Зміст
Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - це генетичний розлад, що призводить до прогресуючої дегенерації нервової системи, а у деяких - до пошкодження мозку. Генетичний дефект, що утворює MSUD, призводить до дефекту ферменту, званого альфа-кетокислотною дегідрогеназою з розгалуженою ланцюгом (BCKD), який необхідний для розщеплення амінокислот лейцину, ізолейцину та валіну. Без ферменту BCKD ці амінокислоти накопичуються до токсичного рівня в організмі.MSUD отримав свою назву завдяки тому, що в періоди, коли рівень амінокислот у крові високий, сеча набуває характерний запах сиропу.
Хвороба сечі з кленового сиропу зустрічається приблизно у 1 на 185 000 живонароджених і вражає як чоловіків, так і жінок. MSUD вражає людей будь-якого етнічного походження, але більш високі показники розладу спостерігаються у груп населення, в яких є багато шлюбів, таких як менонітська громада в Пенсільванії.
Симптоми
Існує кілька видів захворювання сечою з кленового сиропу. Найбільш поширена (класична) форма, як правило, викликає симптоми у новонароджених немовлят протягом перших кількох днів життя. Ці симптоми можуть включати:
- Погане харчування
- Блювота
- Поганий набір ваги
- Посилення млявості (важко прокинутися)
- Характерний запах паленого цукру до сечі
- Зміни м’язового тонусу, м’язові спазми та судоми
Якщо їх не лікувати, ці немовлята помруть з першими місяцями життя.
Особи з переривчастим MSUD, другою за поширеністю формою розладу, розвиваються нормально, але коли хворі, мають ознаки класичного MSUD.
Проміжний MSUD - більш рідкісна форма. Особи з цим типом мають від 3 до 30% нормального рівня ферменту BCKD, тому симптоми можуть початися в будь-якому віці.
При тиамін-чутливому MSUD люди демонструють деяке поліпшення, якщо їм дають тіамінові добавки.
Дуже рідкісною формою розлади є MS3 з дефіцитом E3, при якому люди мають додаткові дефіцитні метаболічні ферменти.
Діагностика
Якщо підозра на захворювання сечі кленовим сиропом базується на фізичних симптомах, особливо характерному солодкому запаху сечі, можна зробити аналіз крові на амінокислоти. Якщо виявлено алоізолейцин, діагноз підтверджується. Плановий скринінг новонароджених на MSUD проводиться в декількох штатах США.
Лікування
Основним методом лікування хвороби сечі з кленового сиропу є обмеження дієтичних форм трьох амінокислот лейцину, ізолейцину та валіну. Ці дієтичні обмеження повинні бути довічними. Існує кілька комерційних сумішей та продуктів харчування для осіб із MSUD.
Одним із занепокоєнь при лікуванні MSUD є те, що коли постраждала людина хвора, поранена або перенесена операція, розлад посилюється. Більшість людей потребуватимуть госпіталізації в цей час для медичного лікування, щоб запобігти серйозним ускладненням.
На щастя, при дотриманні дієтичних обмежень та регулярних медичних оглядах особи з хворобою сечі з кленовим сиропом можуть жити довго і відносно здоровим життям.