Зміст
- Що таке полікістоз нирок?
- Симптоми аутосомно-домінантного ПКД
- Діагностика
- Лікування
- Симптоми аутосомно-рецесивної ПКД
- Діагностика
- Лікування
- Коли кликати на допомогу
Що таке полікістоз нирок?
Полікістоз нирок (ГКН) - це генетичний стан, що характеризується зростанням численних кіст (мішків, наповнених рідиною) в нирках. Кісти збільшуються, а нирки разом із ними збільшуються. Повільно нирки втрачають здатність фільтрувати відходи з крові, що призводить до прогресуючої втрати функції нирок і зрештою до ниркової недостатності. Близько 600 000 людей у Сполучених Штатах страждають на ПКД. PKD також може викликати кісти в інших органах, таких як печінка.
Існує дві спадкові форми ХХН:
Аутосомно-домінантна (або доросла) ХХН є найбільш поширеною формою. Симптоми зазвичай розвиваються у віці від 30 до 40 років, але вони можуть початися в дитинстві. При цій формі захворювання, якщо хтось із батьків несе ген захворювання, дитина має 50/50 шансів успадкувати хворобу.
Аутосомно-рецесивна ХХН є рідкісною формою. Симптоми починаються в дитинстві і навіть внутрішньоутробно (до народження).
Симптоми аутосомно-домінантного ПКД
На ранніх стадіях захворювання у людей є мало симптомів - якщо такі взагалі є - і порівняно нормальні дослідження крові та сечі, тож хворобу можна пропустити, поки вона не прогресує. Можливі симптоми включають:
Біль у спині та болі в боках
Інфекції сечовивідних шляхів
Кров у сечі (гематурія)
Кісти печінки та / або підшлункової залози
Аномалії серцевого клапана
Гіпертонія
Камені в нирках
Аневризми мозку
Діагностика
Зазвичай аутосомно-домінантна ХХН діагностується за допомогою УЗД нирок, КТ та МРТ. Кількість і розміри кіст збільшуються з віком. Таким чином, навіть лише дві кісти в кожній нирці 30-річного пацієнта, який також має сімейну історію захворювання, є вагомим показником. Генетичний тест для виявлення мутацій, як правило, підтверджує, але не завжди необхідний після розвитку симптомів.
Лікування
Не існує ліків від аутосомно-домінантної ХХН. Лікування включає управління симптомами (біль, головний біль, високий кров'яний тиск, інфекції сечовивідних шляхів) та запобігання ускладненням, а також уповільнення прогресування захворювання. Кінцева стадія нирок та ниркова недостатність вимагають діалізу та трансплантації.
Симптоми аутосомно-рецесивної ПКД
У дитини з цією формою захворювання симптоми проявляються дуже рано в житті, навіть до народження. У дитини 25-відсотковий ризик розвитку цієї хвороби, якщо обоє батьків носять ген захворювання. Дитина повинна успадкувати дві дефектні копії гена. Часто у дітей із цим розладом розвивається ниркова недостатність до досягнення повноліття. У найважчих випадках новонароджені можуть померти через кілька годин після народження через дихальної недостатності. У більш легких випадках симптоми розвиваються пізніше в дитинстві та на початку дорослого життя. У цих випадках поширені рубці на печінці.
Симптоми включають:
Гіпертонія
Інфекції сечовивідних шляхів
Рубці на печінці
Низька кількість клітин крові
Варикозна вена
Затримка росту
Діагностика
УЗД плода може показати збільшення нирок. Також рекомендується візуалізація печінки, оскільки хвороба рубцює печінку.
Лікування
Лікування цієї хвороби не існує. Лікування спрямоване на запобігання ускладненням та полегшення симптомів. Ліки використовуються для контролю високого кров’яного тиску та лікування інфекцій сечовивідних шляхів. Гормон росту можна використовувати для поліпшення росту. Як тільки розвивається ниркова недостатність, потрібні діаліз та трансплантація.
Коли кликати на допомогу
Якщо ви підозрюєте, що ваша дитина хворіє на РКЗ, і у вас є члени родини з РКЗ, поговоріть зі своїм лікарем.