Зміст
Spina bifida, що буквально означає «розщеплення хребта», - це вроджений дефект, при якому хребці неправильно формуються навколо спинного мозку дитини, що розвивається. Тип дефекту нервової трубки, spina bifida може бути настільки легким, що протікає безсимптомно або настільки велика частина спинного мозку виступає з отвору в хребті, що призводить до таких ускладнень, як параліч і нетримання. Лікування може включати хірургічне втручання для закриття отвору хребта, а також лікування ускладнень.Щодня в Сполучених Штатах народжується приблизно вісім немовлят із роздвоєнням хребта або подібним вродженим дефектом мозку та хребта.
Симптоми
Закриті дефекти нервової трубки часто розпізнають на ранніх термінах через аномальний пучок волосся, невелику ямочку або родимку в місці деформації хребта. У певних типів видно мішок, наповнений рідиною, що виступає з хребетного каналу. Він може бути покритий тонким шаром шкіри або взагалі не мати шкіри, залишаючи відкритою аномально розвинену тканину спинного мозку.
Існує чотири типи розщеплення хребта, кожен з яких має різні симптоми.
- Spina Bifida Occulta: Невеликий дефект, при якому один або кілька хребців мають неправильний вигляд. Зазвичай це викликає легкі симптоми або відсутність їх.
- Закриті дефекти нервової трубки: Різна група дефектів, у яких спинний мозок відзначається вадами розвитку жиру, кісток або мозкових оболонок, які спричиняють ускладнення, починаючи від будь-якого і закінчуючи неповним паралічем із порушенням функції сечовивідної системи та кишечника.
- Менінгоцеле Spina Bifida Cystica: Більш складний випадок, через який через отвір стирчить частина мембрани, яка оточує спинний мозок. · Це може спричинити незначні симптоми або взагалі не спричинити їх або призвести до повного паралічу при дисфункції сечового міхура та кишечника.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Найсерйозніша форма, при якій частина спинного мозку сама стирчить через отвір у хребті. · Це викликає частковий або повний параліч нижче отвору. Діти, які постраждали, можуть не ходити і можуть мати дисфункцію сечового міхура та кишечника.
Симптоми та ускладнення, які викликають ці стани, включають:
- Проблеми зі шкірою: Виразки, мозолі, опіки та пухирі можуть розвиватися на частинах шкіри, де постійно тиснеться, наприклад, на ноги, стегна та щиколотки.
- Нарушення навчання: Хворі на мієломенінгоцеле можуть відчувати труднощі з увагою та проблеми з мовою, математикою та читанням.
- Порушення функції сечового міхура та кишечника: Проблеми включають нетримання сечі, інфекції сечовивідних шляхів та нерегулярне спорожнення кишечника.
- Параліч: Спина біфіда може спричинити втрату рухів залежно від тяжкості та розташування хребта. Люди з роздвоєнням хребта вище хребта можуть мати паралізовані ноги і потребуватимуть крісло-коляску. Ті, у кого він знаходиться нижче хребта, біля стегон, можуть більше використовувати ноги.
- Неврологічні ускладнення: Діти, народжені з мієломенінгоцеле, можуть мати деформацію Кіарі II, при якій стовбур мозку та мозочок поширюються вниз у хребетний канал або область шиї. Це може блокувати спинномозкову рідину, викликаючи гідроцефалію, ненормальне скупчення спинномозкової рідини в мозку.
Причини
Вчені не до кінця впевнені, що спричиняє розщеплення хребта, хоча це може трапитися внаслідок одного чи кількох факторів.
Історія сім'ї: Дев'яносто п'ять відсотків немовлят, народжених із розщепленням хребта, не мають жодної сімейної історії цього захворювання. Однак, якщо у матері є дитина, яка страждає від розщеплення хребта, ризик розвитку наступної дитини збільшується.
Хоча етнічна приналежність не є фактором ризику для розщеплення хребта, вона частіше зустрічається серед латиноамериканців та кавказців, ніж серед азіатів та афроамериканців.
Дефіцит фолієвої кислоти: Дослідження пов’язують недостатнє споживання фолієвої кислоти - загального вітаміну групи В - під час вагітності як ключовий фактор.
Щоб запобігти розщепленню хребта та іншим дефектам нервової трубки, багато продуктів збагачують фолієвою кислотою, а вагітним рекомендується приймати добавки, включаючи фолієву кислоту, до вагітності. U
Якщо ви вагітні або плануєте завагітніти, поговоріть зі своїм лікарем щодо прийому пренатальних вітамінів, включаючи фолієву кислоту.
