Ризик розвитку раку молочної залози та яєчників підвищується при синдромі Peutz-Jeghers (PJS), рідкісному ранньому аутосомно-домінантному розладі. Це пов’язано з певними фізичними характеристиками на додаток до підвищеного ризику раку. Функції, пов’язані з PJS, можуть включати наступне:
Темно-сині або коричневі родимки. Ці родимки можуть бути розташовані навколо та / або в роті (включаючи губи), а також навколо очей, ніздрів та заднього проходу. На пальцях також можуть з’явитися темні родимки. Ці ураження можуть зникати у зрілому віці.
Множинні поліпи в шлунково-кишковому тракті
Підвищений ризик доброякісних (неракових) пухлин яєчників та яєчок
Підвищений ризик раку шлунка, стравоходу, молочної залози, товстої кишки, підшлункової залози, шийки матки та яєчників
Синдром Peutz-Jeghers викликаний мутаціями гена в хромосомі 19, відомій як STK11. Доступне генетичне тестування. Позитивний сімейний анамнез виявляється приблизно у половини людей, яким діагностовано ПЖС. Інша половина не мала попередньої сімейної історії. Майже у всіх людей з ПЖС протягом життя буде діагностовано один або кілька пов'язаних з цим видів раку.
Ген STK11 - ген супресора пухлини. Цей ген, як правило, контролює ріст клітин та їх загибель. Обидві копії гена-супресора пухлини повинні бути змінені або мутовані, перш ніж у людини розвинеться рак. При PJS перша мутація успадковується або від матері, або від батька і присутня від народження у всіх клітинах тіла. Це називається a мутація зародкової лінії. Чи буде у людини, яка має мутацію зародкової лінії, розвиватися рак і де рак (и) розвиватиметься, залежить від того, де (якого типу клітини) відбувається друга мутація. Наприклад, якщо друга мутація в грудях, то може розвинутися рак молочної залози. Якщо він знаходиться в товстій кишці, то може розвинутися рак товстої кишки. Процес розвитку пухлини насправді потребує мутації в кількох генах контролю росту. Втрата обох копій STK11 - це лише перший крок у процесі. Що викликає ці додаткові мутації, невідомо. Можливі причини включають хімічний, фізичний чи біологічний вплив навколишнього середовища або випадкові помилки в реплікації клітин.
Деякі люди, які успадкували зародкову мутацію STK11, ніколи не розвивають рак. Це пов’язано з тим, що вони ніколи не отримують другу мутацію, необхідну для того, щоб вибити функцію гена та розпочати процес утворення пухлини. Це може призвести до того, що рак може пропустити покоління в родині, коли насправді мутація присутня. Люди з мутацією, незалежно від того, чи розвивається у них рак, мають шанс 50/50 передати мутацію кожному зі своїх дітей.
Також важливо пам’ятати, що ген STK11 не знаходиться на статевих хромосомах. Тому мутації можуть успадковуватися з боку матері або з боку батька сім’ї.