Симптоми, діагностика та лікування хвороби Краббе

Posted on
Автор: Marcus Baldwin
Дата Створення: 20 Червень 2021
Дата Оновлення: 16 Листопад 2024
Anonim
Укус кліща - діагностика та лікування Бореліозу / хвороби Лайма - Європейські рекомендації IDSA
Відеоролик: Укус кліща - діагностика та лікування Бореліозу / хвороби Лайма - Європейські рекомендації IDSA

Зміст

Хвороба Краббе, також відома як глобоїдноклітинна лейкодистрофія, є дегенеративно-генетичним захворюванням, яке вражає нервову систему. Люди з хворобою Краббе мають мутації у своєму гені GALC. Через ці мутації вони не виробляють достатньої кількості ферменту галактозилцерамідази. Цей дефіцит призводить до поступової втрати захисного шару, що покриває нервові клітини, званий мієліном. Без цього захисного шару наші нерви не можуть нормально функціонувати, пошкоджуючи мозок і нервову систему.

Хвороба Краббе страждає приблизно на 1 із 100 000 людей у ​​всьому світі, і в деяких районах Ізраїлю спостерігається більший рівень захворюваності.

Симптоми

Існує чотири підтипи хвороби Краббе, кожен зі своїм початком та симптомами.

Тип 1ДитячаПочинається у віці від 3 до 6 місяців
Тип 2ПізньоінфантильнийПочинається між 6 місяцями та 3 роками
Тип 3НеповнолітніхПочинається від 3 до 8 років
Тип 4Початок дорослихПочинається будь-коли після 8-річного віку

Оскільки хвороба Краббе вражає нервові клітини, багато симптомів, які вона викликає, є неврологічними. Тип 1, інфантильна форма, становить від 85 до 90 відсотків випадків. Тип 1 проходить три стадії:


  • Етап 1: Починається приблизно через три-шість місяців після народження. Уражені немовлята перестають розвиватися і стають дратівливими. Вони мають високий м’язовий тонус (м’язи жорсткі або напружені) і мають проблеми з харчуванням.
  • Етап 2: Відбувається більш швидке пошкодження нервових клітин, що призводить до втрати використання м’язів, підвищення м’язового тонусу, звороту спини та пошкодження зору. Можуть початися судоми.
  • Етап 3: Немовля стає сліпим, глухим, не підозрюючи про своє оточення і фіксуючись у жорсткій позі. Тривалість життя для дітей із типом 1 становить близько 13 місяців.

Інші типи хвороби Краббе починаються після періоду нормального розвитку. Ці типи також прогресують повільніше, ніж тип 1. Діти зазвичай не виживають більше двох років після початку типу 2. Тривалість життя для типів 3 і 4 варіюється, і симптоми можуть бути не такими важкими.

Діагностика

Якщо симптоми вашої дитини свідчать про хворобу Краббе, можна зробити аналіз крові, щоб визначити, чи є у них дефіцит галактозилцерамідази, що підтверджує діагноз хвороби Краббе. Для проведення проби ліквору можна зробити люмбальну пункцію. Аномально високий рівень білка може свідчити про захворювання. Щоб дитина народилася з таким захворюванням, обоє батьків повинні мати мутований ген, розташований в хромосомі 14. Якщо батьки несуть ген, їх майбутню дитину можна перевірити на дефіцит галактозилцерамідази. Деякі штати пропонують тестування новонароджених на хворобу Краббе.


Лікування

Лікування хвороби Краббе не існує. Недавні дослідження вказують на трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT) - стовбурових клітин, які переростають у клітини крові, як потенційне лікування захворювання. HSCT найкраще працює, коли його призначають пацієнтам, які ще не проявили симптомів або мають слабо виражену симптоматику. Лікування найкраще діє, якщо його вводити протягом першого місяця життя. HCST може принести користь пацієнтам із пізнім або повільно прогресуючим захворюванням та дітям з інфантильним захворюванням, якщо вводити їх досить рано. Хоча HCST не вилікує хворобу, вона може забезпечити кращу якість прогресування захворювання, що затримує життя, і збільшити тривалість життя. Однак HCST має власний ризик і має рівень смертності 15 відсотків.

Сучасні дослідження досліджують методи лікування, спрямовані на маркери запалення, ферментно-замісну терапію, генну терапію та трансплантацію нервових стовбурових клітин. Всі ці методи терапії знаходяться на початковій стадії і ще не набираються для клінічних випробувань.