Зміст
Гіпопітуїтаризм - це рідкісне захворювання, яке спричиняє зменшення вироблення одного або декількох з дев’яти гормонів, що виробляються гіпофізом. Ознаки та симптоми гіпопітуїтаризму можуть відрізнятися залежно від впливу гормонів і можуть включати все, від хронічної втоми та порушення росту до сексуальної дисфункції та неможливості виробляти грудне молоко.Причиною гіпопітуїтаризму може бути те, з чим ви народилися, або щось, що безпосередньо пошкодило гіпофіз (наприклад, травма мозку, інфекція або пухлина). Зазвичай діагноз можна поставити за допомогою аналізів крові та візуалізаційних досліджень. Гіпопітуїтаризм часто можна лікувати за допомогою замісної гормональної терапії.
Види гіпопітуїтаризму
Гіпофіз, який іноді називають «головною залозою», - це орган розміром з горошину, розташований поблизу основи мозку. Його роль полягає в тому, щоб або синтезувати та / або виділяти гормони, які регулюють функції організму. Сам гіпофіз розділений на дві частки - передню (передню) частку і задню (задню) частку, кожна з яких виконує різні функції. Гіпопітуїтаризм можна широко класифікувати за ураженою часткою:
Гіпопітуїтаризм передньої частки характеризується зниженням гормонів, що виробляються і секретуються передньою долею гіпофіза. До них належать:
- Адренокортикотрофний гормон (АКТГ), роль якого полягає в стимулюванні вироблення гормону стресу кортизолу в наднирниках
- Фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), який стимулює ріст фолікулів яєчників під час менструального циклу
- Гормон росту (GH), який стимулює ріст у всіх тканинах тіла, включаючи кісткову
- Лютеїнізуючий гормон (ЛГ), який запускає овуляцію у жінок та стимулює вироблення тестостерону у чоловіків
- Меланоцитостимулюючий гормон (MSH), які стимулюють вироблення захисного пігменту меланіну, що міститься в клітинах шкіри
- Пролактин (PRL), які спрямовують організм на вироблення грудного молока, коли жінка вагітна або годує груддю
- Тиреотропний гормон (ТТГ), який регулює вироблення гормонів щитовидної залози
Гіпопітуїтаризм задньої частки характеризується зниженням гормонів, що виробляються гіпоталамусом, але секретуються задньою долею гіпофіза:
- Антидіуретичний гормон (АДГ), який регулює, скільки води зберігають або виділяють ваші нирки
- Окситоцин, який допомагає викликати сутички під час вагітності, а також сприяє виробленню грудного молока після народження
Пангіпопітуїтаризм описується при порушенні функції як передньої, так і задньої частини гіпофіза.
Симптоми гіпопітуїтаризму
Симптоми гіпопітуїтаризму можуть варіюватися залежно від частки ураженої залози, ступеня гормонального порушення та віку ураженої особи. У деяких випадках наслідки можуть бути незначними або легко пов'язані з іншими умовами. В інший час симптоми можуть бути глибокими та виснажливими.
| Симптоми при дефіциті гормону | |
|---|---|
| Дефіцит | Симптоми |
| Адренокортикотрофний гормон (АКТГ) | Діти: втома, втрата ваги, затримка статевого дозрівання, відмова від процвітання (у немовлят), низький рівень цукру в крові Дорослі: втрата апетиту, втрата ваги, нудота, блювота, м’язова слабкість, низький кров’яний тиск, тривалі інфекції, аномальне потемніння шкіри |
| Фолікулостимулюючий гормон (ФСГ) | Жінки: відсутні або нерегулярні місячні, повільний або зменшений ріст грудей, припливи, низький статевий потяг, втрата волосся на тілі Чоловіки: втома, втрата м’язів, ненормальний ріст грудей, еректильна дисфункція, низький статевий потяг, остеопороз, відсутність волосся на обличчі або тілі |
| Гормон росту (GH) | Діти: низький зріст, затримка статевого дозрівання, дрібні зуби, відсутність енергії, карликовість Дорослі: тривога, депресія, облисіння чоловічої статі, низький статевий потяг, втрата м’язів, високий рівень холестерину, інсулінорезистентність, діабет, абдомінальне ожиріння, проблеми з серцем |
| Лютеїнізуючий гормон (ЛГ) | Жінки: нерегулярні місячні, невеликий або знижений ріст грудей, припливи, низький статевий потяг, зниження вироблення грудного молока, безпліддя через відсутність овуляції Чоловіки: низька кількість сперми, невеликі яєчка, зниження м’язової маси, низький статевий потяг, еректильна дисфункція, відсутність волосся на обличчі або тілі |
| Меланоцитостимулюючий гормон (MSH) | Надмірна спрага, часте сечовипускання, підвищений голод, збільшення ваги, проблеми зі сном, біль, відсутність пігментації шкіри, альбінізм |
| Пролактин (PRL) | Жінки: втома, втрата волосся на тілі, неможливість виробляти грудне молоко Чоловіки: загалом жодного |
| Тиреотропний гормон (ТТГ) | Втома, слабкість, збільшення ваги, запор, випадання волосся, сухість шкіри, судоми в м’язах, дратівливість, депресія, втрата пам’яті, низький статевий потяг, ненормальні місячні, чутливість до холоду |
| Антидіуретичний гормон (АДГ) | Надмірне сечовипускання, часте нічне сечовипускання, надмірна спрага |
| Окситоцин | Тривога, депресія, біль, неможливість виробляти грудне молоко |
Причини
Причини гіпопітуїтаризму можна класифікувати як вроджені (виникають до або під час народження), так і набуті (виникають після народження).
