Зміст
- Фізичні особливості синдрому Дауна
- Проблеми зі здоров’ям при синдромі Дауна
- Інтелектуальні проблеми при синдромі Дауна
- Слово з дуже добре
Пов’язуючи ці подібності, Даун дійшов висновку, що його пацієнти мають специфічний синдром. Даун повідомив про свої спостереження в медичному журналі і був першим, хто описав те, що ми зараз знаємо як синдром Дауна.
Фізичні особливості синдрому Дауна
Хоча не всі люди з синдромом Дауна мають однакові фізичні характеристики, є деякі особливості, які, як правило, мають місце при цьому генетичному розладі. Ось чому люди з синдромом Дауна мають подібний вигляд.
Три особливості, які виявляються майже у кожної людини з синдромом Дауна:
- Епікантові складки (зайва шкіра внутрішньої повіки, яка надає очам мигдалеподібну форму)
- Високі пальпебральні тріщини (косі очі)
- Брахіцефалія (менша голова, дещо сплющена в спині)
Інші особливості, які спостерігаються у людей із синдромом Дауна (але є не у всіх), включають світлі плями в очах (їх називають плямами Брашфілда), маленький, дещо плоский ніс, маленький, відкритий рот із виступаючим язиком, і низько поставлені маленькі вуха, які можна скласти.
У роті у людей із синдромом Дауна можуть бути аномальні зуби, вузьке піднебіння та язик із глибокими тріщинами в ньому (це називається борозенним язиком). Вони також можуть мати круглі обличчя, короткі шиї з додатковою шкірою на потилиці та дещо рівніші профілі.
Інші фізичні особливості, що спостерігаються при синдромі Дауна, включають одну складку на долонях рук, а також короткі закоренілі пальці з п'ятим пальцем або мізинець, що вигинається всередину (це називається клінодактилія). У них часто пряме і тонке волосся. Загалом, люди з синдромом Дауна, як правило, низького зросту з короткими кінцівками. Вони також можуть мати більше, ніж зазвичай, простір між великим і другим пальцями ніг та надміцними суглобами.
Важливо розуміти, що жодна з цих рис обличчя та фізичних властивостей сама по собі не є ненормальною, а також не призводить до серйозних проблем і не викликає їх. Однак, якщо лікар побачить ці особливості разом, він, швидше за все, запідозрить, що у дитини синдром Дауна.
Керівництво для обговорення лікаря синдрому Дауна
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Проблеми зі здоров’ям при синдромі Дауна
Окрім особливостей обличчя та фізичної сили, у дітей із синдромом Дауна підвищений ризик розвитку низки медичних проблем.
Ось сім проблем зі здоров’ям, з якими можуть зіткнутися люди з синдромом Дауна:
Гіпотонія
Майже всі немовляти з синдромом Дауна мають низький м’язовий тонус (гіпотонія), тобто їх м’язи ослаблені і здаються дещо гнучкими. Низький м’язовий тонус може ускладнити перекидання, сидіння, стояння та розмову. У новонароджених гіпотонія також може спричинити проблеми з харчуванням.
Багато дітей із синдромом Дауна затримуються у досягненні рухових рубежів через гіпотонію. Гіпотонію не можна вилікувати, але вона з часом поліпшується. Фізична терапія може допомогти поліпшити м’язовий тонус. Гіпотонія може призвести до ортопедичних проблем, ще однієї поширеної проблеми, пов'язаної з діагнозом синдрому Дауна.
Проблеми із зором
Проблеми із зором є типовими при синдромі Дауна, і ймовірність його виникнення зростає з віком. Прикладом таких проблем із зором є короткозорість (короткозорість), далекозорість (далекозорість), схрещені очі (косоокість) або тремтіння ока в ритмічний малюнок (ністагм).
Дуже важливо, щоб діти з синдромом Дауна проходили ранні огляди очей, оскільки більшість проблем із зором можна виправити.
