Зміст
Танатофорна дисплазія є важким генетичним розладом скелета, при якому кінцівки аномально короткі, а руки і ноги мають надлишок шкіри. Крім того, у хворих на цей стан є вузька грудна клітка, короткі ребра, недостатньо розвинені легені (гіпоплазія легенів), а також збільшена голова з великим лобом і широко розставленими очима. Цей розлад ділиться на два типи: люди з типом I мають вигнуті стегнові кістки і сплюснуті кістки в хребті (стан, що називається платиспондією), тоді як у тих, хто має II тип, прямі кістки стегна та "череп конюшини", аномалія, при якій передня частина і боки черепа стирчать. Захворювання дуже рідкісне - це спостерігається у кожного з 20 000 до 50 000 пологів, але прогноз дуже поганий, для того, щоб постраждалі досягли дитинства, потрібна велика медична допомога.Симптоми
Оскільки танатофорна дисплазія є вродженим станом, її наслідки легко помітити при народженні. Симптоми різняться за ступенем тяжкості та частотою. Найпоширеніші з них, що трапляються у 80-99 відсотках випадків, включають:
- Депресивний носовий міст: Перенісся більш плоска, ніж зазвичай.
- Дуже короткі кінцівки: Також відомий як "мікромелія", розлад призводить до того, що кінцівки недорозвинені і відносно короткі.
- Аномальний метафіз: Пластини зростання довших кісток (наприклад, стегнова кістка) розташовані в частині, яка називається метафізом. У тих, хто страждає цим захворюванням, вони мають деформацію та не функціонують нормально.
- Плоске обличчя: Риси обличчя у тих, хто страждає цим захворюванням, є більш плоскими та менш вираженими.
- Інтелектуальна вада: Глибока інтелектуальна інвалідність, при якій рівень IQ становить 20 або рідше, часто супроводжує стан.
- Великий розмір черепа: Цей стан, який називається «макроцефалія», є яскравою ознакою стану.
- Приплющені хребці: Кістки хребта в цих випадках деформовані і сплощені.
- Низький м’язовий тон: У тих, хто страждає цим захворюванням, тонус м’язів нижчий, ніж типовий, стан, відомий як „м’язова гіпотонія”.
- Вузький сундук: Нижня окружність грудної клітки, поряд з вузьким плечем, є ще однією ознакою стану.
- Надлишкова шкіра: Надлишок шкіри, що призводить до складок і в’ялості, часто супроводжує танатофорну дисплазію.
- Коротка шия: Люди з таким захворюванням часто демонструють порівняно коротшу шию.
- Недорозвинені легені: Також відома як "легенева гіпоплазія", неповне формування легенів - що призводить до утрудненого дихання - є ще однією ознакою та основною причиною смерті через стан.
Десь від 30 до 79 відсотків часу лікарі відзначають:
- Короткі пальці: Незвично короткі пальці рук і ніг - стан, який називається «брахідактилія» - часто трапляється у тих, хто страждає цим захворюванням.
- Глухота: Дефекти слуху до повної глухоти включно спостерігаються у значній частині випадків.
- Дефіцит внутрішньоутробного росту: Під час вагітності танатофорна дисплазія може спричинити повільніший ріст та розвиток плода.
- Зменшений розмір середньої поверхні: Ще однією ознакою цього стану є менший розмір обличчя відносно розміру голови.
- Випнуте око: Очі, що виступають на видному місці, є ще однією більш часто зустрічається ознакою стану.
Нарешті, рідкісні симптоми танатофорної дисплазії, які виникають менше 30 відсотків часу, включають:
- Аномалії нирок: Деякі випадки захворювання характеризуються порушеннями функції нирок, що впливає на їх функцію.
- Змінений крижово-клубовий суглоб: Крижово-клубовий суглоб є важливим суглобом між крижовою кісткою (куприком) і задньою частиною стегна. Аномалії скелета, зумовлені цим станом, можуть впливати на його стабільність та функції.
- Череп конюшини: Це важка деформація, спричинена тим, що кістки в черепі зростаються занадто рано в процесі розвитку. Це спричиняє сильне опуклість спереду та з боків черепа.
- Септичний дефект передсердь: Вроджений серцевий дефект, це ненормальний отвір у стінці, що розділяє верхні камери серця.
- Гідроцефалія: Надлишок ліквору в мозочку, відомий як гідроцефалія, може призвести до небезпечного підвищення тиску на мозок.
