Зміст
Синдром Ландау Клеффнера (ЛКС) - рідкісний стан, який вражає маленьких дітей, і початкові симптоми, як правило, починаються у віці від 2 до 8 років. Найбільш відомими ознаками цього стану є зниження мовних та мовних здібностей та судоми.Причина ЛКС незрозуміла. Зазвичай це не очевидний діагноз, і його можуть неправильно діагностувати як інший стан, такий як аутизм або глухота.
Якщо у вашої дитини діагностовано ЛКС, важливо ретельно стежити за медичним спостереженням та терапією. З часом у багатьох дітей спостерігається деяке поліпшення мовних здібностей, і більшість з них не продовжують судоми, коли досягають підліткового віку.
Симптоми
LKS вражає дітей, які до цього стану були нормальними. Симптоми можуть починатися поступово протягом декількох тижнів або місяців. У деяких дітей також розвиваються поведінкові зміни.
Мова
Діти, які вже розвинули здатність говорити, розуміти мову - і навіть читати та писати - можуть зазнати регресії (відступу) своїх мовних навичок. Діти, у яких ЛКС, втрачають здатність спілкуватися з батьками та іншими людьми. Труднощі з мовленням описуються як афазія, тоді як труднощі з розумінням мови типово описуються як мовна агнозія.
Судоми
У більшості дітей із цим захворюванням виникають судоми, особливо під час сну. Судоми характеризуються як часткові напади або генералізовані тонічні клонічні напади. Вони проявляються тремтінням і поштовхом однієї сторони тіла або всього тіла. Більшість нападів тривають кілька хвилин, але у деяких дітей спостерігаються епізоди епілептичного статусу, тобто судом, який не припиняється сам по собі, і для його припинення потрібні протиепілептичні препарати.
Поведінкові ефекти
Деякі діти з ЛКС мають поведінкові зміни, включаючи гнів, розлад, синдром гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ) та труднощі з навчанням.
Майте на увазі, що ваша дитина, ймовірно, почувається безпорадним через свою нездатність спілкуватися, і що ця безпорадність може сприяти змінам поведінки.
Причини
Незрозуміло, чому у дітей розвивається ЛКС. Хвороба вважається епізодичною, хоча існує зв'язок із генетичною мутацією. Деякі батьки зазначають, що їхні діти мали вірусну інфекцію до початкового розвитку ЛКС, але інфекції не підтверджено як причину захворювання. Запалення вважається можливим збудником, оскільки деякі діти покращуються при протизапальному лікуванні.
Ефекти скроневої частки
Проблеми з мовою та характер епілепсії цього стану свідчать про те, що уражена скронева частка мозку. Ліва і права скроневі частки розташовані з боків мозку, біля вух. Домінуюча скронева частка (ліва сторона у правшів) є однією з областей мозку, яка пов’язана з розумінням мови та мови.
Судоми, що виникають у скроневій частці, можуть бути вогнищевими, що зачіпають одну сторону тіла, а можуть і генералізуватися, залучаючи все тіло.
Мутація генів
У кількох випадках у дітей, у яких розвивається ЛКС, виявлено мутацію гена GRIN2A, виявлену в 16-й хромосомі. Мутація - це ненормальний код гена, і людина з мутацією може виробляти дефектний білок. Ген GRIN2A кодує продукцію GluN2A, рецептора глутамату, який зазвичай допомагає запобігти надмірній нервовій активності мозку.
У LKS, пов'язаному з мутацією GRIN2A, білок GluN2A є дефектним. У LKS мутація GRIN2A вважається мутацією de novo, що означає, що дитина може розвинути її, не успадкувавши її від батьків.
Діагностика
Для діагностики ЛКС можуть знадобитися тижні або навіть місяці. Це рідкісна хвороба, і у маленьких дітей частіші причини судом та проблеми зі спілкуванням. Ваша дитина може пройти кілька діагностичних тестів, якщо у нього або вона виявляються симптоми ЛКС.
Тести, що використовуються для оцінки регресії мовлення та судом, включають:
Нейропсихологічне тестування
Медична команда вашої дитини може також провести психологічне та когнітивне тестування, щоб допомогти розпізнати причину симптомів вашої дитини. Ці тести можуть включати оцінку навчальних здібностей, уваги та розуміння, щоб допомогти впорядкувати регресію мовлення вашої дитини.
Тест на слух
Діти, які мають дефіцит мови, часто проходять слухові (слухові) тести, оскільки втрата слуху є частою причиною проблем у спілкуванні. Діти, які мають ЛКС, як правило, не мають дефіциту слуху, і для підтвердження цього часто потрібні слухові тести.
Розуміння результатів тесту на слухЕлектроенцефалограма (ЕЕГ)
ЕЕГ - це неінвазивний тест на мозкові хвилі, який використовується для оцінки судом. Цей тест передбачає розміщення на шкірі голови невеликих металевих електродів (у формі плоских монет). Електроди можуть виявляти електричну активність мозку. Електроди з'єднані з проводами, які посилають сигнал на комп'ютер, який "зчитує" ритм мозку. ЕЕГ може виявляти ненормальні електричні ритми мозку під час нападу, а іноді навіть тоді, коли у людини не спостерігається нападу.
