Огляд множинних ендокринних неоплазій

Зміст

• Причина
• Види та симптоми
• Діагностика
• Лікування

Множинна ендокринна неоплазія (МОЗ) - це назва групи спадкових захворювань, що характеризуються наявністю більше ніж однієї пухлини ендокринних органів одночасно. Існує кілька різних комбінацій ендокринних пухлин, які, як відомо, зустрічаються разом, і кожна з цих закономірностей класифікується як один із декількох різних синдромів MEN.

Кілька синдромів ендокринної неоплазії можуть впливати на ці основні залози внутрішньої секреції:

• Гіпофіз
• Щитоподібна залоза
• Паращитовидна залоза
• Наднирники
• Підшлункова залоза

Пухлини, що розвиваються як частина кожного синдрому МЕН, можуть бути доброякісними або злоякісними. Доброякісні пухлини - це самообмежені пухлини, які можуть спричиняти медичні симптоми, але повільно зростають, не поширюються на інші частини тіла та не є смертельними. Злоякісні пухлини - це ракові пухлини, які можуть швидко рости, можуть поширюватися на інші частини тіла і можуть призвести до летального результату, якщо їх не лікувати.

Причина

Кожен із трьох синдромів, які вважаються найпоширенішими проявами МОЗ, спричинений специфічною генетичною аномалією, що означає, що комбінація пухлин протікає у сім’ях як спадковий стан.

Всі прояви множинних ендокринних неоплазій викликані генетичними факторами. Близько 50 відсотків дітей із синдромами MEN розвинуть цю хворобу.

Види та симптоми

Чоловічі синдроми називаються MEN 1, MEN 2A і MEN 2B. Кожен має унікальний набір симптомів, які слід враховувати.

Місце розташування пухлини залежить від типу синдрому МЕН.

ЧОЛОВІКИ 1

Люди з діагнозом МЕН 1 мають пухлини гіпофіза, паращитовидної залози та підшлункової залози. Як правило, ці пухлини є доброякісними, хоча для них не є неможливим стати злоякісними.

Симптоми MEN 1 можуть початися в дитинстві або в зрілому віці. Самі симптоми різняться, оскільки в пухлинах задіяні ендокринні органи, які можуть мати широкий спектр впливу на організм. Кожна з пухлин викликає аномальні зміни, пов’язані з гормональною надмірною активністю. Можливими симптомами MEN 1 є:

• Гіперпаратиреоз, при якому паращитовидна залоза виробляє занадто багато гормону, може викликати втому, слабкість, біль у м’язах або кістках, запор, сечокам’яну хворобу або витончення кісток. Гіперпаратиреоз, як правило, є першою ознакою MEN1 і, як правило, виникає у віці від 20 до 25 років. Майже у всіх, хто страждає на MEN1, розвивається гіперпаратиреоз до 50 років.
• Виразки, запалення стравоходу, діарея, блювота та біль у животі
• Головні болі та зміни зору
• Проблеми із статевою функцією та фертильністю
• Акромегалія (надмірне розростання кісток)
• Синдром Кушинга
• Безпліддя
• Надлишок вироблення грудного молока

ЧОЛОВІКИ 2А

Люди з МЕН 2 мають пухлини щитовидної залози, пухлини надниркових залоз та паращитовидної залози.

Симптоми MEN 2A починаються у зрілому віці, як правило, коли людині виповнилося 30 років. Як і при інших синдромах MEN, симптоми виникають внаслідок надмірної активності ендокринних пухлин.

• Набряк або тиск в області шиї через пухлини на щитовидній залозі
• Високий кров'яний тиск, прискорене серцебиття та пітливість, спричинена пухлинами надниркових залоз (феохромоцитома), які особливо стосуються ділянки надниркової залози, що називається мозковим наднирником
• Надмірна спрага і часте сечовипускання, спричинені високим рівнем кальцію внаслідок пухлин паращитовидної залози
• Нейроми, що являють собою нарости навколо нервів слизових оболонок, таких як губи та язик
• Потовщення повік і губ
• Аномалії кісток стоп і стегон
• Викривлення хребта
• Довгі кінцівки і вільні суглоби
• Невеликі доброякісні пухлини на губах та язиці
• Збільшення і подразнення товстого кишечника

Люди з множинною ендокринною неоплазією типу 2 (MEN2) мають 95-відсотковий шанс на розвиток медулярного раку щитовидної залози, іноді в дитячому віці.