Вроджена
Вроджений гіпопітуїтаризм може бути результатом генетичної мутації, яка впливає на нормальний розвиток гіпофіза на стадії ембріона. Відомо, що причиною дефіциту гіпофіза є не менше 25 мутацій, у тому числі п’ять відомих як комбінована дефіцит гормону гіпофіза (CPHD) з 1 по 5.
Більшість - це мутації, передані від батьків дитині за аутосомно-рецесивним малюнком, що означає, що обидва батьки повинні внести мутацію CPHD, щоб хвороба проявилася.
Серед рідкісних генетичних синдромів, пов'язаних з гіпопітуїтаризмом, є:
- Синдром Барде-Бідла, який вражає кілька частин тіла та органів
- Синдром Каллмана, що впливає на вироблення статевих гормонів
- Синдром Прадера-Віллі, що може призвести до низького зросту, ожиріння та інтелектуальних вад
Вроджений гіпопітуїтаризм може також виникнути під час пологів через ускладнення вагітності, включаючи передчасні пологи, важку анемію матері, гіпертонію, спричинену вагітністю, відшарування плаценти та важку крововтрату під час пологів (синдром Шихана).
Придбано
Придбаними причинами є ті, при яких гіпофіз прямо або опосередковано пошкоджується внаслідок травми, інфекції, хвороби або певного медичного лікування. Поширені приклади включають:
- Черепно-мозкова травма (включаючи субкраніальні крововиливи)
- Аденома гіпофіза (пухлина гіпофіза)
- Пухлина мозку (включаючи краніофарингіому, менінгіому та гліому)
- Нейрохірургічні ускладнення
- Гіпофізит (запалення гіпофіза)
- Метастазування раку (при якому рак поширюється з іншої частини тіла)
- Радіотерапія
- Саркоїдоз (запальне захворювання, що викликає утворення зернистих грудочок)
- Енцефаліт (запалення мозку)
- Менінгіт (запалення тканини, що оточує головний та спинний мозок)
- Гемохроматоз (перевантаження заліза)
У деяких випадках причина гіпопітуїтаризму невідома. Лікарі називають це ідіопатичним гіпопітуїтаризмом.
Гіпопітуїтаризм - відносно рідкісний стан, який страждає приблизно чотирма з кожних 1000 людей. Однак у 30% - 70% людей з черепно-мозковою травмою будуть спостерігатися деякі ознаки порушення функції гіпофіза.
Діагностика
Діагноз гіпопітуїтаризму грунтується головним чином на аналізах крові, але може також включати візуалізаційні дослідження для пошуку доказів пошкодження або деформації гіпофіза.
Головними серед них є аналізи крові, які вимірюють кількість гормону гіпофіза в пробі крові. Це не завжди так просто, як це звучить. Недоліки можна діагностувати одним із двох способів:
- Базальні проби може виявити дефіцит гормонів на основі одного значення тесту. LH, FSH, пролактин та TSH вимірюються таким чином. Кров зазвичай беруть вранці, коли вироблення гормонів найнижче.
- Динамічні тести це ті, в яких вимірюється рівень гормону після введення препарату для стимулювання досліджуваного гормону. ADH, GH та ACHT вимірюються таким чином.
Немає аналізів крові, здатних точно виявити дефіцит окситоцину. Якщо під час вагітності є підозра на дефіцит окситоцину, може бути проведений стрес-тест на скорочення, щоб з’ясувати, чи може внутрішньовенна доза окситоцину спричинити сутички.
