Зміст
Нарколепсія є рідкісним неврологічним розладом, який викликає надмірну денну сонливість, раптові напади сну, дисфункцію сну та інколи мимовільну втрату контролю над м’язами, що називається катаплексією. Нарколепсія зазвичай викликається пошкодженням гіпокретин-секретуючих клітин переднього гіпоталамуса головного мозку.Існує кілька факторів, що сприяють захворюванню, включаючи аномальну аутоімунну відповідь, сприйнятливість, спричинену генетичними імунними ознаками, викликаючі фактори навколишнього середовища, а іноді травмування голови чи інше пошкодження гіпоталамуса мозку.
Поширені причини
Найпоширенішим механізмом нарколепсії є аутоімунний процес, який пошкоджує гіпокретин-секретуючі клітини переднього гіпоталамуса мозку. Клітини, що секретують гіпокретин, неправильно націлені і руйнуються імунними Т-клітинами, що призводить до дефіциту або відсутності гіпокретину в мозку.
Нарколепсія 1 типу
Нейромедіатор гіпокретин важливий для підтримки нормальної функції гіпоталамуса, який бере участь у регуляції активності циклу сон-неспання. Ця форма нарколепсії з дефіцитом гіпокретину називається нарколепсією 1 типу, і зазвичай вона має симптом раптової м’язової слабкості у відповідь на емоцію (катаплексія).
Як приклад, той, хто переживає катаплексія можливо, розповідає анекдот і відчуває фізичну слабкість із вигинами колін, нечіткими словами або опущеною головою, коли наближається пуншлайн.
Нарколепсія 2 типу
Не кожен випадок нарколепсії очевидно пов'язаний з гіпокретином, і все ще проводяться дослідження, щоб зрозуміти, чому деякі люди без зв'язку з гіпокретином страждають від нарколепсії. Коли це трапляється, це називається нарколепсією 2 типу.
У людей з нарколепсією 2 типу часто спостерігається менш серйозне зниження рівня гіпокретину, ніж при нарколепсії 1 типу, і у них відсутній симптом раптової емоційної м’язової слабкості (катаплексія). Причина нарколепсії 2 типу в даний час недостатньо вивчена, і вона може включати кілька станів, які сприяють появі симптомів.
Генетичні та екологічні ризики
Здається, генетика відіграє певну роль у нарколепсії, але не кожен, хто має генетичну схильність до нарколепсії, зазнає цього.
У підгрупи людей, які мають генетичний елемент нарколепсії, є безпосередні родичі, які страждають нарколепсією. Хоча це трапляється лише у 1% або 2% родичів першого ступеня людей, які страждають нарколепсією, це все одно ставить ймовірність нарколепсії непропорційно високою щодо загальної сукупності.
Фактори навколишнього середовища пропонуються як пояснення відносних ризиків людей, які можуть мати однакову генетичну схильність. Це може бути пов’язано з реакцією імунної системи на поширений вірус. Вважається, що вплив певних видів токсинів також викликає імунні реакції, що викликають нарколепсію.
Вищі екологічні ризики нарколепсії виявляються серед ремесел, таких як металоконструкції, вироби з дерева, кераміка та фарбування. Будівництво, озеленення, сільське господарство та працівники служб опіки можуть відчувати ще більший ризик нарколепсії, особливо в місцях з токсинами та забруднювачами (тобто в будівлях із свинцем та азбестом або в грунтах, забруднених миш’яком, пестицидами або добривами).
Нарколепсія - це лише один із багатьох можливих негативних наслідків, пов’язаних із впливом нейротоксину в навколишньому середовищі. Погана вентиляція та відсутність засобів індивідуального захисту (ЗІЗ) можуть збільшити ризик побічних частинок, які спричиняють надмірну імунну реакцію та токсичність для клітин мозку.
Травма голови
Травма голови часто викликає порушення сну. У випадках середньої чи важкої травми голови симптоми нарколепсії можуть тимчасово проявлятися протягом тижнів або місяців. Зазвичай це відбувається у формі нарколепсії типу 1. Приблизно в половину випадків можна виявити зниження рівня гіпокретину. У інших половинах випадків нарколепсії, спричинених травмою голови, механістичної причини виявити не вдається.
