Зміст
Усередині клітин тіла є крихітні маленькі частини, які називаються мітохондріями (до 1000 на клітину). Мітохондрії виробляють енергію, необхідну нашим клітинам для росту та функціонування. Якщо мітохондрії пошкоджені або неправильно функціонують, клітини не можуть виконувати свої функції і можуть травмуватися або загинути. Ці поранені або недостатньо ефективні клітини в кінцевому підсумку викликають мітохондріальну хворобу.Хворобу мітохондрій може бути важко діагностувати, оскільки хвороба може мати широкий спектр симптомів, від легких до важких. Існують сотні різних видів мітохондріальних захворювань. Ваш тип залежить від того, які клітини уражені. Проблеми можуть початися з народження або виникнути пізніше. Більшість випадків діагностуються в дитинстві, хоча випадки, що виникають у дорослих, стають все більш поширеними. Мітохондріальна хвороба вражає від 40 000 до 70 000 американців, що трапляється при кожному з 2500 до 4000 народжень.
Мітохондріальна хвороба - це генетичний стан. Хвороба може передаватися у спадок від батьків або бути результатом випадкової мутації вашої ДНК. Мітохондрії також можуть постраждати від вживання наркотиків або пошкодження, спричиненого вільними радикалами (руйнівними молекулами). Велика кількість генетичних мутацій може спричинити захворювання. Однак однакові мутації у двох різних людей можуть не викликати однакових симптомів.
Ознаки та симптоми
Оскільки мітохондрії присутні в 90% наших клітин, різні органи можуть бути уражені, включаючи мозок та м’язи. Найбільш уражені системи - це головний мозок, серце, печінка, скелетні м’язи, нирки, ендокринна та дихальна системи. Ваші симптоми залежать від того, які клітини та органи уражені; вони можуть включати:
- Мозок: затримка розвитку, розумова відсталість, судоми, деменція
- Нерви: слабкість, біль
- М'язи: слабкість, знижений тонус, судоми, біль
- Хвороба серця
- Очі: посмикування, втрата зору
- Захворювання нирок
- Проблеми з диханням
- Втрата слуху
Інші симптоми включають шлунково-кишкові розлади, труднощі з ковтанням, серцеві захворювання, захворювання печінки, діабет, молочнокислий ацидоз та підвищену ймовірність зараження інфекціями. У дітей хвороба також може спричинити поганий ріст та затримку розвитку. Діагностувати мітохондріальну хворобу часто важко, оскільки симптоми різняться і можуть імітувати інші стани. Багаторазове ураження системи органів, три або більше областей, часто свідчить про мітохондріальну хворобу.
Лікування
Більшість випадків захворювання мітохондрій можна діагностувати за допомогою біопсії м’язів. Інші варіанти тестування включають дослідження крові, генетичне тестування та тестування ферментів. Біопсія м’язів та інші обстеження можуть коштувати дуже дорого, залишаючи випадки діагностувати лише за клінічними показаннями.
Лікування мітохондріальної хвороби не існує. Деякі добавки - тіамін (В1), рибофлавін (В12), вітамін С, вітамін Е, ліпоєва кислота та кофермент Q10 - можуть допомогти у лікуванні деяких аспектів захворювання. Уникнення стресу також може допомогти зменшити симптоми.
В даний час дослідники вивчають препарати, які блокують накопичення молочної кислоти, пов’язане з мітохондріальною хворобою. Інші намагаються дуже низьким вмістом вуглеводів, щоб зменшити навантаження мітохондрій.
Пов’язування дисфункції мітохондрій з іншими захворюваннями
Дослідники вивчають мітохондріальну хворобу, щоб знайти підказки щодо інших захворювань, таких як рак, хвороба Паркінсона, хвороба Альцгеймера та хвороби серця. Вважається, що пошкодження мітохондрій пов'язане з усіма цими станами. Прижиттєве ураження мітохондрій може бути частиною процесу старіння.