Характер ЕЕГ, характерний для ЛКС, показує повільно-хвильові стрибки скроневих часток, які часто присутні під час сну. У деяких дітей з ЛКС постійно спостерігаються ЕЕГ, що свідчать про напади під час сну, що описується як пік і хвиля.
Візуалізація мозку
Більшість дітей, у яких розвиваються проблеми з мовленням та судоми, пройдуть тести із зображення мозку. Комп’ютеризована томографія мозку (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) використовується для виявлення структурних відхилень, таких як пухлини, інсульти або інфекції. Ці тести, як правило, є нормальними для дітей, які мають ЛКС.
Метаболічні тести візуалізації мозку, такі як тестування на емісію позитрону (ПЕТ), не є звичними в клінічних умовах, але їх часто використовують у дослідженнях. У дітей, які мають ЛКС, може спостерігатися порушення обміну речовин у скроневій частці з обох боків мозку.
Диференціальна діагностика
ЛКС може починатися із симптомів, подібних до симптомів аутизму, синдрому Аспергера, глухоти та енцефаліту.
Аутизм та синдром Аспергера зазвичай не пов’язані із судомами та ЕЕГ-порушеннями ЛКС. Глухоту зазвичай виявляють за допомогою тесту на слух. Енцефаліт, як правило, пов’язаний із значними ознаками запалення або інфекції, яку можна виявити за допомогою ЛП.
Лікування
LKS можна лікувати кількома підходами. Зазвичай для зменшення будь-якого запалення мозку використовують високу дозу стероїдів. Дітям, які страждають на епілепсію, НЗО часто допомагають контролювати напади, а логопедія є важливою частиною відновлення.
Імунна терапія
Деяким дітям, які страждають на ЛКС, рекомендуються високі дози внутрішньовенних (IV) або пероральних кортикостероїдів. Це лікування вважається більш ефективним, якщо його розпочати незабаром після того, як симптоми починаються. Але якщо є занепокоєння щодо інфекційного енцефаліту (інфекція мозку) або менінгіту (зараження захисної оболонки мозку), то лікар вашої дитини може вирішити уникати стероїдів, оскільки вони можуть погіршити інфекцію.
Іншим імунодепресантом, внутрішньовенним імуноглобуліном (IVIG), також може бути варіант.
Протисудомні засоби
AED часто потрібні для контролю судом. Деякі AED, що використовуються для контролю судом при LKS, включають вальпроат, клобазам, леветирацетам та етосуксимід.
Логопедія
Якщо у вашої дитини є мовний та мовний дефіцит, рекомендується логопедична терапія. Дитині (або дорослому) непросто навчитися спілкуванню, коли скронева частка була уражена ЛКС, але терапія може допомогти оптимізувати спілкування вашої дитини наскільки це можливо.
Майте на увазі, що важливо бути терплячим, коли мова йде про логопедичну роботу. Ваша дитина може брати участь під час одних сеансів, але не під час інших, і, можливо, вона зможе працювати над вдосконаленням мовленнєвих та мовних навичок, коли гостра фаза стану починає вирішуватися. Деякі люди, які перенесли ЛКС, продовжують отримувати користь від логопедичної терапії у підлітковому та зрілому віці.
Хірургія
У більшості випадків у ЛКС судоми добре контролюються за допомогою AED. Однак, якщо у вашої дитини постійно виникають судоми, може бути розглянута операція щодо епілепсії.
Процедура, що включає безліч перерізів субпіалів, які є невеликими розрізами мозку, може допомогти запобігти судомам, коли ліки не можуть їх контролювати.
Як і у випадку з більшістю видів хірургічних операцій на епілепсії, процедура може спричинити неврологічний дефіцит, тому рішення потрібно приймати дуже обережно, проводячи обширне дохірургічне обстеження.
Прогноз
LKS - це стан, який з часом часто покращується. Більшість дітей не продовжують судоми після підліткового віку і не потребують тривалого лікування АЕД.
Хоча більшість дітей з ЛКС під час підліткового віку покращують свої мовленнєві та комунікативні здібності, спостерігається різний ступінь відновлення, і дефіцит мовлення продовжує впливати на багатьох дітей протягом усього життя.
Діти, які отримують кортикостероїди або імуноглобулін, як правило, мають кращі віддалені результати.
Слово з дуже добре
Якщо вашій дитині поставили діагноз ЛКС, ви зрозуміло переживаєте багато стресів. Це може бути виснажливою турботою про дитину, яка не може спілкуватися. Звичайно, як батько, вас також турбує майбутнє вашої дитини та її здатність ладити з іншими, вчитися, бути щасливою і врешті-решт мати можливість бути самостійною.
Оскільки це такий рідкісний стан із низкою можливих наслідків, важко передбачити результат вашої дитини. Батькам і дітям важко впоратися з невизначеністю.
Це може допомогти знайти групу підтримки для батьків дітей, які страждають епілепсією або проблемами з мовленням, оскільки інші батьки часто можуть допомогти вам поділитися своїми почуттями та направити вас на корисні ресурси у вашій громаді.