Зміст
Myotonia congenita, також звана вродженою міотонією, є рідкісним генетичним захворюванням, яке починається в дитинстві і викликає скутість м’язів і судоми. Якщо у вас або вашої дитини є myotonia congenita, ви повинні знати, що, хоча стан викликає набридливі симптоми, його можна впоратись за допомогою терапії та ліків після діагностики. Це не небезпечно і не загрожує життю.
Симптоми
Myotonia congenita - генетичне захворювання, яке з однаковою ймовірністю зустрічається і у чоловіків, і у жінок, хоча симптоми вражають чоловіків сильніше, ніж жінок. Як для чоловіків, так і для жінок симптоми, як правило, вважаються слабкими до помірними і виникають з перервами.
Загальні симптоми
Скутість скелетних м'язів є найпоширенішим симптомом розладу, і воно, як правило, виникає після періоду відпочинку. Наприклад, ваші м’язи можуть відчувати жорсткість після того, як ви встанете зі стільця. Ви можете насправді впасти, якщо спробуєте швидко ходити або бігати після того, як ви ще деякий час перебуваєте. Деякі люди мають проблеми зі своїм голосом, коли починають говорити, через попередню бездіяльність мовних м’язів.
“Вплив розігріву” часто описують при міотонії вродженому. Це зменшення жорсткості м’язів, яке виникає при повторних рухах.
Myotonia congenita вражає лише скелетні м’язи. Це не впливає на м’язи внутрішніх органів, таких як м’язи, що контролюють серце, дихання або травну систему.
Типи
Існує два типи вродженої міотонії: хвороба Томсена та хвороба Беккера. Симптоми починаються в дитинстві або в ранньому дитинстві при хворобі Томсена, а починаються в пізнішому дитинстві при хворобі Беккера. Стан, як правило, залишається стабільним протягом усього життя, не погіршуючись і не покращуючись.
Кілька специфічних особливостей кожного типу міотонії вроджених включають:
- Хвороба Беккера: У вас або вашої дитини, швидше за все, будуть спазми, які можуть вплинути на будь-який м’яз по всьому тілу, але найвизначніші в м’язах ніг. Цей тип вродженої міотонії може спричинити слабкість м’язів. Через гіпертрофію (надлишковий ріст) м’язів у вас може з’явитися зовнішній вигляд, який описується як „вигляд культуриста”.
- Хвороба Томсена: Ви можете відчувати судоми, скутість і ригідність, що може вплинути на повіки, руки, ноги, обличчя та м’язи горла. Ви можете розвинути відхилення очей, яке схоже на ліниве око. У вас можуть бути проблеми з ковтанням, що може спричинити задуху і кашель під час їжі. Не слід розраховувати на м’язову слабкість при цьому типі, і у вас може розвинутися м’яка гіпертрофія м’язів.
Причини
Myotonia congenita - це генетичний стан. Мутація, яка є аномальним кодом гена, була виявлена в гені CLCN1, який знаходиться в хромосомі 7. Місце розташування цього гена 7q34, що означає, що він знаходиться на довгому плечі 7 хромосоми, в описаному положенні як 34.
Патофізіологія
Стан викликаний аномалією хлоридних каналів клітин скелетних м’язів. Цей тип розладів називається канелопатією. Хлоридні канали допомагають м’язам розслабитися.
Наслідком розладу є знижена функція хлоридів у м’язах, що призводить до затримки ініціації м’язової діяльності та тривалого скорочення (дії) м’язів після руху м’яза. Це затримка розслаблення та тривале скорочення є причиною характерної ригідності м’язів вродженої міотонії.
Не зовсім зрозуміло, чому чоловіки страждають сильніше, ніж жінки, але припускають, що тестостерон та інші андрогени (чоловічі гормони) можуть впливати на хлоридні канали.
Генетика
Ген CLCN1 має код, який спрямовує організм виробляти білок, який дозволяє хлоридним каналам клітин скелетних м'язів нормально функціонувати. Цікаво, що існує кілька різних мутацій гена CLCN1, які можуть мати такий ефект.
Хвороба Томсена є аутосомно-домінантною, що означає, що вам потрібно мати мутацію лише на одній із ваших копій хромосоми 7, щоб мати стан. Хвороба Беккера є аутосомно-рецесивною, що означає, що для захворювання потрібно мати дві аномальні копії гена CLCN1.
Ця мутація, як правило, успадковується як спадковий стан від батьків, але вона може відбуватися без сімейного анамнезу як мутація de novo. Мутація de novo - це генетична зміна, яка відбувається, не будучи раніше частиною сімейного роду. Після того, як відбувається мутація de novo, вона може бути передана наступним поколінням.
Розуміння того, як успадковуються генетичні розладиДіагностика
Myotonia congenita - це клінічний діагноз, що означає, що його зазвичай ідентифікують на основі поєднання симптомів та допоміжних діагностичних тестів. Однак для підтвердження захворювання можна провести генетичне тестування.
Це частіше зустрічається у скандинавських популяцій, зустрічається приблизно на кожні 10 000 людей. У всьому світі це відбувається приблизно на кожні 100 000 людей.
Якщо у вас або вашої дитини є симптоми міотонії вродженого, вам може знадобитися тест на електроміографію (ЕМГ), який розрізняє нервові захворювання та захворювання м’язів. ЕМГ при вродженій міотонії показує модель, яка описується як повторювані розряди при скороченні м’язів. Цей результат підтверджує діагноз, якщо у вас є симптоми.
Біопсія м’язів, яка є зразком м’язів, зазвичай є нормальною для вродженої міотонії, як правило, допомагає диференціювати її від міопатій (захворювань м’язів).
Диференціальна діагностика
Інші стани, які часто потрібно було виключати під час оцінки можливої вродженої міотонії, включають міопатію або м’язову дистрофію, які можуть спричинити судоми м’язів, зазвичай спричиняючи більш очевидну слабкість та зміни у зовнішньому вигляді м’язів, ніж те, що спостерігається при міотонії конгеніта.
Лікування
Здебільшого лікування не є необхідним, а симптоми контролюються шляхом розігріву м’язів. Насправді ви можете брати участь у фізичних вправах та спорті, якщо у вас є myotonia congenita.
Існують також деякі медичні методи, які можуть допомогти зменшити симптоми, але вони формально не призначені для лікування вродженої міотонії, а замість цього можуть застосовуватися поза маркою.
Ліки, що відпускаються за рецептом, включають:
- Мекситил (мексилетин): Лікарський засіб, що блокує натрієві канали, зазвичай використовується для лікування аритмій (нерегулярне серцебиття)
- Тегретол (карбамазепін) або дилантин (фенітоїн): Ліки проти судом, які можуть впливати на іонні канали
- Діамокс (ацетазоламід): Ліки, що застосовуються для затримки рідини, що також впливає на електроліти в організмі
- Дантролін (дантролен): Міорелаксант
- Алімемазин, тримепразин: Антигістамінний засіб, що використовується для лікування алергічних реакцій
- Квалакін (хінін): Протималярійний препарат, який раніше застосовувався частіше для лікування вродженої міотонії, але вже мало застосовується через побічні ефекти
Слово з дуже добре
Myotonia congenita - це рідкісне м’язове розлад, яке викликає помітні симптоми, які можуть заважати вашому повсякденному життю. Хвороба не смертельна та не загрожує життю, і вона не впливає на тривалість життя. Тим не менше, важливо знати про фактори, що посилюють і покращують ваші симптоми, щоб ви могли оптимізувати свою щоденну функцію. Крім того, у вас є ряд варіантів лікування, які можуть полегшити ваші симптоми, якщо вони вам знадобляться.