через ректальну трубку вводять препарат барію (контрастний матеріал).
- Барій окреслює товсту кишку, виділяючи будь-які відхилення.
- Роблять рентген.
- Якщо є поліпи або рак, їх можна візуалізувати.
Лікування APC I1307K
Лікування APC I1307K різне. Якщо ваш лікар виявив рак під час обстеження, він порекомендує операцію.