Зміст
Синдром Гітельмана - це аутосомно-рецесивна модель успадкування, що характеризується низьким рівнем калію, низьким вмістом магнію та метаболічним алкалозом. Синдром Гітельмана викликаний генетичною мутацією, відомою як аутосомно-рецесивна схема успадкування, що впливає на тип білка, необхідний для транспортування цих та інших електролітів через мембрани нирок.За підрахунками, синдром Гітельмана зустрічається у одного до 10 із 40 000 людей, вражаючи чоловіків та жінок різного етнічного походження. Лікування синдрому Гітельмана не існує.
Причини
Близько 80% усіх випадків пов'язані зі специфічною генетичною мутацією, відомою як SLC12AC. Ця аномалія безпосередньо впливає на те, що називається натрій-хлоридним транспортером (NCCT), функція якого полягає у реабсорбції натрію та хлориду з рідин у нирках. Хоча мутація SLC12A3 є основною причиною синдрому Гітельмана, близько 180 інших мутацій також були задіяні.
Вторинним ефектом мутації SLC12A3 є збільшення реабсорбції кальцію в нирках. Хоча цей ефект також пов’язаний із порушенням всмоктування магнію та калію, вчені досі не до кінця впевнені, як і чому це відбувається.
Симптоми
Люди з синдромом Гітельмана іноді можуть взагалі не відчувати симптомів. Коли вони все-таки розвиваються, їх частіше бачать після 6 років.
Діапазон симптомів безпосередньо пов’язаний із низьким вмістом калію (гіпокаліємія), низьким вмістом магнію (гіпомагнезіємія), низьким вмістом хлоридів (гіпохлоремія) та високим вмістом кальцію (гіперкальціємія) у поєднанні з низьким рівнем рН. Найпоширеніші ознаки Гітельмана включають:
- Загальна слабкість
- Втома
- Судоми м’язів
- Надмірне сечовипускання або сечовипускання вночі
- Тяга до солі
Рідше люди можуть відчувати біль у животі, блювоту, діарею, запор або лихоманку. Відомо, що також виникають судоми та парестезія обличчя (втрата відчуття в обличчі).
У деяких дорослих із синдромом Гітельмана також може розвинутися хондрокальциноз - форма псевдоартриту, спричинена утворенням кристалів кальцію в сполучних тканинах. Хоча спочатку у людей може бути низький або нормальний артеріальний тиск, гіпертонія може розвинутися в подальшому житті.
Діагностика
Синдром Гітельмана діагностується на основі фізичного огляду, огляду симптомів та результатів аналізів крові та сечі. Виключаються найпоширеніші причини низького вмісту калію та метаболічного алкалозу. Таємні блювота або вживання діуретиків можуть мати подібні результати.
Лабораторні результати зазвичай показують:
- Низький рівень калію в крові
- Низький рівень магнію в крові
- Низький рівень кальцію в сечі
Синдром Гітельмана часто виявляється під час планового дослідження крові, коли виявляються аномально низькі рівні калію. Коли це трапляється, лікарі проводять додаткові тести, щоб з’ясувати, чи це синдром Гітельмана, пов’язане із цим захворювання, відоме як синдром Барттера, або інші можливі захворювання.
Лікування
Довічне лікування часто включає ліберальне споживання солі разом із достатнім заміщенням калію та магнію, як свідчить лабораторний моніторинг. НПЗЗ та засоби, що блокують дистальний канальцевий натрієво-калієвий обмін (наприклад, спіронолактон), можуть бути корисними для деяких людей, але інші не переносять. Трансплантація нирки виправляє патологію, але дуже рідко застосовувалася.
Людям, у яких діагностовано синдром Гітельмана, симптоматичний чи ні, консультують щодо способів підтримувати здоровий рівень калію, магнію, натрію та хлориду. Сюди входять зміни в харчуванні та відповідне використання калійзберігаючих діуретиків для виведення води через сечовипускання, але утримання калію.