Зміст
Синдром Фелана-Макдерміда (ПМС) - рідкісне генетичне захворювання, яке також називають синдромом делеції 22q13. В даний час незрозуміло, скільки людей мають розлад. Станом на 2017 рік понад 1500 осіб зареєструвались у Фонді синдрому Фелана-Макдерміда (PMSF) у Венеції, штат Флорида, однак це не враховує захворюваності на ПМС у всьому світі, оскільки не всі сім'ї входять до реєстру. ПМС, ймовірно, однаково впливає як на чоловіків, так і на жінок.Вперше синдром був описаний в 1985 році в медичній літературі. У 1988 році група лікарів висвітлила випадок, який вони бачили, коли пацієнту на засіданні Товариства генетики людини бракувало частини довгого плеча 22-ї хромосоми. У 2002 році група батьків запропонувала офіційну назву синдрому називати синдромом Фелан-Макдермід, на честь доктора Кеті Фелан та дослідниці Хізер Макдермід з Альбертського університету. У 2003 році синдром делеції 22q13 офіційно став відомий як синдром Фелана-Макдерміда.
Симптоми
Більшість дітей з ПМС нормально ростуть внутрішньоутробно і безпосередньо після народження. Діти з ПМС найчастіше демонструють ознаки та симптоми протягом перших шести місяців життя.
Батьки можуть помітити, що їхня дитина відчуває труднощі з такими навичками, як перевертання, сидіння або ходьба. Ці помітні симптоми часто спонукають батьків звернутися за порадою до лікаря щодо того, чому дитина не може досягти цих етапів розвитку.
Симптоми та ступінь їх вираженості відрізняються від людини до людини, але є кілька загальних характеристик, пов’язаних із ПМС:
- Низький тонус м’язів у новонароджених, також відомий як гіпотонія новонароджених
- Погане управління головою
- Слабкий крик
- Мова затримується або відсутня
- Затримки розвитку у кількох сферах, що називаються глобальними затримками розвитку (GDD)
- Аномалії в структурах обличчя, такі як довша форма голови, ніж очікувалося, глибоко посаджені очі, великі вуха тощо.
- Великі м’ясисті руки
- Деформації нігтів на ногах
- Знижена здатність до пітливості
- Рідше вади серця або нирок
У міру дорослішання дитини можуть слідувати інші симптоми, такі як:
- Помірні до важких вад розвитку та інтелекту
- Діагноз розладу спектру аутизму
- Проблеми поведінки
- Порушення сну
- Труднощі з навчанням в туалеті
- Проблеми з харчуванням та ковтанням
- Судоми
- Зменшена здатність сприймати біль
- Симптоми синдрому ДіГеорджа.
Причини
ПМС - це генетичний стан, спричинений делецією великої частини хромосоми 22 в області 22q13 або мутацією гена, відомого як SHANK3. Хоча ген SHANK3 є важливим фактором, що сприяє ПМС, аспекти, що контролюють тяжкість стану погано вивчена.
Для подальшого пояснення, більшість випадків ПМС трапляються через відсутність частини хромосоми людини - процес, відомий як делеція. Часто видалення відбувається як нова подія (de novo) в організмі людини, на відміну від передачі від батьків.
Як правило, видалення відбуваються випадковим чином, тобто немає можливості передбачити або запобігти їх виникненню, і це не результат того, що зробила чи не зробила дитина чи батько.
Приблизно в 20 відсотках випадків ПМС делеція відбувається внаслідок процесу, відомого як хромосомна транслокація, при якому одна або декілька плечей від хромосом відриваються і міняються місцями.
Інший шлях розвитку ПМС - мутація гена SHANK3. Як і видалення, мутації, як правило, також є новими подіями, а не успадкованим варіантом від батьків.
Діагностика
Лікар може підозрювати діагноз ПМС на основі таких симптомів, як низький тонус м’язів у новонароджених, затримка мови та інтелектуальні вади. Однак людина може пройти кілька тестів перед тим, як поставити остаточний діагноз.
Спочатку медичний працівник візьме детальний анамнез, проведе фізичний огляд і може призначити такі тести, як магнітно-резонансна томографія (МРТ).
Генетичне тестування також буде невід'ємною частиною діагностичного процесу. Найпоширенішим генетичним тестом є забір крові, який називається хромосомним мікрочипом. Цей тип тестування допомагає виявити, чи був видалений сегмент 22-ї хромосоми. Крім того, для оцінки варіацій гена SHANK3 може бути використаний інший генетичний тест.
Лікування
В даний час лікування ПМС спрямоване на управління набором симптомів, які може спостерігатись у людини - специфічного лікування захворювання не існує.
Щоб задовольнити широкий спектр потреб, які може мати людина з ПМС, пацієнтам та їх сім'ям може знадобитися створити медичну групу з таких фахівців, як педіатр, невролог, генетичний консультант, фізичні, професійні та логопеди, щоб скласти план догляду за безліччю проблемних сфер.
Крім того, дослідники розробляють клінічні випробування для ПМС, щоб визначити нові варіанти лікування.
Впоратися
Якщо у вашої дитини діагностовано ПМС, цей стан відіграватиме важливу роль у більшості рішень, які ви приймаєте для добробуту своєї родини. Можливо, вам доведеться приймати рішення щодо медичного обслуговування вашої дитини, вашого життєвого становища, фінансових проблем тощо. Крім того, ці рішення можуть відрізнятися залежно від тяжкості симптомів, які відчуває ваша дитина.
Можливо, вам доведеться звернутися до лікарів, терапевтів, шкіл та місцевих, штатних та федеральних установ вашої дитини. Знайте, що цілком розумно час від часу вимагати певних вказівок та підтримки, коли ви захищаєте дитину.
Щоб отримати список поточних ресурсів, відвідайте вкладку "Ресурси" на веб-сайті Фонду синдрому Фелана-Макдерміда. Якщо ви шукаєте інформацію про клінічні випробування, відвідайте klinik.trials.gov, щоб дізнатись про дослідження, що проводяться у всьому світі.
Слово з дуже добре
Діагноз ПМС може бути приголомшливим для сімей, і термінологія, пов’язана з генетичним захворюванням, може часом здаватися заплутаною. Створюючи свою медичну команду, переконайтеся, що у вас є медичні працівники, з якими ви відчуваєте, що можете ефективно передавати свої запитання та проблеми. Хоча ще багато чого можна дізнатись про ПМС, додаткові кошти були виділені на пришвидшення досліджень цього рідкісного захворювання. В даний час лікарі та дослідники з усього світу працюють над тим, щоб краще зрозуміти хворобу та розробити варіанти лікування пацієнтів.