Зміст
- Поширеність
- Симптоми
- Неповнолітні проти дорослих на початку HD
- Причина та генетика
- Лікування
- Прогноз
Інші назви юнацької хвороби Хантінгтона включають JHD, неповнолітній ХД, дитячу хворобу Хантінгтона, дитячу ХД та хворобу Хантінгтона.
Поширеність
Дослідження підрахували, що приблизно від 5 до 10 відсотків випадків хвороби Хантінгтона класифікуються як неповнолітні. В даний час близько 30 000 американців живуть із хворобою Хантінгтона, при цьому близько 1500 - 3000 з них - до 20 років.
Симптоми
Симптоми СХВ часто трохи відрізняються від хвороби Хантінгтона, що почалася у дорослих. Читати про них, зрозуміло, надзвичайно. Знайте, що трапляються не всі і що доступні різні методи терапії, які допомагають керувати тими, хто робить це, щоб зберегти якість життя.
Когнітивні зміни можуть включати зниження пам’яті, повільну обробку, недавні труднощі в навчанні та труднощі у початку або успішному виконанні завдання.
Зміни поведінки часто розвиваються і можуть складатися з гніву, фізичної агресії, імпульсивності, депресії, тривоги, обсесивно-компульсивного розладу та галюцинацій.
Фізичні зміни включають скутість ніг, незграбність, труднощі з ковтанням, зниження мови та ходьбу навшпиньках. У той час, як випадки Хантінгтона у дорослих часто демонструють надмірні, некеровані рухи (так звані хореї), у тих, хто страждає на СХВ, частіше виявляються симптоми, що нагадують хворобу Паркінсона, такі як повільність, скутість, поганий баланс і незграбність. Судоми також можуть траплятися у деяких молодих людей із СХВ. Крім того, зміни в рукописному введенні можуть бути помітні на початку в JHD.
Неповнолітні проти дорослих на початку HD
JHD має кілька різних викликів, ніж HD для дорослих. Вони включають наступне.
Проблеми в школі
JHD може спричинити труднощі у вивченні та запам'ятовуванні інформації в шкільних умовах, навіть до того, як JHD буде діагностовано. Це може зробити складним завдання для учнів та батьків, які, можливо, ще не знають, чому успішність у школі значно знизилась.
У соціальному плані школа із СХЗ також може бути складною, якщо поведінка стає неадекватною та впливає на соціальну взаємодію.
Ригідність замість хореї
У той час як більшість випадків HD у дорослого віку включають хорею (мимовільні рухи), JHD часто вражає кінцівки, роблячи їх жорсткими та негнучкими. Таким чином, лікування часто відрізняється при СХВ.
Судоми
Судоми зазвичай не трапляються у дорослих людей із ХД, але вони розвиваються приблизно у 25-30 відсотків випадків ЖХД. Ці напади можуть підвищити ризик падінь та травм.
Причина та генетика
Знайте, що нічого, що хтось робив чи не робив, не викликало у дитини СХВ. Найчастіше це відбувається внаслідок мутації гена четвертої хромосоми, яка успадковується від батьків. Одна частина гена, що називається CAG (цитозин-аденін-гуанін), повторює, ставить людину під загрозу розвитку HD. Якщо кількість повторень CAG перевищує 40, людина має позитивний тест на HD. Люди, які розвивають JHD, як правило, мають більше 50 повторень CAG у своїй хромосомі.
Близько 90 відсотків випадків JHD успадковуються від батька, хоча ген може передаватися від обох батьків.
Лікування
Оскільки деякі симптоми відрізняються від HD у дорослих, JHD часто трактується інакше, ніж HD. Варіанти лікування часто залежать від наявних симптомів і спрямовані на підтримку хорошої якості життя.
При наявності судом можуть бути призначені протисудомні препарати для боротьби з ними. Хоча деякі діти добре реагують на ці ліки, інші відчувають помітні побічні ефекти сонливості, поганої координації та розгубленості. Батьки повинні обговорити з лікарем дитини ризик та користь таких ліків.
Психотерапія рекомендована тим, хто живе з СХВ, враховуючи значне коригування, яке вимагає СХВ. Розмова про JHD та його наслідки може допомогти як дітям, так і членам сім'ї впоратися, навчитися пояснювати це іншим, визначати, які потреби є, та зв'язуватися з допоміжними послугами в громаді.
Також рекомендується проводити фізичну та трудову терапію, і вона може використовуватися для розтягування та розслаблення жорстких рук і ніг, а також для адаптації обладнання до потреб.
Дієтолог може допомогти, встановивши висококалорійну дієту для протидії втраті ваги, з якою часто стикаються люди із СХВ.
Нарешті, мовний та мовний патолог може допомогти, визначивши шляхи подальшого спілкування з оточуючими, якщо мовлення стає важким.
Прогноз
Після діагностики СХВ тривалість життя становить приблизно 15 років. JHD є прогресивним, що означає, що з часом симптоми наростають, а функціонування продовжує зменшуватися.
Однак пам’ятайте, що як діти, так і їхні сім’ї допомагають дітям, коли вони страждають від СРХ. Якщо ви не впевнені, з чого почати, зверніться до Американського товариства хвороб Хантінгтона, щоб отримати інформацію та підтримку поблизу вас.