Зміст
Атрезія тонусної кишки - це один з декількох видів атрезії кишечника. Рідкісний вроджений дефект викликає деформацію або відсутність частини мембрани (брижі), яка з'єднує кишечник із черевною стінкою. Аномалія призводить до кишкових закупорок (атрезія).Симптоми
Атрезію часто можна діагностувати ще до народження дитини. Звичайні пренатальні скринінги можуть виявити стан, оскільки ознаки закупорки кишечника зазвичай видно на УЗД. Немовлята з атрезією іноді народжуються до закінчення терміну (передчасно), і симптоми захворювання, як правило, з’являються протягом перших двох-двох днів після народження.
Симптоми атрезії тонкої кишки у новонароджених можуть включати:
- Проблеми з годуванням
- Викидання рідини жовто-зеленого кольору (жовч)
- Неспроможність досягти процвітання
- Набряклий живіт
- Відсутність випорожнень
Причини
Атрезія тонусної кишки - рідкісний стан. Атрезія може виникнути під час внутрішньоутробного розвитку плода випадково, без відомих причин або через генетичну схильність. Рідко в одній родині траплялося кілька випадків, тому дослідники вважають, що цілком можливо стан передається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування.
Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади
Незалежно від того, відбувається це випадково чи через генетичну схильність, дослідники вважають, що атрезія виникає, коли приплив крові до кишечника переривається під час внутрішньоутробного розвитку. У районах, які не отримують достатнього кровопостачання, клітини, що складають тканину кишечника, загинуть (некроз), що призводить до атрезії.
Незрозуміло, що саме спричиняє переривання припливу крові до кишечника під час внутрішньоутробного розвитку, але це може бути пов’язано з кількома факторами. Деякі дослідження пов'язують куріння сигарет і вживання кокаїну під час вагітності з розвитком атрезії кишечника.
Діагностика
Більшість випадків атрезії товстої кишки виявляється під час пренатальної візуалізації, яка вивчає розвиток плода. Якщо у плода є атрезія кишечника, кишечник може виглядати петельно, можуть бути ознаки рідини в черевній порожнині (асцит) або інші аномалії.
Регулярні пренатальні УЗД не завжди визначають стан остаточно, тому при підозрі може знадобитися провести додаткові обстеження для підтвердження діагнозу. Тестування навколоплідних вод (амніоцентез) також може допомогти обстежити та діагностувати стан, особливо якщо в сімейному анамнезі є атрезія кишечника.
Якщо діагноз ставлять після народження дитини, його зазвичай ставлять на основі характерних ознак та симптомів стану, що спостерігаються незабаром після народження, а також результатів візуалізаційних досліджень, таких як рентген черевної порожнини.
Існує п’ять типів атрезії тонкої кишки (типи I – IV), які оцінюють стан за ступенем відсутності або деформації мембрани. Наприклад, у типу I кишечник цілий, а у типу IIIB кишечник має характерний спіральний вигляд «яблучної шкірки».
Візуалізаційні дослідження, такі як рентген та ультразвук, зазвичай виявляють кілька ключових результатів, які допомагають лікарям поставити діагноз атрезія. Як правило, виявляється, що у немовлят з вродженою вадою довжина тонкої кишки менше нормальної. На рентгенологічних знімках кишечник може виглядати петельним таким чином, що іноді порівнюється із спіралеподібним виглядом яблучної шкірки. Через такий характерний вигляд стан іноді називають «синдромом шкірки яблук».
Атрезія може виникати в декількох сегментах як товстої, так і тонкої кишки, включаючи дванадцятипалу кишку, клубову кишку і тонку кишку. У деяких випадках у багатьох областях кишечника може бути атрезія. Атрезія дванадцятипалої кишки зустрічається частіше, ніж атрезія товстої кишки.
Немовлята, народжені з атрезією кишечника, можуть мати інші стани або вроджені аномалії, хоча вони частіше зустрічаються при атрезії дванадцятипалої кишки, ніж атрезія товстої кишки. Приблизно у 10% немовлят, народжених з атрезією тонкої кишки, також страждає муковісцидоз, особливо у тих, у кого розвивається стан, відомий як меконієвий перитоніт. Тому новонароджених, які мають симптоми будь-якого стану, зазвичай тестують на муковісцидоз.
У новонароджених з атрезією також можуть спостерігатися інші захворювання кишечника, такі як вольвул, інвагінація, недорозвинення та гастрошизис.
Лікування
Атрезію тонусної кишки потрібно лікувати хірургічним шляхом. Якщо діагноз ставлять до народження або дуже скоро після нього, оперативне хірургічне втручання може допомогти запобігти небезпечним для життя ускладнень стану.
Новонародженим з атрезією, як правило, потрібно мати зонд для годування (загальне парентеральне харчування), поки вони чекають операції і деякий час після цього дозволяють їх організму зажити. Поступово немовлят переходять на годування ротовою порожниною, щоб допомогти посилити свій смоктальний рефлекс.
Якщо у дитини з атрезією кишечника виявляються інші захворювання, такі як муковісцидоз, або розвиваються такі ускладнення, як синдром короткої кишки, їм може знадобитися додаткова, постійна спеціалізована допоміжна допомога. Сім'ї немовлят з діагнозом атрезія кишечника можуть отримати вигоду від отримання генетичних консультацій.
Загалом, якщо немає ускладнень і хірургічне втручання проводиться незабаром після народження, рівень виживання немовлят, народжених з атрезією тонкої кишки, перевищує 90%.
Дітям, які народились з атрезією тонкої кишки та лікувались хірургічно, може знадобитися медичне спостереження, щоб забезпечити їх належне харчування в міру дорослішання, оскільки можуть розвинутися синдроми мальабсорбції. Додаткова хірургічна операція може знадобитися, якщо виникають перешкоди, якщо частини кишечника перестають працювати або якщо розвиваються інфекції.
Більшість немовлят, яким негайно діагностують атрезію та отримують лікування, добре працюють і не мають серйозних тривалих проблем зі здоров’ям, пов’язаних із цим станом.
Слово з дуже добре
Атрезія тонусної кишки - це один з декількох типів атрезії кишечника, але це дуже рідко. У новонароджених, у яких виявлено інший стан, який може супроводжуватися атрезією, наприклад, муковісцидоз або синдроми мальабсорбції, може знадобитися додаткова спеціалізована допомога.Незважаючи на те, що можливі ускладнення, якщо діагноз встановлено та оперативно проведено оперативне втручання, немовлята, народжені з атрезією, зазвичай добре працюють і не мають серйозних тривалих проблем зі здоров'ям.