Зміст
Синдром Рассела-Сільвера - це тип розладу росту, який зазвичай супроводжується характерними рисами обличчя, а часто асиметричними кінцівками. Немовлята з таким захворюванням, як правило, відчувають труднощі з годуванням і зростанням. Хоча підлітки та дорослі з синдромом Рассела-Сільвера будуть коротшими за середні показники, синдром суттєво не впливає на тривалість життя.В даний час вважається, що синдром Рассела-Сільвера є генетичним розладом, спричиненим відхиленнями в хромосомі 7 або хромосомі 11. Більшість випадків не передаються у спадок, але, як вважають, спричинені спонтанними мутаціями.
Синдром Рассела-Сільвера вражає всіх статей та людей усіх етнічних груп.
Симптоми
Незростання - основний симптом синдрому Рассела-Сільвера. Інші симптоми включають:
- Низька вага при народженні
- Відмінні риси обличчя, серед яких невелике трикутне обличчя (високий лоб, який звужується до маленької щелепи), видатний носовий місток та кути рота, що повертаються вниз
- Голова звичайного розміру, але оскільки тіло маленьке, голова виглядає великою в порівнянні
- Заростання однієї сторони тіла, що призводить до асиметрії рук та / або ніг
- Дефекти пальців рук і ніг, такі як вигинання або зрощення
Діагностика
Загалом, найпомітнішим симптомом синдрому Рассела-Сільвера є нездатність дитини рости, і це може підказати діагноз. Немовля народжується маленьким і не досягає нормальної довжини / зросту для свого віку. Особливі риси обличчя можна виявити у немовлят та дітей, але їх важче розпізнати у підлітків та дорослих. Генетичне тестування можна провести, щоб виключити інші генетичні порушення, які можуть мати подібні симптоми.
Лікування
Оскільки діти із синдромом Рассела-Сільвера мають труднощі з споживанням достатньої кількості калорій для зростання, батькам потрібно навчитися оптимізувати споживання калорій, і можуть бути надані спеціальні висококалорійні формули. У багатьох випадках для того, щоб допомогти дитині досягти оптимального харчування, буде необхідна зонд для годування.
Гормональна терапія росту може допомогти дитині швидше рости, але вона все одно буде коротшою за середню. Програми раннього втручання для маленьких дітей корисні, оскільки деякі діти з синдромом Рассела-Сільвера матимуть труднощі з володінням мовою та математикою. Крім того, фізична та трудотерапія корисні для сприяння фізичному розвитку.