Візуалізаційні дослідження також можуть бути використані для виявлення пухлини гіпофіза або інших проблем гіпофіза. Найчастіше використовуються два:
- Комп’ютерна томографія (КТ), в якому серія рентгенівських променів компонується в комп'ютері для створення тривимірного "зрізу" гіпофіза
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ), який використовує потужні магнітні та радіохвилі для створення високо детальних зображень м’яких тканин
Якщо є підозра на генетичну причину, може бути проведено спеціалізоване генетичне тестування. Вони зазвичай призначаються при підозрі на рідкісні розлади, такі як синдром Прадера-Віллі, та / або в сімейному анамнезі гіпопітуїтаризм.
Диференціальні діагнози
Оскільки причину гіпопітуїтаризму часом важко визначити, лікар вивчить інші причини в диференціальному діагнозі. Сюди входять інші захворювання, пов'язані з гормональною недостатністю, в тому числі:
- Хвороба Аддісона (розлад надниркових залоз)
- Первинний гіпотиреоз (у яких проблема пов’язана зі щитовидною залозою)
- Первинний гіпогонадизм (у яких проблема виникає в яєчках)
- Первинна недостатність яєчників (у яких проблема виникає в яєчниках)
- Полігландулярний аутоімунний синдром (при якому імунна система атакує здоров'я залозистої тканини)
Лікування
У більшості випадків людей з гіпопітуїтаризмом можна лікувати за допомогою довічної замісної гормонотерапії (ЗГТ). Залежно від дефіциту, ряд синтетичних або природних гормонів може бути призначений у формі таблеток, пластирів або ін’єкцій.
Деякі препарати, що застосовуються при ЗГТ, безпосередньо замінюють виснажений гормон. Інші лікували так звану ефекторну залозу, тобто залозу, яка безпосередньо стимулюється гормоном гіпофіза. (Приклади включають щитовидну залозу, яка регулюється ТТГ, або яєчники, на які впливає ФСГ і ЛГ.)
Серед препаратів, які зазвичай застосовуються в ЗГТ при гіпопітуїтаризмі:
- Гідрокортизон - це синтетична форма кортизолу, що приймається всередину, яка використовується для лікування дефіциту АКТГ.
- Естрадіол є синтетичною формою естрогену, що поставляється в таблетках або пластирах, що лікує жіночий гіпогонадизм, спричинений дефіцитом ЛГ або ФСГ. Прогестин, синтетична форма прогестерону, також іноді використовується для запобігання небажаним ефектам естрадіолу.
- Тестостерон - чоловічий гормон, який зазвичай доставляється у вигляді ін’єкцій та пластирів, застосовується для чоловіків із гіпогонадизмом через дефіцит ЛГ чи ГР.
- Гормон росту людини (HGH) є синтетичною формою ГР, що доставляється ін’єкційно, яка використовується для лікування діагностованого дефіциту СР або гіпогонадизму.
- Десмопресин, штучна форма АДГ, що випускається у вигляді таблеток або спрею для носа, застосовується у людей із надмірним сечовипусканням через дефіцит АДГ.
- Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) є гормональним препаратом, який часто призначають у вигляді ін’єкцій (часто в тандемі з ФСГ) для стимуляції овуляції у жінок із порушенням фертильності через дефіцит ЛГ.
- Левотироксин є синтетичним препаратом щитовидної залози, що використовується для лікування гіпотиреозу (низької функції щитовидної залози), спричиненого дефіцитом ТТГ.
Ймовірно, будуть потрібні періодичні аналізи крові для відстеження рівня гормонів та коригування лікування за необхідності. Вам також можуть знадобитися випадкові КТ або МРТ для моніторингу стану гіпофіза.
Хірургічне втручання рідко використовується для лікування гіпопітуїтаризму, якщо немає пухлини або наросту, який можна розумно видалити без шкоди. Натомість для зменшення або контролю пухлини може використовуватися високодозова радіація. Якщо мова йде про рак, може бути призначена хіміотерапія.
Слово з дуже добре
Гіпопітуїтаризм - це рідкісне захворювання, яке спочатку важко розпізнати, оскільки симптоми часто є настільки неспецифічними. Навіть якщо дефіцит гормону підтверджено, може знадобитися час, щоб визначити основну причину. У таких випадках вас, швидше за все, направлять до ендокринолога, який спеціалізується на діагностиці, лікуванні та лікуванні гормональних порушень.
Щоб знайти його поблизу, ви можете або звернутися до свого медичного працівника за направленням, або скористатися Інтернет-локатором, запропонованим Американською асоціацією клінічних ендокринологів.