Зміст
Синдром Секкеля є спадковою формою споконвічного карликовості, що означає, що дитина починає дуже маленькою і не росте нормально після народження. Хоча люди з синдромом Секкеля, як правило, пропорційні за масштабом, вони матимуть помітно невеликий розмір голови. Розумова відсталість також поширена.Незважаючи на безліч фізичних та психічних проблем, з якими стикається людина з синдромом Секкеля, відомо, що багато хто живе добре понад 50 років.
Причини
Синдром Секкеля - це спадковий розлад, пов’язаний з генетичними мутаціями однієї з трьох різних хромосом.Це вважається надзвичайно рідкісним випадком, коли з 1960 року було зареєстровано трохи більше 100 випадків. Багато дітей, у яких діагностовано синдром Секкеля, народились у батьків, які є близькими родичами (спорідненими), наприклад, з двоюрідними братами та сестрами.
Синдром Секкеля є рецесивним генетичним розладом, що означає, що він виникає лише тоді, коли дитина успадковує той самий аномальний ген від кожного з батьків. Якщо дитина отримує один нормальний ген і один аномальний ген, дитина буде носієм синдрому, але зазвичай не проявляє симптомів.
Якщо у обох батьків однакова хромосомна мутація синдрому Секкеля, ризик народити дитину з синдромом Секкеля становить 25 відсотків, тоді як ризик народження дитини - 50 відсотків.
Характеристика
Синдром Секкеля характеризується аномально повільним розвитком плода та низькою вагою при народженні. Після народження дитина відчуватиме повільний ріст і дозрівання кісток, що призводить до низького, але пропорційного зросту (на відміну від короткочеревого карликовості або ахондроплазії). Особи з синдромом Секкеля мають різні фізичні особливості та особливості розвитку, включаючи:
- Дуже малий розмір і вага при народженні (в середньому 3,3 фунта)
- Надзвичайно маленький, пропорційний зріст
- Аномально невеликий розмір голови (мікроцефалія)
- Ключоподібний виступ носа
- Вузьке обличчя
- Неправильно сформовані вуха
- Незвично маленька щелепа (мікрогнатія)
- Розумова відсталість, часто важка, рівень IQ менше 50
Інші симптоми можуть включати аномально великі очі, високе дугоподібне піднебіння, вади розвитку зубів та інші деформації кісток. Також часто спостерігаються такі захворювання крові, як анемія (низький рівень еритроцитів), панцитопенія (недостатня кількість клітин крові) або гострий мієлоїдний лейкоз (різновид раку крові).
У деяких випадках яєчка у чоловіків не можуть опуститися в мошонку, тоді як у жінок може бути аномально збільшений клітор. Крім того, у людей із синдромом Секкеля може бути надмірна кількість волосся на тілі та одна, глибока складка на долонях рук (відома як маймунна складка).
Діагностика
Діагностика синдрому Секкеля грунтується майже виключно на фізичних симптомах. Рентген та інші засоби уявлення (МРТ, КТ) можуть знадобитися, щоб відрізнити його від інших подібних станів. В даний час не існує лабораторних або генетичних тестів, характерних для синдрому Секкеля. У деяких випадках остаточний діагноз неможливо поставити, поки дитина не постаріє і не з’являться характерні симптоми.
Лікування та лікування
Лікування синдрому Секкеля зосереджено на будь-якій медичній проблемі, яка може виникнути, особливо на порушеннях крові та структурних деформаціях. Особам з психічними вадами та їхнім сім'ям потрібно буде надати відповідну соціальну підтримку та консультативні послуги.