- Кіфоз: Округлений горбатий - ще одна ознака танатофорної дисплазії.
- Гіпергнучкі з'єднання: Цей стан може впливати на формування суглобів, що призводить до гіпергнучкості.
- Дихальна недостатність: Пов’язана з легеневою гіпоплазією, яка часто супроводжує стан, це стійка проблема отримання достатньої кількості кисню від дихання.
- Дисплазія кульшового суглоба: Відсутність повного формування стегна - ще одна відмітна риса.
Примітно, що цей стан надзвичайно виснажує, а прогноз дуже поганий. Танатофорна дисплазія часто призводить до народження мертвонароджених, а виживання в дитинстві вимагає великої медичної допомоги.
Причини
В першу чергу, танатофорна дисплазія - це генетичний розлад, спричинений мутацією гена FGFR3, який регулює активність білка, який направляє розвиток тканин мозку та кісток, роблячи його надмірно активним, що призводить до вад розвитку та деформації.
Хоча точний механізм все ще досліджується, відомо, що це слідує за тим, що називається "аутосомно-домінантною" схемою успадкування. У цих випадках для кожної клітини достатньо лише однієї мутації гена в кожній клітині. Слід зазначити, що майже всі випадки танатофорної дисплазії трапляються у тих, хто не мав сімейної історії, і жоден із відомих людей із таким станом не мав дітей.
Діагностика
Найчастіше такий стан діагностується пренатально. Генетичне тестування, під час якого проводиться скринінг хромосом, генів та білків плода, може допомогти підтвердити або виключити наближаються випадки танатофорної дисплазії. Цей вид роботи зможе виявити аномалії гена FGFR3. Крім того, ультразвукове дослідження, КТ або рентгенографічне обстеження вагітності можуть бути використані для виділення уповільненого або ураженого розвитку черепа, виявленого при цьому стані.
Лікування
Лікування танатофорної дисплазії не існує, тому варіанти лікування, як правило, включають лікування існуючих станів, а також рішення, що впливають на виношування дитини. Наприклад, вагінальні пологи можуть бути не безпечними.
Прогноз стану дуже поганий; більшість народжених з нею помирають через дихальну недостатність незабаром після народження, хоча деякі виживають довше з медичною допомогою.Таким чином, якщо пренатальний скринінг, особливо молекулярно-генетичне тестування, виявляє мутацію відповідного гена, переривання вагітності є варіантом розглянути.
Після народження головним завданням медичного персоналу є зменшення впливу та шкоди багатьох симптомів цього стану. Немовлятам знадобиться підтримка дихання - використання трубок для доставки кисню до організму - щоб вижити. Крім того, можуть прийматися протиепілептичні препарати для припадків, хірургічне втручання може застосовуватися для встановлення шунтів на гідроцефалію (тим самим зливається надлишок спинномозкової рідини), може знадобитися підхід до декомпресії для зняття тиску на місце з'єднання черепа та шиї, а також використання слухових апаратів у випадках порушення функції.
Впоратися
Немає сумнівів, що тягар цієї хвороби є дуже великим, і, незважаючи на певний значний прогрес, профілактика або зміна стану неможлива. Простіше кажучи, виклики, з якими стикаються члени родини людей з танатофорною дисплазією, незліченні та багатогранні.
Можливо, знадобляться консультації для підтримки близьких людей постраждалих, коли вони навчаться справлятися з труднощами цієї рідкісної хвороби. Крім того, групи підтримки та організації, які виступають за тих, хто потребує таких, як Міжнародний реєстр скелетної дисплазії UCLA, можуть надати додаткову допомогу та інформацію. Крім того, оскільки ця умова є свого роду карликовістю, організації, такі як Маленькі Люди Америки, також можуть забезпечити необхідну адвокацію та підтримку.
Слово з дуже добре
Вроджені розлади, такі як танатофорна дисплазія, неймовірно складні як з медичної, так і з особистої точки зору. Справа в тому, що прогноз дуже поганий, і люди з таким захворюванням потребують великого медичного втручання та догляду. Але, як і у випадку з усіма генетичними захворюваннями, методи виявлення та лікування завжди прогресують. Завдяки невтомним зусиллям дослідників, лікарів, адвокаційних груп, а також пацієнтів та їх сімей картина покращується для хворих на цю хворобу.