Часто симптоми нарколепсії стихають протягом півроку від початкової травми, оскільки мозок заживає і відновлює вироблення гіпокретину. Люди з травмою голови, які все ще відчувають надмірну денну сонливість (ЕДС) через шість місяців, частіше продовжують відчувати нарколепсію.
Розсіяний склероз
Розсіяний склероз - це дегенеративне неврологічне захворювання, яке може спричинити порушення сну, включаючи нарколепсію. Аутоімунні процеси можуть залишати ураження в ділянках мозку, що продукують гіпокретин.
Саркоїдоз
Саркоїдоз - це захворювання, яке викликає запалення в різних частинах тіла. Якщо запалення відбувається в тканинах головного мозку, які виробляють гіпокретин (в стані, відомому як нейросаркоїдоз), тканина може бути пошкоджена або перервана, що призведе до падіння гіпокретину і, в кінцевому рахунку, до нарколепсії.
Пухлини
Пухлини - це поширена неімунна реакція, яка може спричинити нарколепсію. Коли пухлина починає формуватися в мозку, вона може забирати ресурси з навколишніх тканин, а також чинити тиск на сусідні ділянки мозку, потенційно впливаючи на гіпоталамус.
Інсульт
Інсульт може так само вплинути на сон і рідко може призвести до нарколепсії. При порушенні кровопостачання гіпоталамуса може відбутися загибель клітин і порушити функцію шляхів, важливих для сну.
Багато людей відчувають підвищену денну сонливість після інсульту, і іноді численні симптоми нарколепсії стають очевидними і можуть порушувати процес відновлення.
Генетика
HLA DQB1 * 0602 - це алель або варіант гена HLA, виявлений приблизно у п'ятої частини загальної популяції. Переважна більшість людей з алелем HLA DQB1 * 0602 не страждають від нарколепсії, тому вважається, що причина нарколепсії 1 типу є багатофакторною.
Серія HLA кодує білки, що використовуються в імунній відповіді організму. Коли антигенний білок змінюється, виглядаючи подібним до нормальних клітин, це дає можливість імунним клітинам неправильно ідентифікувати клітини мозку, що виробляють гіпокретин, як мішень.
У дуже рідкісних випадках мутація генів, відповідальних за створення клітин, що продукують гіпокретин, або нейронів, що реагують на гіпокретин, викликає нарколепсію. В даний час ідентифіковані гени включають:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Цілком ймовірно, що інші ще невстановлені гени можуть бути задіяні в мережі нейронних зв’язків, що використовуються для регуляції сну.
Фактори ризику способу життя
Мало відомо про те, які конкретні фактори ризику способу життя можуть сприяти нарколепсії. Поінформованість та пом’якшення впливу токсинів навколишнього середовища на робочому місці чи вдома може зменшити ризик розвитку нарколепсії у людини.
Як правило, рішення про здоровий спосіб життя, такі як здорове харчування, фізичні вправи та некуріння, можуть зменшити ризик розвитку таких подій, як інсульт, але це, як правило, не є основною причиною нарколепсії.
Важливим винятком є європейська вакцина H1N1 2009 року. Уникнення цього, можливо, було важливим способом зменшення ймовірності розвитку нарколепсії. Версія вакцини проти H1N1, розповсюджена в Європі, призвела до незначного збільшення нарколепсії серед людей з алелями HLA-DQB1 * 0602 та HLA-DQB1 * 0301.
У рідкісних випадках наявність певної форми антигену грипу у вакцині могло спричинити імунну відповідь, коли організм атакував клітини мозку, що виробляють гіпокретин. Зазвичай симптоми нарколепсії починалися через два місяці після введення вакцини, яка згодом була вилучена з ринку і не використовувалася за межами Європи.
Слово з дуже добре
Якщо ви стурбовані тим, що у вас можуть спостерігатися симптоми нарколепсії, важливо звернутися за оцінкою до сертифікованого лікаря сну або невролога. Захворювання діагностується за допомогою діагностичної полісомнограми та багаторазового тесту на затримку сну (MSLT). Якщо вони присутні, можуть бути призначені ліки, які можуть зменшити сонливість, оптимізувати якість сну та поліпшити катаплексію. Хоча стан зараз неможливо вилікувати, лікування нарколепсії може забезпечити значне полегшення.