Протиепілептичні препарати: Якщо застосовувати під час вагітності, протиепілептичні препарати, такі як вальпроєва кислота та карбамазепін, можуть збільшити ризик розвитку розщеплення хребта.
Інші фактори ризику вагітності включають діабет, ожиріння та вплив високої температури від лихоманки або гарячої ванни. U
Діагностика
Зазвичай розщеплення хребта діагностують ще до народження дитини за допомогою кров’яних та візуалізаційних тестів, які є частиною звичайного пренатального догляду. Аналіз крові, який називається альфа-фетопротеїновим тестом (AFP), проводиться з використанням крові вагітної матері, коли вона перебуває приблизно на 16-18 тижні вагітності.
Якщо результати виявляються ненормальними, проводять детальне УЗД (рівень II), яке може показати наявність роздвоєння хребта. Для повторної перевірки рівня АФП може бути проведений амніоцентез (забір амніотичної рідини в утробі матері).
Що таке амніоцентез?Якщо роздвоєння хребта не виявлено до народження, його зазвичай діагностують у грудному віці залежно від типу. Легкі випадки захворювання можна виявити після народження за допомогою рентгенівської плівки. Лікарі можуть також використовувати магнітно-резонансну томографію (МРТ) або комп’ютерну томографію (КТ) для отримання чітких зображень спинного мозку та хребців. U
Лікування
Лікування роздвоєння хребта не існує, але залежно від того, коли він діагностований та типу, існують варіанти лікування, які можуть запобігти або принаймні полегшити ускладнення, такі як фізична терапія. Отвір у хребті можна закрити хірургічним шляхом до або після народження, і це може зменшити його вплив на організм.
У важких випадках мієломенінгоцеле операція на плоді може проводитися через матку. Мета - запобігти зараженню оголених нервів та тканин. Операція передбачає розкриття живота матері, подібно до кесаревого розтину, та зашивання отвору над спинним мозком дитини. Хірургічне втручання досі вважається експериментальним, тому воно може пропонуватися не скрізь, і деяким дітям може знадобитися операція після народження.
Випробування MOMS, яке проводилося з 2002 по 2011 рік, оцінювало віддалені результати операції на плоді та виявляло, що воно зменшує потребу в шунтуванні та покращує рухові результати, але також виявляє, що операція, серед інших ускладнень, має ризик передчасних пологів. .
Результати дослідження Національного інституту охорони здоров’я 2020 року також виявили, що діти, які перенесли операцію на плоді з приводу мієломенінгоцеле, частіше ходили самостійно і мали менше операцій.
Гідроцефалію, спричинену розщепленням хребта, зазвичай лікують хірургічним імплантатом шунта або порожнистої трубки, щоб злити зайву рідину мозку в живіт. Для заміни шунта можуть знадобитися додаткові оперативні втручання, якщо він засмічується або інфікується.
Оскільки роздвоєння хребта спричиняє травму спинного мозку, для лікування таких симптомів, як утруднене стояння, ходьба або сечовипускання, часто потрібно постійне лікування. Деякі люди зможуть ходити з милицями або брекетами; іншим може знадобитися інвалідне крісло для пересування протягом усього життя. Діти та дорослі з мієломенінгоцеле матимуть найбільше медичних ускладнень і потребуватимуть найінтенсивнішої медичної допомоги.
Впоратися
Нормально відчувати занепокоєння або пригніченість, якщо у вашої дитини діагностували роздвоєння хребта. Розмова з іншими сім’ями в такій же ситуації може бути втішною та інформативною. Групи підтримки можуть дати вам уявлення про те, чого очікувати, та рекомендації щодо повсякденного життя, зокрема, як підготувати житловий простір, якщо ваша дитина користується інвалідним візком та ресурси, коли ваша дитина вступає до школи.
Spina bifida може спричинити різні проблеми зі здоров’ям у різних людей. Ваш лікар може допомогти відповісти на запитання про розвиток вашої дитини. При правильному догляді діти з розщепленою хребтом будуть рости та процвітати, щоб розкрити весь свій потенціал.
Слово з дуже добре
Дізнатися, що у вашої дитини хребет роздвоєний, може бути руйнівним і страшним, але має бути втішним знати, що прогноз для дітей, хворих на хребет, різко змінився за ці роки.
Останні події показали, що хворі на роздвоєння хребта можуть жити переважно нормальним життям. Дев'яносто відсотків немовлят, народжених із цим захворюванням, доживають до дорослого віку, 80% мають нормальний інтелект, а 75% здатні займатися спортом та брати участь в інших заходах.
За належної підтримки, інформації та вказівок ви та ваша дитина, швидше за все, житимете краще життя, ніж ви могли собі уявити, коли отримували діагноз.
Догляд за дитиною зі спиною Біфіда