Зміст
Канальцевий ацидоз нирок (RTA) - це клінічний синдром, при якому нирка не в змозі позбутися достатньої кількості кислоти, утримати достатню кількість основи або того й іншого. Канальцевий ацидоз нирок можна розділити на різні підтипи, кожен із яких має свої особливості. Це часто виявляється за допомогою аналізу крові, і рання діагностика може допомогти лікарям запобігти ускладненням при тривалій дисфункції нирок.RTA та нирки
Нирки мають вирішальне значення для підтримання балансу кислоти та основи в організмі. У звичайних умовах організм постійно виробляє кислоту, головним чином завдяки розщепленню білків. Зазвичай нирка виводить надлишок кислоти в сечу. Порушення цього процесу призводить до накопичення в крові кислоти, відомої як метаболічний ацидоз.
Розуміння балансу рН в організмі та хворобиЩоб зрозуміти канальцевий ацидоз нирок, слід трохи зрозуміти фізіологію нирок (нирок). Найменша функціональна одиниця нирки називається нефроном, і кожна нирка складається з них приблизно мільйон. Кожен нефрон - це крихітна надзвичайно тонка трубочка. Один кінець трубочки складений у чашоподібну структуру, яка оточує скупчення крихітних кровоносних судин, що називається клубочком. Кров фільтрується, проходячи крізь клубочок і потрапляючи в канальці нефрона.
Трубочку можна розділити на дві частини. Відфільтрована кров (фільтрат) спочатку потрапляє в проксимальні канальці, а потім переходить у дистальні канальці. Проходячи через проксимальні та дистальні канальці, нирка виділяє в неї певні речовини і знову поглинає інші речовини назад у кров. Кінцевим продуктом є сеча, яка виноситься з нирки в сечовий міхур.
У проксимальних канальцях бікарбонат (основа, протилежна кислоті) реабсорбується з фільтрату назад у кров. У дистальних канальцях кислота виділяється з крові безпосередньо у фільтрат і відводиться сечею. Якщо будь-який із цих процесів порушений, результатом є метаболічний ацидоз.
Типи RTA
RTA поділяється на три або чотири підтипи, і експерти розходяться щодо того, як саме їх класифікувати. Поширений спосіб опису RTA залежить від того, яка частина канальця не працює належним чином. Це дає нам наступні категорії: тип 1 (дистальний) RTA, тип 2 (проксимальний) RTA і тип 4 RTA (або асоційований з гіпоальдостеронізмом RTA).
"RTA типу 3" - це термін, який зараз рідко використовується лікарями. Він поєднує характеристики типів 1 і 2 і пов’язаний з дисфункцією або дефіцитом важливого ферменту, який називається карбоангідраза. Він також використовувався для опису тимчасових RTA, які можуть виникати у маленьких дітей, чия нефронова функція ще не дозріла повністю.
Тип 1 (дистальний) RTA
Як випливає з назви, тип 1 або дистальний RTA передбачає проблему в дистальних канальцях нефронів і характеризується тим, що нефрони не виділяють достатню кількість кислоти в сечу. RTA типу 1 зазвичай виникає у зв'язку з іншою хворобою, і існує довгий перелік станів, які можуть впливати на нефрони таким чином, щоб викликати RTA типу 1. Сюди входять спадкові захворювання, такі як серповидно-клітинна анемія, синдром Марфана, хвороба Вільсона або синдром Елерса-Данлоса. Сюди також входять аутоімунні захворювання, такі як вовчак, ревматоїдний артрит або синдром Шегрена. Захворювання ниркової тканини, включаючи медулярний нефрокальциноз, також можуть спричинити RTA типу 1.
RTA типу 1 може бути пов'язаний з певними ліками, такими як літій або амфотерицин B. RTA типу 1 також можна спостерігати після трансплантації нирок через хронічне відторгнення.
Тип 2 (проксимальний) RTA
RTA типу 2 характеризується тим, що нефрони не витягують достатню кількість основи з фільтрованої крові. Занадто багато основи втрачається в сечі, і кров стає занадто кислою (метаболічний ацидоз). Оскільки цей процес відбувається здебільшого в проксимальних канальцях, RTA типу 2 також називають проксимальними RTA.
RTA типу 2 є найменш поширеною формою RTA і, як і RTA типу 1, зазвичай не виникає ізольовано, а пов'язаний з іншим розладом. Ще раз маємо довгий перелік захворювань, які можуть спричинити RTA типу 2. Спадкові розлади, які можуть спричинити RTA типу 2, включають синдром Фанконі, хворобу Вільсона, тирозинемію, непереносимість фруктози або порушення зберігання глікогену типу 1. Набуті стани, які можуть спричинити RTA типу 2, включають отруєння важкими металами, використання препарату ацетазоламід мієлома.
RTA типу 4 (RTA, асоційований з гіперальдостеронізмом)
RTA типу 4 характеризується дефіцитом гормону альдостерону або відмовою клітин нирок реагувати на нього. Альдостерон сигналізує нирці про затримку натрію або позбавлення від калію. Якщо альдостерону занадто мало, або якщо клітини нирок не реагують на нього нормально, нирка не виділяє достатньо калію з сечею, спричиняючи збільшення рівня калію в організмі (стан, який називається гіперкаліємія). Гіперкаліємія уповільнює вироблення аміаку, який є важливою основою, що дозволяє виносити кислоту з сечею. Результатом є метаболічний ацидоз.