Вади серця
Близько 50 відсотків немовлят із синдромом Дауна народжуються з вадами серця. Деякі з цих вад серця є легкими і можуть виправити себе без медичного втручання. Інші вади серця є більш важкими, що вимагає хірургічного втручання або прийому ліків.
Втрата слуху
Проблеми зі слухом часто зустрічаються у дітей із синдромом Дауна, особливо середнім отитом, який страждає приблизно від 50 до 70 відсотків і є частою причиною втрати слуху. Втрата слуху при народженні спостерігається приблизно у 15 відсотків немовлят із синдромом Дауна.
Шлунково-кишкові проблеми
Близько 5 відсотків немовлят із синдромом Дауна матимуть шлунково-кишкові проблеми, такі як звуження або закупорка кишечника (атрезія дванадцятипалої кишки) або відсутність анального отвору (анальна атрезія). Більшість з цих вад розвитку можна виправити за допомогою хірургічного втручання.
Відсутність нервів у товстій кишці (хвороба Гіршпрунга) частіше зустрічається у людей із синдромом Дауна, ніж серед загальної популяції, але все ще досить рідко. Також існує сильний зв’язок між целіакією та синдромом Дауна, тобто він частіше зустрічається у людей із синдромом Дауна, ніж серед загальної популяції.
Проблеми з щитовидною залозою
Люди з синдромом Дауна також можуть мати проблеми зі своєю щитовидною залозою - маленькою залозою, розташованою на шиї - через те, що вони не виробляють достатню кількість гормонів щитовидної залози, що може призвести до гіпотиреозу. Гіпотиреоз найчастіше лікується шляхом прийому замісного гормону щитовидної залози . Цей препарат слід приймати до кінця життя людини. Гіпертиреоз (мається на увазі надмірно активна щитовидна залоза) може також спостерігатися у людей із синдромом Дауна.
Лейкемія
Дуже рідко, приблизно в 1 відсотку часу, у людини з синдромом Дауна може розвинутися лейкоз. Лейкемія - це тип раку, який вражає клітини крові в кістковому мозку. Симптомами лейкемії є легкі синці, втома, блідий колір обличчя та незрозумілі лихоманки. Хоча лейкемія є дуже серйозним захворюванням, рівень виживання високий. Зазвичай лейкемія лікується хіміотерапією, променевою терапією або трансплантацією кісткового мозку.
Інтелектуальні проблеми при синдромі Дауна
Кожен із синдромом Дауна має певний ступінь розумової вади. Люди з синдромом Дауна, як правило, вчаться повільніше і мають труднощі зі складними міркуваннями та судженнями. Неможливо передбачити, який рівень інтелектуальних обмежень матимуть ті, хто народився з синдромом Дауна, хоча це стане зрозумілішим із віком.
Серед людей із синдромом Дауна існує широкий діапазон розумових здібностей. Діапазон рівня інтелекту IQ - для нормального інтелекту становить від 70 до 130. Вважається, що людина має легку інтелектуальну ваду, якщо її IQ становить від 55 до 70. Інтелектуальна людина з середньою інвалідністю має коефіцієнт інтелекту від 40 до 55.
Більшість людей із синдромом Дауна оцінюють інтелектуальні вади в межах від легкого до середнього.
Незважаючи на рівень IQ, люди з синдромом Дауна можуть вчитися. Часто існує помилкова думка, що люди з синдромом Дауна мають заздалегідь визначену здатність вчитися. Зараз ми знаємо, що люди з синдромом Дауна розвиваються протягом усього життя і мають потенціал для навчання. Цей потенціал можна максимізувати за допомогою раннього втручання, гарної освіти, вищих очікувань та заохочення.
Слово з дуже добре
Важливо пам’ятати, що жодна людина, яка живе з синдромом Дауна, не матиме всіх описаних тут симптомів, особливостей, стану здоров’я чи інтелектуальних проблем. Також кількість фізичних проблем, які має людина з синдромом Дауна, не корелює з їхніми інтелектуальними здібностями. Кожна людина з синдромом Дауна має свою унікальну особистість та сильні сторони.