ЧОЛОВІКИ 2В

Це найменш поширена з цих рідкісних пухлинних моделей і характеризується пухлинами щитовидної залози, пухлинами надниркових залоз, невромами в ротовій порожнині та травній системі, порушеннями структури кісток та надзвичайно високим та худорлявим статуром, що вказує на те, що відомо як марфаноїдні риси.

Симптоми можуть початися в дитинстві, часто до 10 років, і включають:

• Дуже високий, довгий вигляд
• Нейроми у роті та навколо нього
• Проблеми зі шлунком і травленням
• Симптоми раку щитовидної залози та феохромоцитоми

Як працює ендокринна система

Діагностика

Ваш лікар може бути стурбований тим, що у вас може бути синдром MEN, якщо у вас є більше однієї ендокринної пухлини, а ваша сімейна історія включає людей із синдромом. Вам не потрібно мати усіх ознак пухлини одного із синдромів MEN, щоб ваш лікар розглядав захворювання. Якщо у вас більше однієї пухлини або ознаки, або навіть якщо у вас є одна ендокринна пухлина, яка пов’язана з МОЖЕ, ваш лікар може оцінити вас щодо інших пухлин, перш ніж вони стануть симптоматичними.

Подібним чином, сімейний анамнез не є необхідним для діагностики ЧОЛОВІКІВ, оскільки людина може бути першою в сім’ї, яка страждає на це захворювання. Визначено конкретні гени, які спричиняють МОЗ, і генетичне тестування може бути варіантом підтвердження діагнозу.

Діагностичні тести можуть включати:

• Аналізи крові
• Аналізи сечі
• Тести візуалізації, які можуть включати комп’ютерну осьову томографію (КТ або КАТ) або магнітно-резонансну томографію (МРТ)

Посібник для обговорення лікаря із захворюваннями щитовидної залози

Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.

Завантажте PDF

Лікування

Лікування синдромів MEN залежить від кількох різних факторів. Не всі, у кого діагностовано ЧОЛОВІКИ 1, ЧОЛОВІКИ 2А чи ЧОЛОВІКИ 2B, мають однаковий точний перебіг захворювання. Як правило, лікування зосереджено на трьох основних цілях, які включають зменшення симптомів, раннє виявлення пухлин та попередження наслідків злоякісних пухлин.

Якщо у вас діагностовано множинну ендокринну неоплазію, лікування МОЗ буде адаптовано до ваших конкретних потреб. Для лікування захворювання або для полегшення симптомів може бути рекомендована одна або декілька з наступних терапій.

• Ліки для збалансування рівня гормонів або лікування симптомів
• Хірургічне втручання: Іноді уражену залозу можна видалити хірургічним шляхом для лікування симптомів. (Гіперпаратиреоз, викликаний MEN1, зазвичай лікується хірургічним видаленням трьох з половиною чотирьох паращитовидних залоз, хоча іноді видаляються всі чотири залози.)
• Променева та / або хіміотерапія у випадку злоякісного новоутворення

Також може бути рекомендовано активне спостереження та моніторинг для виявлення нових пухлин та виявлення будь-якої злоякісної пухлини якомога раніше.

Хірургія пухлини гіпофіза: до, під час та після

Слово з дуже добре

Дізнатися, що у вас пухлина, страждає, а наявність більш ніж однієї пухлини ще страшніше. Якщо вам сказали, що у вас є чи може бути множинна ендокринна неоплазія, то ви, мабуть, дуже стурбовані тим, які симптоми можуть з’явитися далі і чи не загрожує ваше загальне здоров’я.

Той факт, що синдроми чоловіків розпізнаються та класифікуються, робить вашу ситуацію більш передбачуваною, ніж може здатися. Незважаючи на те, що це рідкісні синдроми, вони були детально визначені, і існують усталені методи лікування цих хвороб. Хоча вам, безумовно, знадобляться постійні медичні спостереження, існують ефективні способи контролю за своїм станом, і завдяки швидкій діагностиці та відповідному лікуванню ви можете жити здоровим життям.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта
• Текст