Зміст
- Що таке хвороба Хантінгтона?
- Спадковість хвороби Хантінгтона
- Генетика хвороби Хантінгтона
- Логістика генетичних тестів хвороби Хантінгтона
- Як ген HD викликає хворобу Хантінгтона
Що таке хвороба Хантінгтона?
Хвороба Хантінгтона - це спадковий стан, який відзначається важким розладом руху та прогресуючою деменцією. Хвороба Хантінгтона починається в середньому приблизно у віці 40 років і рідше починається у підлітковому віці. Серед тих, хто страждає хворобою Хантінгтона, тривалість життя становить приблизно 10-20 років після появи симптомів.
Стан спричиняє значну втрату працездатності та посилення залежності від опікунів у міру розвитку. Хвороба Хантінгтона - відносно рідкісний стан, який страждає приблизно на 1 з кожних 10 000–20 000 людей у всьому світі, з дещо вищим рівнем поширеності серед людей європейського походження.
На жаль, хвороба Хантінгтона в даний час невиліковна, і ті, у кого діагностовано це захворювання, не мають варіантів лікування, окрім допоміжної допомоги, яка спрямована на попередження травм та уникнення ускладнень, таких як недоїдання та інфекції.
Ген, відповідальний за хворобу Хантінгтона, був виявлений у 1993 році, і доступний аналіз крові, щоб визначити, чи несете ви ген.
Результат хвороби та відсутність лікування є одними з причин того, чому люди, які знали в сім'ї хворобу Хантінгтона, шукають генетичного тестування. Виявлення хвороби за допомогою генетичного тестування може допомогти сім'ям підготуватися до насуваються труднощів, а також може прийняти рішення щодо планування сім'ї.
Спадковість хвороби Хантінгтона
Однією з причин того, що генетичний тест на хворобу Хантінгтона настільки корисний, є те, що стан є аутосомно-домінантним. Це означає, що якщо людина успадковує лише один дефектний ген хвороби Хантінгтона, то у цієї людини дуже велика ймовірність захворювання.
Ген Хантінгтона знаходиться в хромосомі 4. Усі люди успадковують по дві копії кожного гена; тож у всіх людей є дві копії хромосоми 4. Причиною того, що це захворювання характеризується як домінантне, є те, що достатньо лише одного дефектного гена, щоб спричинити стан, навіть якщо у людини є інша нормальна хромосома. Якщо у вас є батько, який страждає на захворювання, у вашого батька є одна хромосома з дефектом і одна хромосома без дефекту. Ви і кожен із ваших братів і сестер має 50-відсотковий шанс успадкувати хворобу від постраждалих батьків.
Генетика хвороби Хантінгтона
Кодування генів складається з послідовності нуклеїнових кислот, які є молекулами нашої ДНК, що кодують білки, необхідні нашому організму для нормальної роботи. Специфічний дефіцит кодування при хворобі Хантінгтона полягає у збільшенні кількості повторень трьох нуклеїнових кислот, цитозину, аденіну та гуаніну, в області першого екзону HD ген. Це описується як повторення CAG.
Зазвичай ми повинні мати близько 20 повторень CAG у цьому конкретному місці. Якщо у вас менше 26 повторень, не передбачається розвиток хвороби Хантінгтона. Якщо у вас є від 27 до 35 повторень CAG, ви навряд чи розвинете стан, але ви ризикуєте передати хворобу нащадкам. Якщо у вас є від 36 до 40 повторень, ви можете розвинути стан самостійно. Очікується, що у людей, які мають більше 40 повторень CAG, захворювання розвинеться.
Іншим спостереженням з цим генетичним дефектом є те, що кількість повторень часто збільшується з кожним поколінням, явище, відоме як передбачення. Так, наприклад, якщо у вас є батько, який має 27 повторень CAG у регіоні, відповідальному за хворобу Хантінгтона, у вас може бути брат або сестра з 31 повторенням, і у вашого брата або сестри може бути дитина, яка має більше повторень. Важливість передбачення в генетиці хвороби Хантінгтона полягає в тому, що у людини, яка має більше повторень CAG, очікується, що симптоми захворювання будуть розвиватися раніше, ніж у людини, яка має менше повторень.
Логістика генетичних тестів хвороби Хантінгтона
Спосіб тесту на хворобу Хантінгтона - це аналіз крові. Точність тесту дуже висока. Зазвичай, оскільки хвороба Хантінгтона є настільки серйозним станом, рекомендується консультування до та після результатів генетичного тесту.
Існує кілька стратегій, які лікар може використовувати для кращої інтерпретації результатів тесту. Наприклад, якщо ви знаєте, що у вас є батько з хворобою Хантінгтона, ваш лікар може перевірити і вашого іншого батька, щоб побачити, як кількість CAG повторюється на кожній з ваших хромосом у порівнянні з кількістю повторень кожної з хромосом ваших батьків . Тестування братів і сестер також може допомогти представити результати в перспективі.
Як ген HD викликає хворобу Хантінгтона
Генетична проблема хвороби Хантінгтона, повторювана CAG, спричиняє аномалії у виробництві білка, який називається білком хантінгтин. Не зовсім зрозуміло, що саме робить цей білок у людей, які не страждають хворобою Хантінгтона. Однак відомо, що при хворобі Хантінгтона білок хантінгтин довший, ніж зазвичай, і стає схильним до фрагментації (розбиття на менші ділянки). Вважається, що це подовження або отримана фрагментація можуть бути токсичними для нервових клітин мозку.
Специфічна область мозку, на яку впливає хвороба Хантінгтона, - це базальні ганглії, область глибоко в мозку, яка також, як відомо, відповідальна за хворобу Паркінсона. Як і хвороба Паркінсона, хвороба Хантінгтона характеризується проблемами руху, але хвороба Хантінгтона швидше прогресує, призводить до летального результату, а деменція є найпомітнішим симптомом захворювання.
Слово з дуже добре
Хвороба Хантінгтона - руйнівний стан, який вражає людей у ранньому середньому віці і призводить до смерті протягом 20 років. Незважаючи на наукове розуміння хвороби, на жаль, не існує лікування, яке може уповільнити прогресування захворювання, і не існує ліків від хвороби.
Генетичне тестування на хворобу Хантінгтона - це величезний прогрес, який може допомогти у прийнятті рішень. Результати генетичного тестування можуть допомогти у плануванні сім'ї та підготовці до інвалідності та ранньої смерті.
Якщо ви або хтось із ваших знайомих страждає на хворобу Хантінгтона або вам повідомили, що ця хвороба з’явиться в найближчі роки, корисно зв’язатися з групами підтримки, щоб зрозуміти, як впоратися з ними та опиратися на тих, хто має подібний досвід.
Крім того, поки лікування зараз немає, дослідження просувається, і ви можете розглянути можливість участі у дослідницькому дослідженні як спосіб дізнатись про свої варіанти та отримати доступ до останніх терапевтичних варіантів, що розвиваються та з’являються.