Альдостерон секретується наднирковими залозами, а вироблення стимулюється нирками. Хронічна хвороба нирок внаслідок діабету або інших захворювань може порушити рівень альдостерону та спричинити RTA типу 4. Хвороби, що впливають на функцію надниркових залоз, також можуть перешкоджати виробленню альдостерону та призвести до RTA типу 4. Рідко спадкові стани можуть призвести до низького рівня альдостерону або стійкості до дії альдостерону.
Багато ліків можуть спричинити RTA типу 4 за допомогою різних механізмів. Сюди входять нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), імунодепресанти (наприклад, циклоспорин), інгібітори ангіотензину, гепарин, певні діуретики (наприклад, спіронолактон) та деякі антибіотики (триметоприм та пентамідин).
Симптоми
Пацієнти з RTA можуть звертатися до лікарів як немовлята, старші діти або дорослі. Оскільки існують різні типи RTA з різними спадковими та не успадкованими (набутими) причинами, симптоми синдрому можуть бути різними. У дорослих RTA зазвичай є результатом якогось іншого захворювання, і симптоматика може визначатися основним розладом.
У дітей із RTA типу 1 та типу 2 часто спостерігаються відхилення в рості. При RTA типу 1 камені в нирках є загальною проблемою. У пацієнтів з RTA типу 1, спричиненими основним захворюванням (наприклад, серповидно-клітинною хворобою або синдромом Марфана), у клінічній картині часто переважає це захворювання. Діти з РТА через певні спадкові умови можуть звертатися до лікаря з приводу глухоти, аномалій кісток, проблем з очима або інтелектуальних вад.
Симптоми RTA типу 4 зазвичай досить помірні. Оскільки цей RTA зазвичай асоціюється з високим рівнем калію, лікарям, можливо, доведеться вжити заходів для збільшення виведення калію або обмеження споживання калію.
Загалом, лікарі можуть підозрювати, що у вас може бути нирковий канальцевий ацидоз, якщо у вас повторюються камені в нирках (особливо якщо у вас довга сімейна історія каменів). Ваш лікар може також запідозрити RTA, якщо у вас або вашої дитини є якісь незрозумілі аномалії кісток (остеомаляція або остеопетроз), або якщо у вас аутоімунне захворювання (наприклад, хвороба Шегрена) з метаболічним ацидозом. Пацієнтів з незрозумілим метаболічним ацидозом також можна обстежити RTA.
Діагностика
Діагноз RTA залежить від вашої історії хвороби та результатів простих аналізів крові та сечі. Ваш лікар може перевірити рівень крові в крові, зокрема натрію, калію, хлору та бікарбонату. Іноді для підтвердження наявності метаболічного ацидозу може знадобитися зразок артеріальної крові. Ваш лікар може також перевірити вашу сечу на наявність кислотності та рівня аміаку та інших електролітів. При підозрі на RTA типу 4 можна перевірити рівень альдостерону в крові та супутніх гормонів.
Деякі пацієнти з RTA можуть мати відносно легкі порушення в крові та сечі. Можуть проводитися "провокаційні" тести, щоб з’ясувати, чи можуть ваші нирки нормально виділяти всередину кислоти. Історично склалося так, що лікарі давали слабокислий розчин для прийому всередину (хлорид амонію), а потім перевіряли кислотність сечі. Лікарі можуть також давати дозу стероїдів, діуретиків або розчину солі, щоб перевірити, чи нормально реагують ваші нирки, виводячи більше кислот. У деяких ситуаціях ваш лікар може ввести бікарбонат внутрішньовенно та перевірити кислотність сечі. Це може допомогти розрізнити RTA типу 1 та типу 2.
Лікування
Лікування RTA базується на введенні основи (зазвичай бікарбонату або цитрату) для нейтралізації надлишку кислоти в крові або для компенсації втрат бікарбонату в сечі. Якщо введені основи неефективні, можуть знадобитися тіазидні діуретики (такі як гідрохлоротіазид). Введення бази часто буває достатнім для того, щоб змінити аномалії кісток, дозволити відновити нормальний ріст і зупинити утворення каменів у нирках. Однак глухота, пов’язана з певними успадкованими станами, може бути незворотною.
Якщо RTA пов'язаний з іншою хворобою, такою як вовчак або хвороба Шегрена, лікування основного захворювання може поліпшити ацидоз. RTA, спричинений лікарськими препаратами, може вимагати припинення прийому наркотичного засобу. RTA типу 4 може вимагати лікування стероїдними гормонами (такими як флудрокортизон або Флорінеф), щоб діяти замість дефіцитного альдостерону. Для пацієнтів з асоційованим низьким вмістом калію може знадобитися добавка калію, тоді як у пацієнтів з високим вмістом калію може знадобитися лікування зниження калію.
Незалежно від схеми лікування, дотримання терапії є критично важливим для запобігання ускладненням тривалої RTA. Наприклад, утворення каменів у нирках, якщо воно неконтрольоване, з часом може призвести до хронічної ниркової недостатності, що вимагає діалізу.
Що спричиняє вроджену серцеву недостатність?