Зміст
Основна тромбоцитемія (ЕТ) - рідкісне захворювання, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцитів. ЕТ є частиною категорії захворювань, відомих як мієлопроліферативні розлади, групи розладів, що характеризуються підвищеною продукцією певного типу клітин крові.Тромбоцити - це клітини, відповідальні за згортання крові, які буквально злипаються в місці розриву або травми, щоб зупинити кровотечу. У людей з ЕТ наявність надлишкової кількості тромбоцитів може бути проблематичною, спричиняючи ненормальне утворення згустків всередині кровоносної судини (стан, відомий як тромбоз).
Хоча конкретна причина ЕТ невідома, приблизно від 40 до 50 відсотків людей із розладом мають генетичну мутацію, відому як кіназа JAK2. Інші клональні мутації, які іноді спостерігаються, включають гени кальретикуліну та MPL. ЕТ - надзвичайно рідкісне захворювання, що вражає менше трьох із 100 000 людей на рік. Це впливає на жінок та чоловіків усіх етнічних груп, але частіше спостерігається у дорослих старше 60 років.
Симптоми
Людям з есенціальною тромбоцитемією часто діагностують після розвитку специфічних симптомів, пов’язаних із згустком крові, який може бути венозним або артеріальним. Залежно від того, де знаходиться згусток, симптоми можуть включати:
- Головний біль
- Запаморочення або запаморочення
- Слабкість
- Livedo reticularis (характерний шкірний висип)
- Непритомність
- Біль у грудях
- Зміни у зорі
- Оніміння, почервоніння, поколювання або відчуття печіння в руках і ногах
- Більший ризик кровотечі
Рідше аномальна кровотеча може розвинутися в результаті ЕТ. Хоча низька кількість тромбоцитів може спричинити кровотечу через відсутність згортання, надмірна кількість тромбоцитів може мати той самий ефект, що і білки, необхідні для їх склеювання (так званий фактор фон Віллебранда), можуть бути розподілені занадто рідко, щоб бути ефективними. Коли це трапляється, можуть виникнути аномальні синці, носова кровотеча, кровотеча з рота або ясен або кров у калі.
Утворення тромбів іноді може бути серйозним і потенційно може призвести до інфаркту, інсульту, транзиторної ішемічної атаки ("міні-інсульт") або цифрової ішемії (втрати припливу крові до пальця руки або ноги). Збільшена селезінка спостерігається також приблизно у 28-48% випадків через перешкоджання кровообігу.
Додаткові ускладнення включають підвищений ризик втрати вагітності та інші ускладнення вагітності у людей з ЕТ. У людей з ІТ додатково підвищений ризик розвитку мієлодиспластичних синдромів (МДС) або гострого мієлоїдного лейкозу (ОМЛ).
Діагностика
Основну тромбоцитемію часто помічають під час планового обстеження крові у осіб, які або не мають симптомів, або неясні, неспецифічні симптоми (наприклад, втома або головний біль). Будь-який аналіз крові понад 450 000 тромбоцитів на мікролітр вважається червоним прапором. Ті, що перевищують мільйон на мікролітр, пов’язані з більш високим ризиком аномальних синців або кровотеч.
Фізичний огляд може виявити збільшення селезінки, що характеризується болем або переповненістю лівої верхньої частини живота, яка може поширюватися на ліве плече. Також може бути проведено генетичне тестування для виявлення мутацій JAK2, кальретикуліну та MPL.
Діагноз ЕТ є в основному ексклюзивним, що означає, що будь-яка інша причина високого рівня тромбоцитів повинна бути спочатку виключена, щоб поставити остаточний діагноз. Інші стани, пов’язані з високим рівнем тромбоцитів, включають поліцитемію, хронічний мієлоїдний лейкоз та мієлофіброз.
Лікування
Лікування есенціальної тромбоцитемії багато в чому залежить від того, наскільки підвищений рівень тромбоцитів, а також від ймовірності ускладнень. Не всі люди з ЕТ потребують лікування. За деякими просто потрібно спостерігати, щоб стан не погіршувався.
За необхідності лікування може включати щоденні низькі дози аспірину для тих, хто вважається вищим ризиком кровотечі (на основі старшого віку, історії хвороби або факторів способу життя, таких як куріння або ожиріння), або для пацієнтів з меншим ризиком, які мають вазомоторні симптоми (ознаки розширення та звуження судин).
Такі препарати, як гідроксисечовина, часто використовуються для рівня тромбоцитів понад 1 мільйон, щоб допомогти знизити рівень тромбоцитів. Інші ліки, які можуть бути призначені, включають анагрелід та інтерферон-альфа.
В надзвичайних ситуаціях може бути проведений тромбоцитоферез (процес, при якому кров відокремлюється на окремі компоненти), щоб швидко зменшити кількість тромбоцитів. Однак це короткострокове рішення, яке, як правило, супроводжується використанням ліків для зниження тромбоцитів до менш ніж 400000.