Зміст
- Симптоми гемохроматозу
- Діагностика гемохроматозу у Джонса Хопкінса
- Лікування гемохроматозу у Джонса Хопкінса
Гемохроматоз - це порушення обміну речовин, при якому ваші органи накопичують надлишок заліза, що призводить до пошкодження органів. Спадковий гемохроматоз страждає кожен третій чоловік у США. Однак він часто не діагностується, частково через його неспецифічні симптоми. Класична форма гемохроматозу найчастіше зустрічається у кавказців північноєвропейського походження. Це генетичне захворювання, яке може зустрічатися в сім’ях.
Симптоми гемохроматозу
Симптоми гемохроматозу зазвичай з’являються після 50 років, коли значне залізо накопичується в організмі. Симптоми можуть проявлятися пізніше у жінок, як правило, приблизно через 10 років після менопаузи.
У багатьох пацієнтів з гемохроматозом симптоми не проявляються. Захворювання, як правило, діагностується в результаті сімейного обстеження або після того, як аналіз крові вказує на високий рівень заліза або порушення ферментів печінки. Ранні ознаки неспецифічні і можуть включати:
- Слабкість і втома
- Підвищена пігментація шкіри
- Втрата волосся
- Імпотенція та втрата статевого потягу
- Болі в суглобах
- Втрата пам’яті
Більш конкретні симптоми виникають, коли залізо накопичується в певних органах:
- Відкладення заліза в серцевому м’язі можуть спричинити аритмію або серцеву недостатність.
- Відкладення заліза в печінці можуть схилити пацієнта до фіброзу, цирозу та раку печінки.
- Відкладення заліза в підшлунковій залозі можуть спричинити цукровий діабет.
- Відкладення заліза в мозку та статевих залозах (яєчниках і яєчках) можуть призвести до імпотенції.
У пацієнтів з гемохроматозом підвищений ризик розвитку раку підшлункової залози. Артрит також може розвинутися в результаті надлишку заліза.
Діагностика гемохроматозу у Джонса Хопкінса
Діагностика гемохроматозу починається з повного фізичного обстеження, під час якого ви описуєте свої симптоми та історію хвороби. Інші тести включають:
- Аналізи крові
- Профілактичний скринінг
- Зображення печінки
Аналізи крові
Ваш лікар призначить аналіз крові для перевірки високої концентрації заліза. Аналізи крові включають:
- Феритин у сироватці крові: Цей тест вимірює кількість заліза, що зберігається в печінці. Рівні гемохроматозу можуть бути дуже високими.
- Сироваткове залізо: перевіряє кількість заліза в крові. Це потрібно робити після посту.
- Тест на насичення трансферином: Ще один тип аналізу крові, який вимірює кількість заліза в крові.
- Ензими печінки та функціональні тести: Цей тест визначає, чи є запалення в печінці чи нормальна функція печінки.
- Генетичні тести: якщо у вас високий рівень заліза в крові, тестування ДНК (у крові) на мутації гена HFE може підтвердити діагноз. Ці тести також використовуються для скринінгу членів сім'ї.
Біопсія печінки
Біопсія печінки пропонує остаточний діагноз. Ваш лікар може рекомендувати біопсію, якщо у вас підвищений рівень заліза в крові, особливо якщо ваші симптоми відповідають спадковому гемохроматозу. Під час біопсії:
- Ви отримуєте місцеву анестезію.
- Ваш лікар видаляє печінку. Ризики включають біль і кровотечу.
- Тканина направляється в патологічну лабораторію для аналізу, щоб визначити, чи є у вас гемохроматоз. Цей тест також може визначити, чи є у вас фіброз печінки.
Профілактичний скринінг
Оскільки симптоми гемохроматозу є неспецифічними, пацієнтів, які вважаються ризикованими цим захворюванням, слід регулярно обстежувати. Таким чином, якщо захворювання є, лікарі можуть знаходити та лікувати його на ранніх стадіях.
Вам слід пройти обстеження, якщо у вас є родич першого ступеня зі спадковим гемохроматозом і вам вік від 18 до 30 років. Ризик пошкодження органів зростає, чим довше він не лікується. Початкове тестування, швидше за все, включатиме ряд аналізів крові.
Зображення: МРТ печінки
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) печінки може бути виконана для оцінки кількості заліза в печінці. Деякі типи МР також можуть оцінити кількість фіброзу печінки. Це неінвазивний тест, який іноді може замінити біопсію печінки. МРТ може бути важким для пацієнтів, які бояться закритих просторів.
Лікування гемохроматозу у Джонса Хопкінса
Після діагностики гемохроматозу лікування можна починати негайно. Буде проведена флеботомія для видалення заліза з вашого тіла. Дізнайтеся більше про лікування гемохроматозу у Джонса Хопкінса.